متلازمة X الهش من الداخل

الطبيبة النفسية المختصَّة بالأطفال في الجمعية الكاتالونية لمتلازمة إكس الهشة، لورا رويث، تروي تجربة الجمعية ومستخدميها مع NeuronUP. بالإضافة إلى ذلك، تشرح خط عملها الجديد المتمركز حول التحفيز المعرفي للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و12 عاماً والمتأثرين بـ SXF.

ما هي متلازمة إكس الهشة؟

متلازمة كروموسوم إكس الهشة (SXF) هي اضطراب وراثي ينتقل داخل العائلة مرتبط بالكروموسوم إكس، وينتج عن خلل في إنتاج بروتين يُدعى FMRP، والذي يُعتبر أساسياً لتطور الدماغ.

يُقدَّر أنها تؤثر على طفل واحد من كل 4,000 أطفال وطفلة واحدة من كل 6,000. واحدة من كل 250 امرأة حاملة دون أن تظهر عليها مظاهر واضحة. وعلى الرغم من أنها متلازمة نادرة، فهي السبب الأول للإعاقة الذهنية الوراثية.

خصائص متلازمة إكس الهشة

SXF يسبب صعوبات تتراوح من مشاكل في التعلم إلى انخفاض في القدرة العقلية. تظهر أيضاً سمات من طيف التوحد، فضلاً عن سمات مرتبطة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط والاندفاعية.

تتجلى متلازمة إكس الهشة بشكل مختلف لدى الأولاد والبنات. لدى البنات تكون الإصابة المعرفية أقل، وغالباً ما تظهر صعوبات في مادة الرياضيات. ومع ذلك، فإنهن عادةً ما يعانين من قلق اجتماعي أكبر.

الجمعية الكاتالونية لمتلازمة إكس الهشة

تأسست الجمعية الكاتالونية لمتلازمة إكس الهشة في عام 1995 على يد مجموعة من الآباء الذين لديهم أطفال تم تشخيصهم بـ SXF. حالياً نحن هيئة تضم أكثر من 180 عضوًا تجمع بين العائلات والمهنيين المهتمين بـ SXF. أحد أهدافنا الأساسية هو تقديم الدعم والإرشاد للعائلات التي تم تشخيصها.

تجربتنا مع NeuronUP

في أواخر 2018 أطلقنا PAI (برنامج رعاية الطفولة)، وهو خط عمل جديد يركز على التحفيز المعرفي للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و12 عاماً المصابين والمصابات بـ SXF. ولتحقيق ذلك نعمل باستخدام منصة NeuronUP، التي توفر لنا مجموعة واسعة من المواد التفاعلية عبر الجهاز اللوحي أو الحاسوب.

ماذا نعمل مع NeuronUP؟

في حالتنا، ركزنا برنامج PAI على العمل على الانتباه كهدف رئيسي، لأننا رأينا أنه الوظيفة الأكثر تضرراً لدى أطفالنا، بسبب اندفاعهم العالي. علاوة على ذلك، نعتبر أن الانتباه هو الأساس لاكتساب أنواع جديدة من المعرفة الأكثر تعقيداً (اللغة، الفهم، الأعداد، إلخ). بدون الانتباه يصبح التعلم شبه مستحيل.

ضمن هذا الإطار، ركزنا على نوعين من الانتباه: الانتباه المستمر والانتباه الانتقائي. نُدمج منصة NeuronUP مع نوعين آخرين من المواد: مواد ملموسة (قطع تركيب، أحاجي، إلخ) وأوراق عمل ورقية.

عند بدء العمل مع كل طفل، نجري تقييماً أولياً ونضع أهدافاً محددة لكلٍ منهم، مع الأخذ بعين الاعتبار احتياجات ومخاوف العائلة من خلال مقابلة أولية.

ماذا قدمت لنا NeuronUP؟

تتيح لنا NeuronUP العمل بشكل مريح عبر الجهاز اللوحي، وكذلك تصميم أنشطة مخصصة لكل طفل (تسمح بتعديل الصعوبة بناءً على عدد العناصر، إضافة المؤقت أو إزالته، التصحيح التلقائي، إلخ). كما تتيح برمجة الجلسات وحفظ التمارين بأسماء كل مستخدم.

تعد تنوع المواد متغيراً آخر يُثري الجلسات، وكذلك نوعية الأنشطة التي، لكونها تفاعلية وتدمج أصواتاً، تزيد من دافعية الطفل. بعد كل إجابة صحيحة، تظهر إشارة خضراء وصوت يشير إلى أن الإجابة صحيحة.

«العقل الذي ينفتح على فكرة جديدة لن يعود أبداً إلى حجمه الأصلي» 
ألبرت أينشتاين.

إذا أعجبتك هذه المقالة حول الـ متلازمة إكس الهشة، فقد تكون المهتم أيضاً بـ:

“تمت ترجمة هذا المقال. رابط المقال الأصلي باللغة الإسبانية:”
El síndrome X frágil contado desde dentro