Diagnosi differenziale delle eziologie di demenza basata sull’IA su dati multimodali

Il ricercatore Antonio Javier Sutil Jiménez espone in questo articolo i dati più rilevanti sullo studio “Diagnosi differenziale delle eziologie della demenza basata su IA su dati multimodali”.

Perché è importante lo studio sulla demenza e l’intelligenza artificiale (IA)?

La popolazione mondiale sta invecchiando e con ciò affrontiamo molteplici rischi per la salute legati all’età. Uno di questi rischi è la demenza, la cui diagnosi cresce di circa 10 milioni di nuovi casi ogni anno. Le demenze sono un insieme di malattie caratterizzate dal deterioramento delle funzioni cognitive fino a rendere difficili o impossibili le attività quotidiane in modo indipendente. Tra queste spicca la malattia di Alzheimer, ma esistono molte altre forme come la demenza vascolare, la demenza a corpi di Lewy o la demenza frontotemporale.

Come intervenire per ridurre i problemi associati alla demenza?

La risposta riguarda l’ottenimento di diagnosi precoci e precise che permettano di effettuare terapie efficaci e specificamente indirizzate a ciascuna malattia. Nel 2017, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha già dichiarato la necessità di migliorare le diagnosi per rispondere all’aumento dei casi di demenza a livello mondiale. Tuttavia, i diversi tipi di demenza sono a volte difficili da distinguere nelle prime fasi poiché i sintomi associati a ciascuna demenza sono complessi. A ciò si aggiunge che a volte le diverse demenze possono coesistere, il che porta a un elevato numero di errori diagnostici.

Gold Standard

Queste diagnosi si sono basate principalmente su valutazioni neuropsicologiche. Tuttavia, queste diagnosi basate su test cognitivi e comportamentali sono state collegate a test che valutano campioni biologici come scansioni di risonanza, campioni di sangue o liquido cerebrospinale, tra gli altri. Nonostante i grandi sforzi, manca ancora un test diagnostico del tipo “Gold Standard”. Questo termine indica un test diagnostico che abbia un’elevata affidabilità nel diagnosticare una malattia specifica. Questo Gold Standard è stato ricercato principalmente attraverso dati biologici, ma senza successo finora.

Soluzione basata sull’intelligenza artificiale (IA)

Per risolvere questa situazione, un gruppo di ricercatori dell’Università di Boston, insieme a ricercatori di tutti gli Stati Uniti, ha proposto una soluzione basata sull’intelligenza artificiale che permetterebbe di lavorare con un vasto insieme di dati eterogenei. Questi dati sono eterogenei perché si basano sulimitare il mondo reale; cioè, usare gli stessi strumenti che un professionista clinico utilizzerebbe per risolvere il problema della diagnosi e della prevenzione delle demenze. I molteplici tipi di dati affrontati sono: sociodemografici, neurologici, fisici, storia medica e scansioni di risonanza.

Cosa è stato fatto?

Per poter applicare un modello basato sull’intelligenza artificiale era necessaria una quantità massiccia di dati, quindi i ricercatori hanno fatto ricorso a nove insiemi di dati indipendenti, riunendo oltre 51.000 pazienti con diversi tipi di demenza. 

Pazienti con diversi tipi di demenza

L’inclusione di un’ampia gamma di demenze e di cause multiple è stata un passo fondamentale per ottenere una caratterizzazione ricca e varia che potesse essere rappresentativa della realtà. Per questo motivo sono stati inclusi pazienti con demenza dovuta a molte cause diverse come Alzheimer, ictus, degenerazione frontotemporale, degenerazione corticobasale, infezioni, abuso di droghe, ecc.

Problema della perdita di dati

Tuttavia, questo approccio basato su una grande quantità di dati rende probabile anche la perdita di dati. Questo è il caso opposto agli ambienti molto controllati e con un numero più ridotto di pazienti, in cui si minimizza la perdita di dati. In questo caso, l’approccio richiede grandi insiemi di dati molto eterogenei che permettano al modello di apprendere e essere il più realistico possibile. Per risolvere il problema legato alla perdita di dati, i ricercatori hanno applicato tecniche che fornissero la massima robustezza nelle prime fasi. L’implementazione di questi metodi e strategie robuste evita che l’addestramento dell’intelligenza artificiale sia distorto e quindi anche le previsioni future. Inoltre, sono state seguite procedure standardizzate di inclusione ed esclusione che hanno garantito la coerenza e la credibilità dei risultati.

Modello di tipo “transformer”

A questo punto si pone anche una sfida importante, ovvero la creazione di un modello che permetta di aggregare molteplici tipi di dati e parametri di diversa natura, il che viene chiamato un’architettura di tipo “transformer”. In questo tipo di modello, tutte le caratteristiche diverse vengono trasformate in quello che viene definito un “vettore di lunghezza fissa” seguendo una strategia specifica che consente di creare un primo strato del modello su cui verrà costruito il resto decodificando queste informazioni in una serie di previsioni.

Per comprenderlo meglio, possiamo pensare a questo modello come a una ricetta di cucina, solo che invece di avere diversi passaggi come in una ricetta, il modello avrà diversi strati. Ma, allo stesso modo in cui per ottenere un buon piatto servono buoni ingredienti che si combinino correttamente, i ricercatori volevano un buon sistema di classificazione dei pazienti e avevano bisogno che i loro ingredienti, cioè i dati, fossero buoni e combinabili correttamente. Nel nostro esempio, questo modello di intelligenza artificiale consisterebbe nel trasformare i diversi dati in un formato comune (vettore di lunghezza fissa). Per questo motivo il modello creato sarà molto robusto alla perdita o incompletezza di dati e sarà in grado di fornire previsioni affidabili.

Apprendimento autosupervisionato

Nello specifico, hanno utilizzato un tipo di modello denominato apprendimento autosupervisionato. In questo approccio di apprendimento automatico, il modello apprende dai dati senza la necessità di etichette esplicite. A differenza dell’apprendimento supervisionato, che richiede un insieme di dati con etichette, l’apprendimento autosupervisionato si basa sulla ricerca di strutture e schemi nei dati senza l’intervento diretto dell’uomo per etichettarli.

Fase di addestramento, validazione e confronto con esperti

Ciò che è seguito nello sviluppo del modello è stata la fase di addestramento, validazione e confronto con esperti. I processi di addestramento e validazione sono comuni in questo tipo di studi.

L’addestramento ha consistito nell’alimentare il modello con dati provenienti dalle diverse coorti, integrando tutte le modalità per apprendere schemi associati ai diversi tipi di demenza. Successivamente all’addestramento, è stata effettuata la validazione utilizzando dati non visti in precedenza, per assicurarsi che il modello potesse generalizzare le sue previsioni su dati sconosciuti.

Infine, in modo innovativo, i ricercatori hanno confrontato le diagnosi effettuate dal modello con medici specializzati nella diagnosi delle demenze. A tal fine, hanno invitato un gruppo di 12 neurologi e 7 neuroradiologi a partecipare a compiti di diagnosi su un sottoinsieme di 100 casi con diversi tipi di demenza. Sono stati forniti loro i dati disponibili per ciascuno di questi 100 casi e sono stati invitati a fornire le loro impressioni diagnostiche, insieme a un punteggio di fiducia che variava da 0 a 100 per la diagnosi di ciascuna delle 13 etichette possibili. In questo punto si voleva sapere se i giudizi clinici potessero essere migliorati utilizzando il modello creato.

Quali sono le principali conclusioni di questo studio sulla demenza e sull’intelligenza artificiale (IA)?

I risultati principali possono essere suddivisi in tre parti: classificazione sani vs deterioramento, classificazione delle patologie e miglioramento del criterio clinico utilizzando il modello.

Lo studio ha valutato le prestazioni di un modello di intelligenza artificiale (IA) per classificare gli individui in tre categorie cognitive:

• sani o cognitivamente normali,
• lieve deterioramento cognitivo
• e demenza.

Le metriche utilizzate per valutare le prestazioni del modello sono state curve ROC e PR. I risultati ottenuti possono essere osservati nella seguente (tabella 1).

• Le metriche ottenute per i modelli ROC riflettono una grande capacità del modello di differenziare le tre classi menzionate, poiché queste metriche vengono valutate da 0 a 1, con un valore vicino a uno che indica una classificazione eccellente.
• Per le metriche AUAP i valori continuano a indicare buone prestazioni del modello, con la necessità di considerare ogni classe.

	AUROC	AUAP
Micro	0.94	0.90
Macro	0.93	0.84
Weight	0.94	0.87

Il secondo risultato dello studio è legato alla capacità del modello di diagnosticare dieci diversi tipi di demenza, mostrando risultati molto significativi per quanto riguarda la sua precisione diagnostica.

• I risultati delle metriche AUROC mostrano nuovamente una grande efficacia del modello, essendo in grado di distinguere nella maggior parte dei casi tra i tipi di demenza.
• D’altra parte, i modelli AUPR continuano a mostrare che il modello ha buone prestazioni, anche se non eccellenti (vedi tabella 2), il che indicherebbe che il modello è più preciso in alcune malattie rispetto ad altre.

	AUROC	AP
Micro	0.96	0.70
Macro	0.90	0.36
Weight	0.94	0.73

Infine, per quanto riguarda la valutazione clinica assistita dall’IA, i risultati indicano che potrebbe aumentare la precisione diagnostica rispetto a quella eseguita da un professionista clinico da solo. Questo è evidente dal miglioramento significativo nella classificazione dei tipi di demenza. Per esempio:

I neurologi hanno migliorato:

• del 12% nel rilevamento del lieve deterioramento cognitivo,
• del 15% nell’alzheimer,
• del 26% per la demenza frontotemporale seguendo i valori AUROC.
• particolarmente rilevante è stato il miglioramento per la malattia da prioni, con un miglioramento del 73%.

I radiologi:

• per la demenza di tipo alzheimer hanno migliorato del 9%
• del 6% per la demenza frontotemporale,
• significativo anche il miglioramento per la malattia da prioni con un miglioramento del 68%.

In conclusione, possiamo trarre che futuri modelli basati sull’intelligenza artificiale potrebbero essere di grande aiuto per la differenziazione diagnostica quando questa si basa sulla natura multifattoriale dei diversi tipi di demenza. Questo potrebbe non solo migliorare la diagnosi ma anche facilitare la personalizzazione dei trattamenti e delle interventi in fasi iniziali della malattia.

Dove NeuronUP potrebbe contribuire a uno studio come questo?

NeuronUP può contribuire in diversi modi a uno studio come questo.

1. Da NeuronUP si può contribuire all’implementazione di strutture e tecnologie che permetterebbero di replicare o riprodurre uno studio di queste caratteristiche, dato che i dataset utilizzati sono di libero accesso.
2. Lo studio potrebbe essere replicato o riprodotto utilizzando un procedimento diverso, che risulti più preciso o meno costoso.
3. Inoltre, si potrebbero applicare tecniche e modelli che consentano una maggiore precisione e permettano di distinguere quali tipi di dati apportano maggior valore al modello o se si possono ottenere buone metriche di classificazione utilizzando un solo tipo di dati. Un esempio di questo potrebbe essere l’uso di dati neuropsicologici e sociodemografici per cercare di ottenere risultati simili.
4. D’altra parte, NeuronUP dispone di un vasto database di natura neurocognitiva, che potrebbe essere utilizzato per effettuare classificazioni simili al fine di affinare quali aspetti neurocognitivi potrebbero facilitare una diagnosi precoce e la previsione del deterioramento cognitivo. Questo è particolarmente rilevante, poiché le demenze continuano a presentare una componente neuropsicologica e comportamentale molto significativa. Negli ultimi anni sono stati fatti grandi progressi nella ricerca di biomarcatori, ma la qualità della vita del paziente resta la priorità assoluta, nonché la principale preoccupazione per lui e i suoi cari. Pertanto, una maggiore precisione in questo ambito o la creazione di un profilo cognitivo basato su test cognitivi potrebbe risultare di grande utilità.
5. Proseguendo con l’ambito neurocognitivo, dato che questo non è ampiamente trattato nell’articolo, si potrebbe fare uso delle ampie basi di dati disponibili in NeuronUP per riprodurre lo studio con una nuova coorte di pazienti. Inoltre, il tipo di dati neuropsicologici utilizzati nello studio non è descritto; potrebbero esserci diversi domini cognitivi più rilevanti.

Ricercatore principale: Dr. Vijaya B. Kolachalama è professore associato presso la Boston University e ricercatore principale del Kolachalama Lab presso la Boston University. Il suo lavoro si concentra principalmente sull’applicazione dell’intelligenza artificiale ai problemi medici. La sua missione è creare strumenti che aiutino i neurologi in scenari reali, soprattutto nelle malattie neurodegenerative.

Bibliografia

• Xue, C., Kowshik, S.S., Lteif, D. et al. “Diagnóstico diferencial de etiologías de demencia basado en IA sobre datos multimodales”. Nat Med (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03118-z

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