La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria causata da un difetto genetico sul cromosoma 4. Il gene della corea di Huntington è dominante, quindi una sola copia del gene anomalo, ereditata da un genitore, è sufficiente a causare la malattia. Pertanto, i figli di una persona affetta dalla malattia di Huntington hanno il 50% di probabilità di sviluppare la malattia.
La corea di Huntington è causata dalla graduale degenerazione di parti dei gangli basali, interessando principalmente le cellule del nucleo caudato e del putamen, che sono direttamente collegate al movimento.
Le alterazioni comportamentali sono di solito i primi sintomi e comprendono, tra l’altro, comportamenti antisociali, irritabilità, malumore, irrequietezza o impazienza.
Si possono inoltre presentare disturbi motori come smorfie facciali, movimenti improvvisi e rapidi a scatti di braccia, gambe, viso e altre parti del corpo, movimenti lenti e incontrollabili o andatura instabile.
I principali deficit cognitivi riguardano la memoria e la capacità di apprendimento, il ragionamento e la risoluzione di problemi, l’organizzazione, la pianificazione, la sequenza e la flessibilità.
Attualmente non esiste una cura. Esistono farmaci che possono aiutare a controllare alcuni sintomi, come la corea o la depressione e l’ansia, ma non possono rallentare o arrestare la malattia.
Bibliografia: Manuales MSD. (2020). Enfermedad de Huntington. Manual MSD versión para profesionales.
