Il modo in cui questi disturbi si manifestano varia notevolmente da bambino a bambino, da cui il termine “spettro” o “continuum di disturbi”, a significare che ci sono diversi modi in cui i sintomi di questo tipo di disturbo appaiono e la gravità dei sintomi varia da caso a caso. Il quadro clinico non è né uniforme né assolutamente delimitato, e la sua presentazione si articola su uno spettro che va da più a meno compromesso, è variabile nel tempo ed è influenzata da fattori quali il grado di abilità intellettuale associato o l’accesso a supporti specializzati.
Le persone con diagnosi di autismo elaborano le informazioni nel loro cervello in modo diverso dagli altri e si sviluppano in modo non omogeneo nelle diverse aree. Sono caratterizzate dalla presentazione di difficoltà clinicamente significative e persistenti nella comunicazione sociale (marcata difficoltà nella comunicazione non verbale e verbale utilizzata nell’interazione, assenza di reciprocità sociale e difficoltà nello sviluppo e nel mantenimento di relazioni tra pari adeguate allo sviluppo), comportamenti motori o verbali stereotipati, comportamenti sensoriali insoliti, eccessiva aderenza a routine e schemi di comportamento ritualistici e interessi limitati.
Per la diagnosi attualmente si applicano i seguenti criteri:
A. Deficit persistenti nella comunicazione e nell’interazione sociale in contesti multipli, che si manifestano attualmente o in passato nei seguenti modi:
1. Deficit di reciprocità socio-emotiva.
2. Deficit nei confronti della comunicazione non verbale utilizzata per le interazioni sociali.
3. Deficit nello sviluppo, nella creazione e nella comprensione delle relazioni.
*Di gravità da specificare.
B. Repertorio ristretto e ripetitivo di comportamenti, interessi o attività, che manifesta almeno due dei seguenti criteri, attualmente o in passato:
1. Movimenti motori stereotipati o ripetitivi, uso di oggetti o vocalizzazione.
2. Insistenza sulla monotonia, attaccamento inflessibile alla routine o schemi ritualistici di comportamenti verbali o non verbali.
3. Interessi altamente limitati e fissi, con un grado anormale di intensità e concentrazione.
4. Reattività insolita agli stimoli sensoriali o interesse insolito per gli aspetti sensoriali dell’ambiente.
*Di gravità da specificare.
C. I sintomi devono essere presenti fin da un periodo precoce dello sviluppo (anche se possono non diventare pienamente manifesti fino a quando le capacità limitate non consentono più di rispondere alle richieste sociali, o essere mascherati in seguito da strategie apprese).
D. I sintomi implicano una compromissione clinicamente significativa del funzionamento sociale, lavorativo o di altre aree.
E. La disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o il ritardo generale dello sviluppo non bastano a giustificare questi disturbi.
È inoltre essenziale approfondire i seguenti punti:
- Presenza di deficit intellettivo
- Presenza di disturbi del linguaggio
- Associazione con una condizione medica o genetica nota o con un fattore ambientale
- Associazione con un altro disturbo del neurosviluppo, mentale o comportamentale.
- Catatonia
- Perdita delle abilità acquisite
Cambiamento di paradigma
Negli ultimi anni, con la pubblicazione del DSM-V, si è verificato un cambiamento molto rilevante nella classificazione di questa patologia. Il DSM-IV aveva istituito la sezione “Disturbi generalizzati dello sviluppo” che comprendeva 5 sottotipi:
- Disturbo autistico
- Disturbo di Rett
- Disturbo disintegrativo dell’infanzia
- Disturbo di Asperger
- Disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato
Il DSM-V ha creato il termine “Disturbi dello Spettro Autistico” (ASD), a sua volta incluso nella categoria “Disturbi del Neurosviluppo”, che li comprende tutti ad eccezione del Disturbo di Rett, che non fa più parte di questa categoria. Invece di distinguere tra questi sottotipi, la definizione diagnostica del DSM-V specifica tre livelli di gravità dei sintomi, oltre al livello di supporto necessario, come da noi elaborato.
