تفكيك متلازمة مايـره

هل سمعت عن متلازمة مايره؟ في هذا المقال نعرض بالتفصيل ما الذي تتضمنه متلازمة مايره، اضطراب جيني نادر يؤثر على شخص واحد من كل مليون في جميع أنحاء العالم.

ما هي متلازمة مايره؟

متلازمة مايره هي حالة جينية نادرة للغاية وغير معروفة إلى حد كبير، تتميز بمجموعة من الأعراض والسمات الجسدية والتطورية المحددة. إنها اضطراب جيني يؤثر على أنظمة متعددة في الجسم. يُعتقد أنها ناتجة عن طفرات في جين SMAD4، الذي يلعب دورًا حاسمًا في إشارات الخلايا وتطور الأنسجة.

تُقدّر نسبة انتشارها بنحو شخص واحد لكل مليون على مستوى العالم. في الواقع، هناك حاليًا بالكاد مئتا حالة مشخصة على الصعيد العالمي. في حالة إسبانيا، يبلغ عدد المتأثرين 16 شخصًا.

على الرغم من اكتشافها ووصفها لأول مرة في ثمانينيات القرن العشرين، إلا أنها حتى اليوم لا تزال موضوعًا للدراسة لفهم أسبابها ومظاهرها وأفضل سبل التعامل والعلاج.

تساعد الدراسات الجينية والسريرية على فك الآليات الكامنة وراء الحالة وتطوير استراتيجيات أفضل للعلاج والإدارة.

أسباب متلازمة مايره

يمكن أن تكون متلازمة مايره ناجمة عن طفرات في جين SMAD4، الذي يلعب دورًا أساسيًا في إشارات الخلايا وتنظيم نمو وتطور أنسجة وأعضاء مختلفة في الجسم. تؤثر الطفرات في SMAD4 على الوظيفة الطبيعية للبروتين المشفر من هذا الجين، مما يؤدي إلى المظاهر السريرية المتنوعة للمتلازمة.

تفاصيل حول جين SMAD4

• وظيفة جين SMAD4: جين SMAD4 يشفر بروتينًا يشكل جزءًا من مسار إشارات TGF-beta (عامل النمو المحول بيتا)، الذي يعد مهمًا لتطور وصيانة النسيج الضام، وتنظيم نمو الخلايا، والاستجابة المناعية.
• الطفرات: الطفرات التي تسبب متلازمة مايره تكون عادةً جديدة، مما يعني أنها تحدث لأول مرة لدى الشخص المصاب ولا تُورَّث من الوالدين. غالبًا ما تكون هذه الطفرات تغييرات نقطية في الجين تُغير وظيفة بروتين SMAD4، مما يؤدي إلى خلل في مسارات الإشارة الخلوية التي ينظمها هذا البروتين.

علامات وأعراض متلازمة مايره

سمحت الحالات الموثقة بتحديد نمط ثابت من الأعراض والسمات.

تظهر متلازمة مايره مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض التي تؤثر على أجزاء عديدة من الجسم، رغم أن ليس كل الأشخاص يعانون من جميع السمات المحتملة.

الأكثر شيوعًا تشمل قصر القامة، تشوهات هيكلية، محدودية حركة المفاصل، سمات وجهية مميزة ومشكلات في التطور والسلوك والقدرات الفكرية، فقدان السمع، الميل لتكوّن نسيج ندبي (تليف) في الجلد والأعضاء الداخلية، وتشوهات قلبية ورئوية.

فيما يلي عرض تصنيفي لها:

السمات الوجهية والجسدية

• ملامح مميزة: غالبًا ما يكون لدى الأفراد المصابين بهذه المتلازمة وجه مميز بملامح مثل جبهة بارزة، جسر أنفي مسطح، شفاه رقيقة وفك صغير (صغر الفك).
• قصر القامة: يعاني معظم المرضى من قامة أقل بكثير من المتوسط المناسب لأعمارهم وجنسهم.
• تيبس المفاصل: يُعد تيبس المفاصل من النتائج الشائعة، مما قد يؤدي إلى قيود في الحركة ومشكلات تقويمية. من الصعوبات الشائعة صعوبة رفع الذراعين أو قبض اليدين.
• شذوذات عينية مثل الحول.

القصور المعرفي

• تأخر في التطور الحركي واللغة: يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة مايره من تأخر في بلوغ معالم التطور مثل الجلوس والمشي والكلام، والتي قد تظهر في السنوات الأولى من الحياة.
• إعاقات عقلية: يعاني غالبية المتأثرين من درجة من الإعاقة العقلية تتراوح من خفيفة إلى متوسطة أو شديدة.
• صعوبات التعلم: قد يواجه الأطفال المصابون بهذه المتلازمة مشاكل كبيرة في التعلم ضمن البيئات التعليمية التقليدية وأداءهم الدراسي. قد تكون هذه المشاكل مرتبطة بمشكلات في الذاكرة قصيرة المدى، والانتباه، والتفكير التجريدي، ومعالجة المعلومات، وحل المشكلات.
• مشكلات اللغة والتواصل: القصور في تطور اللغة شائع وقد يشمل مشاكل في اللغة التعبيرية (صعوبة في نطق الكلمات أو تكوين جمل معقدة) وكذلك في اللغة الاستقبالية (صعوبة في فهم ما يقال لهم واتباع التعليمات والمشاركة في المحادثات).
• مشكلات سلوكية: قد تكون السلوكيات المتكررة أو النمطية أو الطقسية شائعة. كما يمكن ملاحظة صعوبات في التفاعل الاجتماعي تشبه تلك المرتبطة باضطرابات طيف التوحد.
• مشكلات الصحة النفسية: قد يواجه بعضهم مشاكل نفسية مثل القلق أو الاكتئاب نتيجة للصعوبات المعرفية والاجتماعية. في بعض الحالات قد تظهر سلوكيات تحدّية أو مدمّرة تتطلب تدخلًا سلوكيًا أو دعمًا نفسيًا.
• صعوبات حركية: قد تتأثر المهارات الحركية الدقيقة والكبرى، مما يؤثر على القدرة على أداء المهام اليومية (مثل الكتابة أو ربط زر) والمشاركة في الأنشطة البدنية. كما قد تتأثر التنسيق والتوازن.

مشاكل قلبية وتنفسية

• تشوهات بنيوية قلبية: قد يعرض معظم المتأثرين لعيوب قلبية خلقية تتطلب المراقبة وفي بعض الحالات تدخلًا طبيًا.
• مشاكل تنفسية: قد يؤثر تيبس الأنسجة على وظيفة الرئة والتنفس، مما يسبب مضاعفات مثل توقف التنفس أثناء النوم أو أمراض رئوية تقييدية.

مشاكل صحية أخرى

• ضعف السمع: فقدان السمع، غالبًا نتيجة التهاب الأذن الوسطى المتكرر، هو سمة شائعة نسبيًا.
• مشاكل في الجهاز الهضمي: يعاني بعض المرضى من مشاكل هضمية، بما في ذلك الارتجاع المريئي والإمساك.

Diagnóstico y tratamiento 

يعتمد تشخيص متلازمة مايره على التقييم السريري ويمكن تأكيده بواسطة اختبارات جينية تكشف عن طفرات في جين SMAD4.

يُشخّص معظم الحالات في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة، وذلك بسبب تأخر التطور والسمات الجسدية الواضحة.

نظرًا للطبيعة المعقدة ومتعددة الأجهزة للمتلازمة، ولعدم وجود علاج لها حتى الآن، يتركز علاجها على إدارة الأعراض من خلال نهج متعدد التخصصات.

الإدارة متعددة التخصصات

• المتابعة الطبية الدورية: المراقبة المنتظمة من قبل فريق من المتخصصين قد تشمل أطباء وراثيين وأطباء قلبية وأخصائيين في العظام ومعالجي نطق، من بين آخرين.
• التدخلات العلاجية: يمكن أن تساعد العلاجات الفيزيائية والمهنيّة في تحسين الحركة والوظيفة.
• الدعم التعليمي: قد تكون برامج التعليم الخاص والدعم في الفصل الدراسي ضرورية لمعالجة صعوبات التعلم.

الدعم النفسي الاجتماعي

الدعم النفسي الاجتماعي للعائلات ضروري أيضًا. يمكن لمجموعات الدعم والمنظمات المكرسة للأمراض النادرة أن توفر موارد قيِّمة وشبكة دعم عاطفي للآباء ومقدمي الرعاية.

الخلاصة

متلازمة مايره، رغم ندرتها، هي حالة تشكل تحديات كبيرة للمصابين بها ولعائلاتهم. مع فهم مناسب وإدارة متعددة التخصصات، من الممكن تحسين نوعية حياة هؤلاء المرضى. الوعي والبحث المستمران أمران أساسيان للمضي قدمًا في المعرفة وعلاج هذه الحالة المعقدة. 

إذا أعجبك هذا المقال عن متلازمة مايره, seguramente te interesen estos artículos de NeuronUP:

“تمت ترجمة هذا المقال. رابط المقال الأصلي باللغة الإسبانية:”
Deconstruyendo el síndrome de Myhre