La Fondazione Sindrome 5p- esplora, attraverso la storia di Sofia, una bambina affetta dal sindrome del miagolio del gatto, l’efficacia della riabilitazione neuropsicologica in questa malattia rara.
La sindrome 5p- o sindrome del miagolio del gatto
La sindrome 5p- è una malattia cromosomica rara congenita causata da una delezione del braccio corto di un cromosoma della coppia 5. È conosciuta anche come sindrome del miagolio del gatto, poiché si caratterizza per un pianto distintivo alla nascita che assomiglia al miagolio di un gatto, causato da un restringimento della laringe, denominato ipoplasia.
Si stima che l’incidenza sia di 1 ogni 50.000 nati vivi, colpendo in maggior misura le donne (66%).
Caratteristiche della sindrome 5p-
La sindrome 5p- o del miagolio del gatto si presenta con:
- Caratteristiche biomediche
Cranio piccolo (microcefalia), viso rotondo, palato ogivale o a volta, ipotonia, deformità ai piedi, problemi associati all’udito (ipersensibilità) e alla vista (strabismo).
- Caratteristiche cognitive
Disabilità intellettuale, capacità di attenzione limitata, ritardo nello sviluppo, facile disregolazione emotiva.
- Caratteristiche comportamentali
Difficoltà di interazione con l’ambiente e comparsa di stereotipie o comportamenti ossessivi.
- Caratteristiche comunicative
Ritardo generale nell’acquisizione del linguaggio, caratterizzato da una grande difficoltà nell’espressione orale, con una maggiore sviluppo della comprensione.
La eterogeneità delle persone che soffrono della sindrome 5p- o del miagolio del gatto è dovuta alla quantità di perdita di materiale genetico che subisce ciascun individuo, manifestandosi in diverso grado di sintomatologia
La Fondazione Sindrome 5p- o miagolio del gatto
La Fondazione Sindrome 5p- sostiene le famiglie con un membro colpito, offrendo terapie e consulenze. Inoltre, svolge attività di divulgazione e sensibilizzazione e fornisce supporto alla ricerca con l’obiettivo finale di migliorare la qualità della vita dei colpiti e delle loro famiglie.
I professionisti della fondazione Sindrome 5p- realizzano itinerari di intervento personalizzati da un approccio multidisciplinare per ciascuno. Per questo motivo, la Fondazione dispone di un team composto da un logopedista, due psicologi e due terapisti occupazionali.
Logopedia: recupero delle abilità compromesse e mantenimento delle capacità non colpite, cercando la massima funzionalità del paziente: stimolare l’intenzione comunicativa, sviluppare l’uso dei sistemi aumentativi di comunicazione, ecc.
Psicologia: fornire attenzione, orientamento e accompagnamento psicologico, sviluppando laboratori e interventi individuali adattati. Intervento comportamentale con i minori.
Terapia Occupazionale: sviluppare il massimo grado di indipendenza nelle attività della vita quotidiana (AVD) e promuovere una adeguata integrazione sensoriale.
L’esperienza della Fondazione Sindrome 5p- con NeuronUP
I nostri professionisti si avvalgono della piattaforma di riabilitazione e stimolazione cognitiva NeuronUP, il cui obiettivo principale è lavorare sulle funzioni cognitive attraverso l’approccio delle TIC (tecnologie dell’informazione e della comunicazione).
Questa piattaforma ha una grande accoglienza grazie all’ascesa delle nuove tecnologie. I nostri utenti dirigono il loro comportamento attraverso stimoli motivazionali, uno dei più importanti è l’uso di tablet, computer o qualsiasi altro dispositivo elettronico.
Prova NeuronUP gratis per 15 giorni
Potrai collaborare con le nostre attività, progettare sedute o fare riabilitazione a distanza.
La storia di Sofia e NeuronUP
Sofia è affetta dalla sindrome 5p- o sindrome del miagolio del gatto, ha 15 anni e le piace nuotare, suonare la batteria e i giochi interattivi. Da questo ultimo hobby è nata l’idea di utilizzare NeuronUP con lei. Attualmente, lavora con la piattaforma da tre anni, facendo una sessione settimanale della durata di un’ora. La terapeuta occupazionale è responsabile della programmazione delle attività in base al suo livello di prestazione. Queste attività sono focalizzate soprattutto sullo sviluppo delle abilità di lettura e scrittura, attenzione sostenuta e funzioni esecutive. Inoltre, svolge compiti orientati alle attività della vita quotidiana (AVD) che integrano e supportano l’intervento dalla terapia occupazionale.
In conclusione, il miglioramento di Sofia si basa sulla motivazione per il programma NeuronUP, sulla grande diversità di attività offerte e sulla possibilità di adattare le attività alle capacità e agli interessi di Sofia, migliorando la generalizzazione dell’apprendimento.
