Lorsque des dysfonctionnements se produisent à une ou plusieurs étapes du développement du système nerveux, on observe les soi‑disant troubles du neurodéveloppement infantile. Ces troubles entraînent ou coexistent avec d’autres affections médicales, émotionnelles et, de manière importante, neuropsychologiques.
Ce post se centrera sur la description des conséquences neuropsychologiques de certains troubles du neurodéveloppement infantile. Ensuite, au moins un trouble de chaque type sera décrit en mettant l’accent sur les effets neuropsychologiques découlant de cette affection.
Troubles du neurodéveloppement infantile
Les troubles du neurodéveloppement infantile sont variés et se définissent surtout sur la base de différents facteurs déclenchants. Ces facteurs sont : la cause, l’âge d’apparition et/ou de détection et la symptomatologie. Il existe aussi d’autres points clés dans la définition des troubles du neurodéveloppement infantile, tels que l’âge de la mère, les problèmes éventuels pendant la grossesse, la génétique et l’environnement périnatal et postnatal.
La classification à laquelle plusieurs auteurs adhèrent implique :
- Troubles du neurodéveloppement infantile spécifiques. Lesquels sont envisagés dans le DSM‑V (Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux). On peut y trouver : TDAH, troubles de la communication, TSA, entre autres.
- Troubles du neurodéveloppement infantile d’apparition précoce. Ceux‑ci peuvent être anencéphalie, hydrocéphalie, etc.
- Troubles du neurodéveloppement infantile dus à des variations génétiques. Par exemple, syndrome de Down, syndrome de Williams, et syndrome d’Angelman.
- Enfin, les troubles du neurodéveloppement infantile liés à des altérations environnementales. Tels que le syndrome d’alcoolisation fœtale ou l’embryopathie due à l’acide valproïque.
De nombreuses études sont consacrées à décrire les effets neuropsychologiques découlant des troubles du neurodéveloppement infantile du premier groupe en raison de leur lien étroit avec la cognition. Cependant, la littérature sur la neuropsychologie des autres troubles du neurodéveloppement n’est pas aussi abondante malgré la nécessité pour les professionnels neuropsychologues de connaître cette symptomatologie afin de pouvoir offrir au patient un traitement global.
Troubles du neurodéveloppement infantile spécifiques
Depuis quelques années, plusieurs travaux portent sur les effets neuropsychologiques associés aux troubles cérébraux chez l’enfant. Le TSA est l’un des troubles du neurodéveloppement infantile les mieux étudiés tant en clinique que dans la recherche, notamment dans les pays à revenu élevé comme l’Espagne. Le Tableau 1 donne un résumé des principaux troubles du neurodéveloppement inclus dans ce groupe par ordre d’incidence. En conséquence, il apparaît que les troubles les plus fréquents sont le TSA et le TDAH
TSA et ses effets neuropsychologiques associés
Avec le TDAH, le TSA est le trouble du neurodéveloppement infantile le plus prévalent en Espagne. Il s’agit d’une appellation qui inclut actuellement d’autres troubles, spécifiquement l’autisme, le trouble envahissant du développement non spécifié et le syndrome d’Asperger.
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Bien que la cause principale de ces diagnostics ne soit pas connue pour le moment, les principales hypothèses se centrent sur la cause génétique. Pour cette raison, le TSA présente une forte spécificité en tant que trouble et une grande individualité en tant que patient. C’est‑à‑dire qu’il présente une symptomatologie caractéristique qui le distingue facilement d’autres troubles du neurodéveloppement infantile. Toutefois, il n’existe pas deux patients TSA identiques, car le développement personnel du patient, le soutien (familial, scolaire, social, etc.) et la présence ou non d’une déficience intellectuelle sont des facteurs modulateurs du développement du TSA. Cela doit être pris en compte dans l’intervention de chaque patient. Malgré l’unicité de chaque patient TSA, le diagnostic est généralement réalisé précocement entre 12 et 24 mois. Le diagnostic inclut des examens médicaux physiques, des évaluations génétiques et l’application d’une batterie d’évaluation neuropsychologique et psychosociale.
D’autre part, les effets neuropsychologiques les plus présents dans le TSA sont ceux liés à la communication, incluant la pensée et le langage. Certaines habiletés perceptivo‑motrices et les fonctions exécutives sont également altérées. Il convient en outre d’appliquer un protocole d’évaluation neuropsychologique complet permettant de déterminer quelles capacités cognitives sont altérées ou préservées. En ce qui concerne l’intervention, l’association américaine de psychologie a proposé que seuls des protocoles d’intervention à assise empirique consolidée soient appliqués par des professionnels expérimentés.
Troubles du neurodéveloppement infantile d’apparition précoce
Ceux‑ci sont ceux qui apparaissent pendant la formation et le développement du système nerveux du fœtus. Selon l’étape à laquelle survient l’affection, tel sera le trouble du neurodéveloppement infantile et ses conséquences associées. La Figure 1 présente un schéma des différents troubles du neurodéveloppement infantile d’apparition précoce selon l’étape de développement du système nerveux au cours de laquelle se produit l’anomalie ou selon la partie cérébrale la plus affectée.
Les troubles du neurodéveloppement infantile dont le profil neurocognitif a été le plus étudié sont ceux de la première colonne, ceux ayant une atteinte lors de la fermeture du tube neural.
L’hydrocéphalie et ses effets neuropsychologiques associés
L’hydrocéphalie est un trouble du neurodéveloppement infantile qui survient généralement avant la naissance ou autour de celle‑ci. Concrètement, il s’agit d’une accumulation disproportionnée de liquide cérébro‑spinal (LCR). Celui‑ci affecte les dimensions de la tête et le développement cérébral.
Parmi les causes les plus fréquentes figure la présence d’une tumeur cérébrale qui provoque le déplacement des structures et gêne un drainage optimal du LCR. Elle peut aussi être la conséquence d’une hémorragie cérébrale durant le neurodéveloppement fœtal. Dans de nombreux cas, elle est due à un défaut congénital. Étant donné qu’il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement d’apparition précoce, le diagnostic repose principalement sur l’application de techniques d’exploration neurologique qui estiment la quantité supplémentaire de LCR et les parties cérébrales les plus affectées. L’intervention primaire requiert une neurochirurgie, puisqu’il faut insérer un drainage au niveau cérébral afin d’évacuer le liquide en excès.
Les effets neuropsychologiques découlant d’une hydrocéphalie dépendent du degré de compromis cérébral survenu en raison de cet excès de LCR. Certaines études ont montré que ces patients présentent une altération des habiletés perceptivo‑motrices, avec des problèmes de fonction visuelle, notamment la vision constructive. De plus, ils présentent des altérations de la mémoire de travail requérant le contrôle et l’inhibition d’informations, certaines des fonctions exécutives comme la planification étant aussi anormales. L’utilisation du langage pragmatique est également affectée par ce diagnostic. Pour cette raison, le neuropsychologue devrait travailler ces fonctions cognitives avec le patient après la récupération de la neurochirurgie afin de s’assurer que la nouvelle configuration cérébrale sans le LCR supplémentaire permette de développer ces compétences de la manière la plus optimale possible.
Troubles du neurodéveloppement infantile dus à des variations génétiques
Les gènes forment les caractéristiques biologiques de l’être humain, incluant la part biologique et aussi la part cognitive. En ce qui concerne le développement du cerveau, la génétique joue également un rôle clé en guidant cette évolution cérébrale non seulement au niveau de l’espèce mais aussi de chaque individu au sein de celle‑ci. Lorsqu’une anomalie génétique survient durant le développement cérébral, ce type de troubles apparait. Le Tableau 2 présente les troubles génétiques les plus fréquents ; ici, le syndrome de Williams sera décrit car il possède un profil cognitif caractéristique.
Le syndrome de Williams et ses effets neuropsychologiques associés
C’est un trouble génétique peu fréquent, comparé au syndrome de Down. Ce syndrome présente une grande spécificité et affecte plusieurs des fonctions cognitives fondamentales. Ce trouble du neurodéveloppement infantile résulte d’une microdélétion du chromosome numéro 7, ce qui entraîne des pathologies dans différents systèmes physiques. Telles que des malformations cardiaques, des problèmes métaboliques liés à différentes substances. De plus, il produit des traits phénotypiques caractéristiques comme le visage d’elfe.
Le diagnostic est précoce et ils sont généralement pris en charge dès le plus jeune âge par des examens neurologiques, physiques et comportementaux. La détection précoce de ce trouble du neurodéveloppement infantile est essentielle chez ces patients car de nombreuses recherches ont montré qu’une intervention rapide peut préserver certaines capacités cognitives.
En ce qui concerne le champ neuropsychologique, les professionnels de cette discipline doivent connaître le trouble et établir un profil cognitif individualisé puisque, bien qu’on leur associe un retard mental modéré à sévère, certaines habiletés comme le langage et la mémoire sont préservés. En ce sens, ils reconnaissent facilement les visages, sont sensibles aux sons et ont tendance à établir des liens affectifs. Toutefois, ils présentent un dysfonctionnement des habiletés visuo-spatiales et/ou visuo-perceptives. Par conséquent, il est recommandé que le professionnel neuropsychologue applique une batterie d’évaluation neuropsychologique centrée sur les habiletés perceptives (visuelles, auditives, sensorielles, etc.) afin d’établir les points forts et faibles du patient du point de vue neuropsychologique et ainsi pouvoir élaborer son plan d’intervention.
Troubles du neurodéveloppement infantile dus à des variations environnementales
Lorsque les troubles du neurodéveloppement infantile sont la conséquence de facteurs présents dans l’environnement, on établit une relation causale comme hypothèse, bien que cela ne puisse pas être prouvé dans tous les cas.
En effet, le système nerveux commence son développement au cours des premières semaines de la gestation (environ à 21 jours) et progresse à travers différentes phases, dont certaines sont plus sensibles que d’autres. De même, il a été démontré que l’exposition du système nerveux à certains agents toxiques ou pathogènes pendant certaines de ces phases peut conduire à des troubles du neurodéveloppement. La source de toxicité ne provient pas toujours de la mère gestante (alcool, tabac, problèmes de santé mentale, etc.) mais peut aussi être présente dans l’environnement dans lequel elle vit pendant la grossesse. Par exemple, l’exposition à des substances xénobiotiques issues d’activités industrielles, agricoles ou urbaines aux alentours de son lieu de résidence. Le tableau 3 montre une série de facteurs nocifs pour le système nerveux durant son développement dont l’exposition peut provoquer des effets irréversibles sur celui-ci.
Syndrome d’alcoolisation fœtale et ses effets neuropsychologiques associés
Ce syndrome fait partie du trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale (TEAF) qui implique un concept plus large englobant tous les diagnostics possibles présentant la symptomatologie d’un enfant exposé à l’alcool durant son développement prénatal.
La cause est bien connue, puisque l’exposition à l’alcool pendant la vie prénatale est la principale cause de malformations lors du développement du système nerveux, comme nous l’avons vu dans le tableau 3.
Parmi les symptômes associés au diagnostic de SAF figurent le retard de croissance systémique et, en particulier, cérébral, ce qui produit des altérations au niveau synaptique et dans la formation des structures. De même, les malformations cranio-faciales sont très caractéristiques chez ces patients, entraînant d’importants problèmes cognitifs et comportementaux. Certains patients présentent également des problèmes de taille et de poids et les épisodes de convulsions cliniques sont aussi fréquents.
Sur le plan neuropsychologique, des sphères cognitives spécifiques sont affectées, les problèmes d’apprentissage étant très fréquents chez ces patients. De même, les études les plus courantes mettent en évidence des problèmes sévères de traitement, de compréhension verbale, de raisonnement perceptif et de visuo-spatial. Le tout s’accompagne de troubles du comportement avec des nuances de défi et de transgression des règles et des limites. Bien que l’on en sache de plus en plus sur le profil neurocognitif du SAF, un profil spécifique pour ce syndrome n’a pas encore été établi car certaines dysfonctions sont masquées par d’autres troubles émotionnels produits par le manque d’attachement ou le sentiment d’abandon que la majorité de ces patients subit dès le plus jeune âge. C’est pourquoi le professionnel neuropsychologue devrait appliquer une batterie standard d’évaluation neuropsychologique et travailler à partir des déficits et des forces avec le patient et la famille.
Conclusions
Bien qu’il n’existe pas de classification établie pour décomposer les troubles du neurodéveloppement infantile, certains de ces troubles ont été décrits tout au long de cet article selon leur étiologie, la phase d’apparition et les conséquences comorbides.
Par conséquent, un trouble a été décrit pour chaque type en mettant l’accent sur les effets neuropsychologiques qu’ils entraînent afin que les professionnels neuropsychologues disposent de davantage d’informations à leur sujet. Également, afin qu’ils puissent accomplir la tâche qui les attend, non seulement pour les troubles du neurodéveloppement contemplés dans le DSM-V, qui sont les plus connus, mais aussi pour le reste des troubles d’origine génétique ou environnementale ou ceux d’apparition précoce.
Références
Betts, J., Dawe, S., Eggins, E., Shelton, D., Till, H., Harnett, P., & Chandler‐Mather, N. (2019). PROTOCOL: Interventions for improving executive functions in children with Fetal Alcohol Spectrum Disorder: Systematic review and meta‐analysis. Campbell Systematic Reviews, 15(1-2), e1009.
Braconnier, M. L., & Siper, P. M. (2021). Neuropsychological assessment in autism spectrum disorder. Current Psychiatry Reports, 23(10), 1-9.
De la Torre, G. G., Martin, A., Cervantes, E., Guil, R., & Mestre, J. M. (2017). Attention lapses in children with spina bifida and hydrocephalus and children with attention-deficit/hyperactivity disorder. Journal of clinical and experimental neuropsychology, 39(6), 563-573.
García, R. J. G., & Agramonte, M. D. L. Á. R. (2020). Comorbilidad en pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Revista Cubana de Pediatría, 92(4).
Gonzalvo, G. O. (2011). Frecuencia del síndrome alcohólico fetal en niños institucionalizados de países de Europa del Este. Revista de neurología, 53(2), 127-128.
Klein-Tasman, B. P., van der Fluit, F., & Mervis, C. B. (2018). Autism spectrum symptomatology in children with Williams syndrome who have phrase speech or fluent language. Journal of autism and developmental disorders, 48(9), 3037-3050.
Lange, S., Shield, K., Rehm, J., Anagnostou, E., & Popova, S. (2019). Fetal alcohol spectrum disorder: Neurodevelopmentally and behaviorally indistinguishable from other neurodevelopmental disorders. BMC psychiatry, 19(1), 1-10.
Lense, M. D., Ladányi, E., Rabinowitch, T. C., Trainor, L., & Gordon, R. (2021). Rhythm and timing as vulnerabilities in neurodevelopmental disorders. Philosophical Transactions of the Royal Society B, 376(1835), 20200327.
Livingston, L. A., & Happé, F. (2017). Conceptualising compensation in neurodevelopmental disorders: Reflections from autism spectrum disorder. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 80, 729-742.
Plus de références bibliographiques
- Mattson, S. N., Crocker, N., & Nguyen, T. T. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: neuropsychological and behavioral features. Neuropsychology review, 21(2), 81-101.
- Mikkelsen, R., Rødevand, L. N., Wiig, U. S., Zahl, S. M., Berntsen, T., Skarbø, A. B., … & Wester, K. (2017). Neurocognitive and psychosocial function in children with benign external hydrocephalus (BEH)—a long-term follow-up study. Child’s Nervous System, 33(1), 91-99.
- Parenti, I., Rabaneda, L. G., Schoen, H., & Novarino, G. (2020). Neurodevelopmental disorders: from genetics to functional pathways. Trends in Neurosciences, 43(8), 608-621.
- Riley, E. P., Infante, M. A., & Warren, K. R. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: an overview. Neuropsychology review, 21(2), 73.
- Serrano-Juárez, C. A., Prieto-Corona, D. M. B., & Yáñez-Téllez, M. G. (2018). Intervención Neuropsicológica en un caso de una niña con Síndrome de Williams. Cuadernos de Neuropsicología/Panamerican Journal of Neuropsychology, 12(2).
- Vacas, J., Antolí, A., Sánchez-Raya, A., & Cuadrado, F. (2020). Análisis de Perfiles Cognitivos en Población Clínica Infantil con Trastornos del Neurodesarrollo. Revista Iberoamericana de Diagnóstico y Evaluación-e Avaliação Psicológica, 1(54), 35-46.
- Vivanti, G., Hamner, T., & Lee, N. R. (2018). Neurodevelopmental disorders affecting sociability: recent research advances and future directions in autism spectrum disorder and Williams syndrome. Current neurology and neuroscience reports, 18(12), 1-9.
- Zielińska, D., Rajtar-Zembaty, A., & Starowicz-Filip, A. (2017). Cognitive disorders in children’s hydrocephalus. Neurologia i neurochirurgia polska, 51(3), 234-239.
- Zwick, G. P. (2017). Neuropsychological assessment in autism spectrum disorder and related conditions. Dialogues in clinical neuroscience, 19(4), 373.
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