Déconstruire le syndrome de Tourette
Deconstruyendo el síndrome de Tourette
Évaluation neuropsychologique dans les maladies rares : défis et stratégies pour un diagnostic précis
L’évaluation neuropsychologique joue un rôle fondamental dans le diagnostic et le traitement des patients atteints de maladies rares. Ces pathologies, souvent d’origine génétique et présentant des manifestations neurologiques et cognitives, constituent un défi majeur pour les professionnels de la neuropsychologie. Cet article examine les principaux défis liés à l’évaluation neuropsychologique de ces patients et propose …
Comprendre le syndrome de Gerstmann
Dans cet article, la neuropsychologue Diana Carolina Gómez Blanco explore en profondeur une maladie rare en neuropsychologie appelée syndrome de Gerstmann. Qu’est-ce que le syndrome de Gerstmann ? Le syndrome de Gerstmann est un trouble neurologique et neuropsychologique rare, caractérisé par une tétrade de symptômes incluant : Ce trouble neurologique rare a été identifié par …
Déconstruction de l’adrénoleucodystrophie
Dans cet article, nous explorons en profondeur l’adrénoleucodystrophie (ALD), en passant en revue son origine génétique, ses manifestations cliniques, son diagnostic et traitement, et surtout, son impact neuropsychologique. Qu’est-ce que l’adrénoleucodystrophie (ALD) ? L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare et progressive qui affecte principalement le système nerveux et les glandes surrénales. Elle affecte notamment …
Le syndrome de l’X fragile vu de l’intérieur
La psychologue pour enfants de l’Association Catalane du Syndrome de l’X Fragile, Laura Ruiz, parle de l’expérience de l’organisation et de ses utilisateurs avec NeuronUP. Elle explique également leur nouvelle ligne de travail axée sur la stimulation cognitive des enfants âgés de 6 à 12 ans atteints du syndrome de l’X fragile. Qu’est-ce que le …
Programme d’intervention cognitive pour les personnes atteintes du syndrome de Williams
L’ergothérapeute et maître de conférences à l’université de Burgos, Olalla Saiz, et plusieurs de ses étudiants, proposent un programme d’intervention cognitive pour les personnes atteintes du syndrome de Williams. Qu’est-ce que le syndrome de Williams ? Le syndrome de Williams est un trouble du développement neurologique dû à une absence de composants génétiques dans le …
Maladie du cri du chat et rééducation neuropsychologique
La Fondation du syndrome 5p explore, à travers l’histoire de Sofia, une jeune fille atteinte du syndrome du cri du chat, l’efficacité de la rééducation neuropsychologique dans cette maladie rare. Qu’est-ce que la délétion 5p ou la maladie du cri du chat ? Le délétion 5p est une maladie chromosomique congénitale rare causée par une délétion du bras court …
