Les maladies rares en données : caractéristiques et diagnostic

Dans cet article, nous expliquons ce qu’est une maladie rare, en mettant en évidence sa définition, son impact mondial et les difficultés auxquelles sont confrontés les patients. Nous détaillons des statistiques sur sa prévalence dans différentes régions du monde et présentons les principales caractéristiques de ces maladies, telles que le diagnostic tardif, la douleur chronique et le handicap.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

On considère qu’une maladie est rare lorsqu’elle touche un nombre limité de la population totale, défini en Europe comme moins d’une personne sur 2 000. 

• Entre 6 et 8 % de la population mondiale
• 3 millions d’Espagnols
• 30 millions d’Européens
• 25 millions d’Américains du Nord
• 42 millions d’ibéro-américains

On estime qu’il existe aujourd’hui entre 5 000 et 7 000 maladies rares.

Caractéristiques des maladies rares

• Début précoce dans la vie : 2 cas sur 3 apparaissent avant l’âge de deux ans.
• Douleurs chroniques : 1 patient sur 5
• Handicap de l’autonomie : 1 cas sur 3
• Pronostic vital engagé : les maladies rares peuvent être à l’origine d’un grand nombre de décès précoces.

Diagnostic des maladies rares

En moyenne, il s’écoule 5 ans entre l’apparition des premiers symptômes et l’obtention d’un diagnostic d’une maladie rare. Pendant ce délai de diagnostic :

• 46,5 % ne reçoit aucun soutien ni traitement
• 26,7 % reçoit un traitement inadapté
• 26,8 % voient leur maladie s’aggraver

Prise en charge médicale des maladies rares

46,6 % ne se sentent pas satisfaits des soins reçus.

Déplacements pour obtenir un diagnostic ou un traitement

50 % des patients ont dû voyager hors de leur province ces dernières années à cause de la maladie.

Dépenses

Chaque famille consacre en moyenne 350 € aux dépenses.

Discrimination

75 % ont ressenti de la discrimination au moins une fois à cause de la maladie.

Handicap

70 % des personnes atteintes d’une maladie rare possèdent un certificat de handicap.

Si vous avez aimé cet article sur les maladies rares, il se peut que d’autres articles similaires vous intéressent :