تستكشف مؤسسة متلازمة 5p-، من خلال قصة صوفيا، فتاة متأثرة بـ متلازمة مواء القط، فعالية التأهيل العصبي النفسي في هذا المرض النادر.
متلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط
تُعد متلازمة 5p- مرضًا كروموسوميًا خلقيًا نادرًا ناتجًا عن حذف في الذراع القصير لكروموسوم من الزوج الخامس. تُعرف أيضًا باسم متلازمة مواء القط، إذ تتميز ببكاء مميز عند الولادة يشبه مواء القط ناتجًا عن ضيق في الحنجرة يُسمى نقص التنسج.
يُقدَّر أن معدل الحدوث هو 1 لكل 50.000 مولود حي، ويؤثر بدرجة أكبر على الإناث (66%).
خصائص متلازمة 5p-
تتصف متلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط بـ:
- الخصائص الطبية
صِغر الرأس (الميكروسيفاليا)، وجه مستدير، سقف فم حنكي مدبب أو على شكل قبو، انخفاض توتر العضلات، تشوهات في القدمين، مشكلات أذنية مرتبطة (فرط الحساسية) وبصرية (حَوَل).
- الخصائص المعرفية
إعاقة ذهنية، قدرة محدودة على الانتباه، تأخر في النمو، سهولة اضطراب التنظيم العاطفي.
- الخصائص السلوكية
صعوبة في التفاعل مع البيئة وظهور سلوكيات نمطية أو سلوكيات قهرية.
- الخصائص التواصلية
تأخر عام في اكتساب اللغة يتميز بصعوبة كبيرة في التعبير الشفهي، مع تطور أكبر في القدرة على الفهم.
تعود التباينات بين الأشخاص المصابين بمتلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط إلى كمية المادة الجينية المفقودة لدى كل فرد، ما يظهر بدرجات متفاوتة من الأعراض.
مؤسسة متلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط
تدعم مؤسسة متلازمة 5p- العائلات التي لديها فرد متأثر، من خلال تقديم العلاجات والإرشاد. كما تقوم بأنشطة نشر التوعية والحساسية وتدعم البحوث بهدف نهائي وهو تحسين جودة حياة المتأثرين وعائلاتهم.
يقوم مختصو مؤسسة متلازمة 5p- بوضع مسارات تدخل شخصية من منظور متعدد التخصصات لكل حالة. ولهذا تمتلك المؤسسة فريقًا مكوَّنًا من أخصائي تخاطب، أخصائيان نفسيان، وأخصائيان علاج وظيفي.
التخاطب: استعادة المهارات المتضررة والحفاظ على القدرات غير المتأثرة سعيًا لتحقيق أقصى قدر من وظائف المريض: تحفيز النية التواصلية، تطوير استخدام أنظمة التواصل المعززة، إلخ.
علم النفس: تقديم الرعاية والإرشاد والمرافقة النفسية من خلال تنظيم ورش عمل وتدخلات فردية مكيَّفة. تدخل سلوكي مع القُصَّر.
العلاج الوظيفي: تطوير أقصى درجات الاستقلالية في أنشطة الحياة اليومية (AVD) وكذلك تعزيز التكامل الحسي الملائم.
تجربة مؤسسة متلازمة 5p- مع NeuronUP
يعتمد محترفونا على منصة التأهيل والتحفيز المعرفي NeuronUP، التي يكون هدفها الرئيسي العمل على الوظائف المعرفية من خلال تكنولوجيا المعلومات والاتصالات (TICs).
تحظى هذه المنصة بقبول كبير بفضل ازدهار التقنيات الحديثة. يوجه مستخدمونا سلوكهم عبر محفزات دافعية، ومن أهمها استخدام الجهاز اللوحي أو الحاسوب أو أي جهاز إلكتروني آخر.
قصة صوفيا وNeuronUP
تعاني صوفيا من متلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط، تبلغ من العمر 15 عامًا وتحب السباحة، عزف الطبول، والألعاب التفاعلية. من هذه الهواية الأخيرة نشأت فكرة استخدام NeuronUP معها. حاليًا، تعمل مع المنصة منذ ثلاث سنوات بمعدل جلسة أسبوعية مدة كل منها ساعة. أخصائية العلاج الوظيفي هي المسؤولة عن برمجة الأنشطة وفقًا لمستوى أدائها. تركز هذه الأنشطة بشكل أساسي على تنمية مهارات القراءة والكتابة، الانتباه المستمر، والوظائف التنفيذية. بالإضافة إلى ذلك، تقوم بمهام موجهة نحو أنشطة الحياة اليومية (AVD) التي تكمل وتدعم التدخل من العلاج الوظيفي.
خلاصة القول، تكمن تحسّن صوفيا في الدافع الناتج عن برنامج NeuronUP، وفي التنوع الكبير للأنشطة التي يقدّمها، وإمكانية تكييف الأنشطة مع قدرات واهتمامات صوفيا مما يحسن تعميم التعلم.
إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن الأمراض النادرة مثل متلازمة 5p- أو متلازمة مواء القط، فقد تهمك هذه المقالات من NeuronUP:
“تمت ترجمة هذا المقال. رابط المقال الأصلي باللغة الإسبانية:”
El síndrome del maullido de gato y la rehabilitación neuropsicológica
تمارين الإدراك الاجتماعي للأطفال
اترك تعليقاً