Il modo in cui queste alterazioni si manifestano varia molto da un bambino all’altro, ed è per questo che si parla di uno “spettro” o “continuum di disturbi”, il che significa che esistono modi diversi in cui i sintomi di questo tipo di disturbi compaiono e che la loro gravità varia da un caso all’altro. Il quadro clinico non è uniforme né assolutamente delimitato, e la sua presentazione oscilla lungo uno spettro che va da un coinvolgimento maggiore a uno minore, varia nel tempo ed è influenzata da fattori come il grado di capacità intellettiva associata o l’accesso a supporti specializzati.
Le persone con ASD elaborano le informazioni nel cervello in modo diverso dagli altri e si sviluppano con ritmi differenti in ciascuna area. Si caratterizzano per la presenza di difficoltà clinicamente significative e persistenti nella comunicazione sociale (marcata difficoltà nella comunicazione non verbale e verbale usata nell’interazione, assenza di reciprocità sociale e difficoltà a sviluppare e mantenere relazioni con i pari adeguate al livello di sviluppo), comportamenti stereotipati motori o verbali, comportamenti sensoriali insoliti, eccessiva aderenza alle routine e schemi di comportamento ritualistici e interessi ristretti.
Per la diagnosi attuale si considerano i seguenti criteri:
- Deficit persistenti nella comunicazione e nell’interazione sociale in molteplici contesti, che si manifestano attualmente o si sono manifestati in passato nel modo seguente:
- Deficit nella reciprocità socio-emotiva.
- Deficit nei comportamenti di comunicazione non verbale utilizzati per le interazioni sociali.
- Deficit nello sviluppo, nel mantenimento e nella comprensione delle relazioni.
- *È necessario specificare la gravità.
- Repertorio di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi, con almeno due dei seguenti criteri, attualmente o in passato:
- Movimenti motori, utilizzo di oggetti o vocalizzazioni stereotipati o ripetitivi.
- Insistenza sulla monotonia, aderenza inflessibile alla routine o schemi rituali di comportamenti verbali o non verbali.
- Interessi molto ristretti e fissi, con un grado anomalo di intensità e di focalizzazione.
- Reazione insolita agli stimoli sensoriali o interesse insolito per gli aspetti sensoriali dell’ambiente.
- *È necessario specificare la gravità.
- I sintomi devono essere presenti fin da un periodo precoce dello sviluppo (anche se possono non manifestarsi pienamente finché le capacità limitate non impediscono di rispondere alle richieste sociali, oppure possono essere mascherati più tardi da strategie apprese).
- I sintomi comportano compromissioni importanti dal punto di vista clinico in ambito sociale, professionale o anche in altri ambiti del funzionamento.
- La disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o un ritardo generale dello sviluppo non spiegano meglio questi disturbi.
È inoltre fondamentale specificare i seguenti punti:
- Presenza di compromissione intellettiva
- Presenza di compromissione del linguaggio
- Associato a una condizione medica o genetica, o a un fattore ambientale noti
- Associato a un altro disturbo dello sviluppo neurologico, mentale o del comportamento
- Catatonia
- Perdita di abilità acquisite
Cambio di paradigma
Negli ultimi anni, con la pubblicazione del DSM-V, c’è stato un cambiamento molto rilevante nella classificazione di questa patologia. Il DSM-IV prevedeva la sezione “Disturbi generalizzati dello sviluppo”, che comprendeva 5 tipi:
- Disturbo autistico
- Sindrome di Rett
- Disturbo disintegrativo dell’infanzia
- Sindrome di Asperger
- Disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato
Il DSM-V ha creato il termine “Disturbi dello spettro autistico” (ASD), a sua volta incluso nella categoria “Disturbi del neurosviluppo”, che li comprende tutti a eccezione della sindrome di Rett, che non fa più parte di questa categoria. Invece di distinguere tra questi sottotipi, la definizione diagnostica del DSM-V specifica tre livelli di gravità dei sintomi, così come il livello di supporto necessario, come abbiamo illustrato in precedenza.
Segnali di allarme precoci
L’identificazione precoce è fondamentale per migliorare la prognosi e la qualità della vita. Sebbene lo sviluppo sia variabile, esistono alcune “bandiere rosse” o segnali di allarme che possono essere individuati prima dei 2 anni di età:
- Mancata risposta al proprio nome (verso i 12 mesi).
- Non indicare oggetti per mostrare interesse (verso i 14 mesi).
- Contatto visivo scarso o assente.
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio orale e assenza di lallazione.
- Sfarfallio delle mani, dondolio del corpo o giri su sé stessi (stereotipie).
- Reazioni insolite a suoni, odori, sapori, consistenze o luci.
L’approccio della neurodiversità: i punti di forza nell’ASD
È importante sottolineare che l’ASD non comporta soltanto sfide, ma anche una configurazione neurologica diversa che può portare notevoli punti di forza e abilità. Il paradigma della neurodiversità ci invita a valorizzare caratteristiche come:
- Attenzione eccezionale ai dettagli e capacità di individuare schemi.
- Memoria eccellente (visiva, uditiva o per dati specifici).
- Grande sincerità, onestà e lealtà nelle relazioni.
- Pensiero logico profondo e approccio creativo alla risoluzione dei problemi (pensiero “fuori dagli schemi”).
- Alti livelli di concentrazione e conoscenza esperta nelle proprie aree di interesse profondo.
Intervento e supporto multidisciplinare
L’autismo accompagnerà la persona per tutta la vita, ma un intervento precoce, specializzato e basato sulle evidenze può fare una differenza enorme nel suo sviluppo. I piani di supporto devono essere sempre individualizzati e possono includere:
- Terapia psicologica e comportamentale: per favorire le abilità sociali, la regolazione emotiva e la riduzione dell’ansia.
- Logopedia: volta a migliorare la comunicazione verbale e non verbale (compresi i Sistemi Aumentativi e Alternativi di Comunicazione, o CAA).
- Terapia occupazionale: fondamentale per lavorare sull’integrazione sensoriale, sull’autonomia nelle attività della vita quotidiana e sulla psicomotricità.
- Supporto psicoeducativo: adattamenti metodologici nel contesto scolastico per facilitare l’apprendimento e l’inclusione dell’alunno.