Cuando se producen disfunciones en alguna o varias etapas del desarrollo del sistema nervioso surgen los denominados trastornos del neurodesarrollo infantil. Estos trastornos conducen o conviven con otras afecciones médicas, emocionales y de manera importante, neuropsicológicas.
Este post se centrará en describir las consecuencias neuropsicológicas de algunos trastornos del neurodesarrollo infantil. Seguidamente, se describirá al menos un trastorno del neurodesarrollo infantil de cada tipo centrando la atención en los efectos neuropsicológicos derivados de esta afección.
Trastornos del neurodesarrollo infantil
Los trastornos del neurodesarrollo infantil son variados y se definen especialmente en base a diferentes factores precipitantes. Estos factores son: la causa, la edad de aparición y/o detección y la sintomatología. También, existen otros puntos clave en la definición de los trastornos del neurodesarrollo infantil. Tales como, la edad de la madre, los posibles problemas durante el embarazo, la genética y el ambiente perinatal y postnatal.
La clasificación en la que coindicen varios autores implica:
- Trastornos del neurodesarrollo infantil específicos. Los cuales se contemplan en el DSM-V (Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales). Podemos encontrarnos con: TDAH, trastornos de la comunicación, TEA, entre otros.
- Trastornos del neurodesarrollo infantil de inicio precoz. Estos pueden ser anencefalia, hidrocefalia, etc.
- Trastornos del neurodesarrollo infantil por variaciones genéticas. Por ejemplo, síndrome de Down, síndrome de Williams, y síndrome de Angelman.
- Por último, los trastornos del neurodesarrollo infantil por alteraciones ambientales. Tales como, síndrome de alcoholismo fetal o embriopatía por ácido valproico.
Son muchos los estudios dedicados a describir los efectos neuropsicológicos derivados de los trastornos del neurodesarrollo infantil del primer grupo por su estrecha relación con la cognición. Sin embargo, la literatura sobre la neuropsicología del resto de trastornos del neurodesarrollo no es tan abundante a pesar de la necesidad de que los profesionales neuropsicólogos conozcan esta sintomatología con el fin de poder ofrecerle al paciente un tratamiento integral.
Trastornos del neurodesarrollo infantil específicos
Desde hace unos años, son varios los trabajos sobre los efectos neuropsicológicos asociados con trastornos cerebrales en niños. El TEA es uno de los trastornos del neurodesarrollo infantil más estudiados desde el ámbito clínico y también desde la investigación, especialmente en países de renta alta como España. En la Tabla 1 se puede consultar un resumen con los principales trastornos del neurodesarrollo que se incluyen en este grupo por orden de incidencia. Como resultado, se muestra que los trastornos con mayor incidencia son el TEA y el TDAH
TEA y sus efectos neuropsicológicos asociados
Junto con el TDAH, el TEA es el trastorno del neurodesarrollo infantil más prevalente en España. Se trata de una denominación que actualmente incluye otros trastornos, específicamente el autismo, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado y el síndrome de Asperger.
Aunque la causa principal de estos diagnósticos no es conocida por el momento, las principales hipótesis se centran en la causa genética. Por esta razón, el TEA está sujeto a una elevada especificidad como trastorno y a una alta individualidad como paciente. Es decir, presenta una sintomatología característica que le permite diferenciarse fácilmente de otros trastornos del neurodesarrollo infantil. Sin embargo, no existen dos pacientes con TEA iguales ya que el desarrollo personal del paciente, el apoyo (familiar, escolar, social, etc.) y la presencia o no de discapacidad intelectual son factores moduladores del desarrollo del TEA. Lo cual, se ha de tener en cuenta en la intervención de cada paciente. A pesar de que cada paciente TEA es único, el diagnóstico suele realizarse precozmente entre los 12 y los 24 meses. El diagnostico incluye pruebas físicas médicas, valoraciones genéticas y la aplicación de una batería de evaluación neuropsicológica y psicosocial.
Por otro lado, los efectos neuropsicológicos más presentes en el TEA son los relacionados con la comunicación, incluyendo pensamiento y lenguaje. También, presentan alteradas algunas habilidades perceptivo-motoras, y las funciones ejecutivas. Así mismo, se ha de aplicar un protocolo de evaluación neuropsicológica completo que permitan asegurar qué capacidades cognitivas están alteradas o preservadas. En relación con la intervención, la Asociación Americana de Psicología ha propuesto que se solo se apliquen protocolos de intervención con una base empírica consolidada por profesionales experimentados.
Trastornos del neurodesarrollo infantil de inicio precoz
Estos son los que surgen durante la formación y desarrollo del sistema nervioso del feto. Dependiendo de en qué etapa suceda la afección así será el trastorno del neurodesarrollo infantil y sus consecuencias asociadas. En la Figura 1 se muestra un esquema de los diferentes trastornos del neurodesarrollo infantil de inicio precoz según la etapa de desarrollo del sistema nervioso en la que se produzca la anomalía o, según la parte cerebral más afectada.
Los trastornos del neurodesarrollo infantil cuyo perfil neurocognitivo ha sido más estudiado son los referidos a la primera columna, los de afectación durante el cierre del tubo neural.
La hidrocefalia y sus efectos neuropsicológicos asociados
La hidrocefalia es un trastorno del neurodesarrollo infantil que suele aparecer antes del nacimiento o en torno a éste. Concretamente, es una acumulación desproporcionada de líquido cefalorraquídeo (LCR). El cual, afecta a las dimensiones de la cabeza y al desarrollo cerebral.
Entre las causas más frecuentes está la presencia de un tumor cerebral que conlleva movimiento de las estructuras y dificulta un drenaje óptimo del LCR. También, puede ser consecuencia de una hemorragia cerebral durante el neurodesarrollo fetal. Aunque también, en muchos casos, se debe a un defecto congénito. Teniendo en cuenta que es un trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz, el diagnóstico se basa principalmente en la aplicación de técnicas de exploración neurológica que estiman la cantidad extra de LCR y las partes cerebrales más afectadas. La intervención primaria requiere neurocirugía, ya que se ha de insertar un drenaje a nivel cerebral con el fin de evacuar el líquido sobrante.
Los efectos neuropsicológicos derivados de una hidrocefalia dependen del grado de comprensión cerebral que ha tenido lugar por ese exceso de LCR. Algunos estudios han mostrado que estos pacientes presentan alteración en las habilidades perceptivo motoras, con problemas en la función visual concretamente en la visión constructiva. Además, padecen de alteraciones en la memoria de trabajo que requiere el control y la inhibición de información, estando también anómalas algunas de las funciones ejecutivas como la planificación. El uso del lenguaje pragmático también se ve alterado con este diagnóstico. Por esta razón, el profesional neuropsicólogo debería trabajar estas funciones cognitivas con el paciente tras la recuperación de la neurocirugía para asegurar que la nueva configuración cerebral sin el LCR extra permita desarrollar estas habilidades de la forma más óptima posible.
Trastornos del neurodesarrollo infantil por variaciones genéticas
Los genes conforman las características biológicas del ser humano incluyendo ahí la parte biológica y también la cognitiva. En cuanto al desarrollo del cerebro, la genética también juega un papel clave guiando dicha evolución cerebral no solo la de la especie sino la de cada individuo dentro de la misma. Cuando en la genética se presenta cierta anomalía durante el desarrollo cerebral surgen este tipo de trastornos. En la Tabla 2 se presentan los trastornos genéticos más frecuentes, aunque aquí se va a describir el síndrome de Williams ya que posee un perfil cognitivo característico.
El síndrome de Williams y sus efectos neuropsicológicos asociados
Es un trastorno genético poco común, en comparación con el síndrome de Down. Este síndrome, presenta una alta especificidad y afecta a varias de las funciones cognitivas fundamentales. Este trastorno del neurodesarrollo infantil surge por una microdeleción del cromosoma número 7 lo cual produce patologías de diferentes sistemas físicos. Tales como, malformaciones cardíacas, problemas metabólicos en torno a diferentes sustancias. También, produce rasgos fenotípicos característicos como la cara de duende.
El diagnóstico es precoz y suelen ser intervenidos desde edades tempranas con pruebas de exploración neurológica, física y conductual. La detección precoz de este trastorno del neurodesarrollo infantil es esencial en estos pacientes ya que numerosas investigaciones han demostrado que una intervención rápida puede mantener preservadas ciertas capacidades cognitivas.
Con respecto a la espera neuropsicológica, los profesionales de esta rama han de conocer el trastorno y establecer un perfil cognitivo individualizado ya que, aunque se les asocia un retraso mental moderado-grave, algunas habilidades como el lenguaje y la memoria están preservadas. En este sentido, reconocen caras con facilidad son sensibles a los sonidos y tienden a establecer lazos afectivos. No obstante, presentan disfunción en las habilidades visoespaciales y/o visoperceptivas. Por tanto, se recomienda que el profesional neuropsicólogo aplique una batería de evaluación neuropsicológica centrada en las habilidades perceptivas (visuales, auditivas, sensitivas, etc.) con el fin de establecer los puntos fuertes y débiles del paciente desde el punto de vista neuropsicológico y así poder elaborar su plan de intervención.
Trastornos del neurodesarrollo infantil por variaciones ambientales
Cuando los trastornos del neurodesarrollo infantil son consecuencia de factores presentes en el medio ambiente se establece una relación causal como hipótesis, aunque no en todos los casos esto se puede probar.
Ciertamente, el sistema nervioso comienza su desarrollo en las primeras semanas de gestación (aproximadamente a los 21 días) y va avanzando durante diferentes fases siendo unas más sensibles que otras. Así mismo, se ha demostrado que la exposición del sistema nervioso a ciertos agentes tóxicos o patógenos durante algunas de estas fases puede conllevar a trastornos del neurodesarrollo. La fuente de toxicidad no siempre viene de la madre gestante (alcohol, tabaco, problemas de salud mental, etc.) sino que también pueden estar presentes en el ambiente en el que ésta convive durante la gestación. Por ejemplo, la exposición a sustancias xenobióticas producto de la actividad industrial, agrícola o urbana de los alrededores en los que vive. En la Tabla 3 muestra una serie de factores dañinos del sistema nervioso durante su desarrollo cuya exposición puede causar efectos irreversibles en el mismo.
Síndrome Alcohólico Fetal y sus efectos neuropsicológicos asociados
Este síndrome se incluye dentro del trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF) implica un concepto más amplio en el que se agrupan todos los posibles diagnósticos con sintomatología que padece un niño expuesto a alcohol durante su desarrollo prenatal.
La causa es bien conocida, ya que la exposición a alcohol durante la vida prenatal es la principal causa de malformaciones durante el desarrollo del sistema nervioso, como vimos en la Tabla 3.
Entre los síntomas asociados con el diagnóstico de SAF se encuentra el retraso en el crecimiento sistémico y especialmente del cerebral lo que produce alteraciones en niveles sinápticos y de formación de estructuras. Del mismo modo, son muy características de estos pacientes las malformaciones cráneo-faciales dando lugar a importantes problemas cognitivos y conductuales. Algunos pacientes también presentan problemas en la talla y peso y también son frecuentes los episodios de convulsiones clínicas.
En el ámbito neuropsicológico, se ven afectadas esferas cognitivas concretas siendo muy frecuentes los problemas del aprendizaje en estos pacientes. Así mismo, los estudios más frecuentes resaltan problemas graves de procesamiento, en la comprensión verbal en el razonamiento perceptivo y en el visoespacial. Todo ello junto con trastornos conductuales con matices desafiantes y transgresión de reglas y límites. Aunque cada vez se conoce más sobre el perfil neurocognitivo del SAF, aún no se ha establecido un perfil específico para este síndrome ya que algunas disfunciones se enmascaran con otros trastornos emocionales producidos por la falta de apego o el sentimiento de abandono que la mayoría de estos pacientes padece desde edad temprana. Es por esto que el profesional neuropsicólogo debería aplicar una batería estándar de evaluación neuropsicológica y trabajar desde los déficits y fortalezas con el paciente y con la familia.
Conclusiones
Aunque no existe una clasificación estable para desglosar los trastornos del neurodesarrollo infantil, a lo largo de esta entrada se han descrito algunos de estos trastornos según su etiología, la etapa de aparición, y las consecuencias comórbidas.
Por consiguiente, se ha descrito un trastorno dentro de cada tipo haciendo especial hincapié en los efectos neuropsicológicos que conllevan con el fin de que los profesionales neuropsicólogos cuenten con más información sobre los mismos. También, que puedan llevar a cabo la labor que tienen por delante, no solo en los trastornos del neurodesarrollo contemplados en el DSM-V, que son los más conocidos, sino en el resto de trastornos derivados de una malformación genética o ambiental o aquellos de inicio precoz.
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