ما هي متلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط؟

مرض كروموسومي خلقي نادر ناجم عن حذف في الذراع القصير لكروموسوم 5، يتميز ببكاء عند الولادة يشبه مواء القطة نتيجة نقص تنسج الحنجرة، ويؤدي إلى طيف أعراض طبية ومعرفية وسلوكية.

ما مدى انتشار متلازمة 5p-؟

تُقدَّر نسبة الانتشار بحوالي مولود واحد لكل 50,000 ولادة حية، وتؤثر المتلازمة بدرجة أعلى على الإناث بنحو 66% من الحالات.

ما هي الأعراض الطبية والمعرفية والسلوكية لمتلازمة 5p-؟

تشمل صغر الرأس، وجه مستدير، سقف حنك حاد، انخفاض التوتر العضلي، تشوهات في القدمين، حساسية سمعية، حَوَل، إعاقة ذهنية، تأخر لغوي، ضعف الانتباه، وسلوكيات نمطية متكررة.

ما دور مؤسسة متلازمة 5p- في دعم العائلات؟

تدعم المؤسسة العائلات بعلاجات وإرشاد، وتنظم حملات توعية، وتدعم البحث العلمي، وتوفر فرقًا متعددة التخصصات منها علاج نطق، علماء نفس، ومعالجون وظيفيون لبرامج تدخل مخصصة.

كيف يُستخدم NeuronUP في إعادة التأهيل لمرضى متلازمة 5p-؟

منصة رقمية للعمل على الوظائف المعرفية عبر حاسوب أو جهاز لوحي، توفر أنشطة قابلة للتكييف لتحفيز الانتباه، الوظائف التنفيذية، القراءة والكتابة، وتدعيم أنشطة الحياة اليومية.

ما نتائج تطبيق NeuronUP في حالة صوفيا؟

بعد ثلاث سنوات من جلسات أسبوعية مكيّفة، أظهرت صوفيا تحسّنًا في القراءة والكتابة، الاستمرار في الانتباه، والوظائف التنفيذية، مع تعميم جزئي للتعلم إلى أنشطة الحياة اليومية.

متلازمة مواء القط وإعادة التأهيل العصبي-النفساني

تستكشف مؤسسة متلازمة 5p-، من خلال قصة صوفيا، طفلة متأثرة بـ متلازمة مواء القط، فعالية إعادة التأهيل العصبي النفسي في هذا المرض النادر.

متلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط

متلازمة 5p- هي مرض كروموسومي خلقي نادر ناجم عن حذف في الذراع القصير لأحد كروموسومات الزوج رقم 5. وتعرف أيضاً باسم متلازمة مواء القط، لأنها تتميز ببكاء مميز عند الولادة يشبه مواء القطة ناتج عن تضيق الحنجرة يُسمى نقص التنسج.

تُقدَّر نسبة الانتشار بواحد لكل 50.000 مولود حي، وتؤثر بدرجة أكبر على الإناث (66%).

خصائص متلازمة 5p-

تتصف متلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط بما يلي:

السمات الطبية

رأس صغير (صغر الرأس)، وجه مستدير، سقف الحلق حاد الشكل أو مقبب، انخفاض التوتر العضلي، تشوّهات في القدمين، ومشاكل متعلقة بالأذن (فرط الحساسية) والبصر (حَوَل).

السمات المعرفية

إعاقة ذهنية، قدرة انتباه محدودة، تأخر في النمو، سهولة اضطراب التنظيم العاطفي.

السمات السلوكية

صعوبة في التفاعل مع المحيط وظهور سلوكيات نمطية متكررة أو سلوكيات وسواسية.

السمات التواصلية

تأخر عام في اكتساب اللغة يتميز بصعوبة كبيرة في التعبير الشفهي، بينما تكون القدرة على الفهم أكثر تطوراً.

ينبع تباين الأشخاص المصابين بمتلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط من كمية المادة الوراثية المفقودة لدى كل فرد، مما ينعكس في درجات متفاوتة من الأعراض.

مؤسسة متلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط

تدعم مؤسسة متلازمة 5p- العائلات التي يوجد فيها عضو متأثر، من خلال تقديم العلاجات والإرشاد. كما تقوم بأنشطة توعوية وحملات تحسيسية وتدعم البحث العلمي بهدف تحسين جودة حياة المرضى وعائلاتهم.

يقوم متخصصو مؤسسة متلازمة 5p- بإعداد مسارات تدخل مخصصة لكل حالة من منطلق نهج متعدد التخصصات. ولهذا تضم المؤسسة فريقاً يتألف من أخصائي علاج نطق، اثنين من علماء النفس، ومعالجين وظيفيين اثنين.

علاج النطق: استعادة المهارات المتضررة والحفاظ على القدرات غير المتأثرة سعيًا لأقصى قدر من الوظائف للمريض: تحفيز النية التواصلية، تنمية استخدام أنظمة التواصل المعززة، إلخ.

علم النفس: تقديم الرعاية والإرشاد والمساندة النفسية من خلال تطوير ورش عمل وتدخلات فردية مُكيَّفة. وتطبيق تدخل سلوكي مع الأطفال.

العلاج الوظيفي: تطوير أقصى درجة من الاستقلالية في أنشطة الحياة اليومية (AVD)، وكذلك تعزيز التكامل الحسي المناسب.

Usuario de La Fundación Síndrome 5p- o maullido de gato

تجربة مؤسسة متلازمة 5p- مع NeuronUP

يعتمد متخصصونا على منصة إعادة التأهيل والتحفيز المعرفي NeuronUP، والتي يهدف استخدامها أساسًا للعمل على الوظائف المعرفية من خلال دمج تكنولوجيا المعلومات والاتصالات (TICs).

لاقَت هذه المنصة قبولًا واسعًا نظرًا لازدهار التقنيات الحديثة. يُوجَّه سلوك مستخدمينا عبر محفزات تحفيزية، ومن أهمها استخدام الجهاز اللوحي أو الحاسوب أو أي جهاز إلكتروني آخر.

قصة صوفيا وNeuronUP

تعاني صوفيا من متلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط، تبلغ من العمر 15 عامًا وتحب السباحة، وعزف الطبول، والألعاب التفاعلية. ومن هذا الهواية الأخيرة نشأت فكرة استخدام NeuronUP معها. حاليًا، تعمل مع المنصة منذ ثلاث سنوات، حيث تخضع لجلسة أسبوعية مدة كل منها ساعة. المعالجة الوظيفية هي المسؤولة عن برمجة الأنشطة وفقًا لمستوى أدائها. تركَّز هذه الأنشطة أساسًا على تطوير مهارات القراءة والكتابة، والانتباه المستمر، والوظائف التنفيذية. كما تُجرى مهام موجهة لأنشطة الحياة اليومية (AVD) تكمل وتدعم التدخل من خلال العلاج الوظيفي.

ختامًا، تُعزى تحسُّنات صوفيا إلى تحفيزها ببرنامج NeuronUP، إلى تنوع الأنشطة الذي يقدمه وإلى إمكانية تكييف الأنشطة وفق قدرات واهتمامات صوفيا مما يُحسّن تعميم التعلم.