La Fondation du syndrome 5p explore, à travers l’histoire de Sofia, une jeune fille atteinte du syndrome du cri du chat, l’efficacité de la rééducation neuropsychologique dans cette maladie rare.
Qu’est-ce que la délétion 5p ou la maladie du cri du chat ?
Le délétion 5p est une maladie chromosomique congénitale rare causée par une délétion du bras court d’un chromosome de la paire 5. Il est également connu sous le nom de syndrome du cri du chat, car il se caractérise par un cri distinctif à la naissance qui ressemble à celui d’un chat. Ce cri est causé par un rétrécissement du larynx, appelé hypoplasie.
L’incidence est estimée à 1 sur 50 000 nouveaux nés en vie, touchant davantage les femmes (66%).
Caractéristiques de la maladie du cri du chat
La maladie du cri du chat survient avec:
- Caractéristiques biomédicales
Petit crâne (microcéphalie), visage rond, palais pointu ou voûté, hypotonie, déformations du pied, problèmes associés à l’audition (hypersensibilité) et de vision (strabisme).
- Caractéristiques cognitives
Déficience intellectuelle, capacité d’attention limitée, retard de développement, dérégulation émotionnelle facile.
- Caractéristiques comportementales
Difficulté à interagir avec l’environnement et apparition de stéréotypes ou de comportements obsessionnels.
- Caractéristiques de communication
Retard général de l’acquisition du langage caractérisé par une grande difficulté d’expression orale, la compréhension étant plus développée.
L’hétérogénéité des personnes qui souffrent de la maladie du cri du chat est due à la quantité de perte de matériel génétique subie par chaque individu, se manifestant par différents degrés de symptômes.
La fondation du syndrome 5p-
La Fondation du syndrome 5p soutient les familles des personnes touchées par la maladie du cri cu chat, offrant des thérapies et des conseils. De même, il mène un travail de divulgation et de sensibilisation et soutient la recherche dans le but ultime d’améliorer la qualité de vie des personnes affectées et de leurs familles.
Les professionnels de la fondation Síndrome 5p- définissent pour chaque patient des protocoles d’intervention personnalisés à partir d’une approche pluridisciplinaire. C’est pourquoi, la Fondation dispose d’une équipe composée d’un orthophoniste, de deux psychologues et de deux ergothérapeutes.
Orthophonie: récupération des compétences endommagées et le maintien des capacités non affectées, via la stimulation de l’intention communicative et le développement de l’utilisation de systèmes de communication augmentative, etc.
Psychologie: le but est de fournir des soins, des conseils et un soutien psychologique en développant des ateliers et des interventions individuelles adaptées. Des intervention comportementales sont mises en place auprès des mineurs.
Ergothérapie: L’intérêt est de développer le maximum d’indépendance dans les activités de la vie quotidienne (AVQ)et favoriser une intégration sensorielle adéquate.
L’expérience de la Fondation du syndrome 5p- avec NeuronUP
Nos professionnels s’appuient sur la plateforme de stimulation et de rééducation cognitive NeuronUP, dont l’objectif principal est de travailler sur les fonctions cognitives à travers l’approche des TICs (Technologies de l’Information et de la Communication).
Cette plateforme est bien accueillie en raison de l’essor des nouvelles technologies. Nos utilisateurs orientent leur comportement à travers des stimuli de motivation, l’un des plus importants étant l’utilisation de la tablette, de l’ordinateur ou de tout autre appareil électronique.
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Vous pourrez travailler avec nos activités, concevoir des séances ou effectuer des réhabilitations à distance
Sofia et NeuronUP
Sofía est atteinte de la maladie du cri du chat, elle a 15 ans et aime nager, jouer de la batterie et à des jeux interactifs. À partir de ce dernier hobby est née l’idée d’utiliser NeuronUP avec elle. Actuellement, Sofia travail avec la plateforme une heure par semaine et ce depuis maintenant 3 ans. L’ergothérapeute est responsable de la planification des activités en fonction de la difficulté de celles-ci. Ces activités sont principalement axées sur le développement des capacités d’alphabétisation, une attention soutenue et des fonctions exécutives. De plus, elles contiennent des tâches orientées vers les activités de la vie quotidienne (AVQ) qui complètent et soutiennent l’intervention de l’ergothérapie.
En conclusion, l’amélioration de Sofía réside dans sa motivation pour le programme NeuronUP. Mais également dans la grande diversité d’activités proposées ainsi que dans la possibilité d’adapter les activités aux capacités et intérêts de Sofía, améliorant ainsi son apprentissage.