تفكيك متلازمة مايره

هل سمعت عن متلازمة مايهر؟ في هذه المقالة، نعرض بالتفصيل ما هي متلازمة مايهر، وهو اضطراب جيني نادر يصيب شخصًا واحدًا من كل مليون حول العالم.

ما هي متلازمة مايهر؟

متلازمة مايهر هي حالة جينية نادرة جدًا وغير معروفة إلى حد كبير، تتميز بمجموعة من الأعراض والخصائص الجسدية والنمائية المحددة. إنه اضطراب جيني يؤثر على أنظمة متعددة في الجسم. يُعتقد أنه ناتج عن طفرات في جين SMAD4، الذي يلعب دورًا حاسمًا في إشارات الخلايا وتطور الأنسجة.

تُقدَّر نسبة انتشاره بحوالي شخص واحد لكل مليون حول العالم. في الواقع، حتى الآن هناك بالكاد مئتا حالة مُشخّصة على مستوى العالم. أما في حالة إسبانيا، فتبلغ عدد المصابين 16 شخصًا.

على الرغم من اكتشافه ووصفه لأول مرة في ثمانينيات القرن العشرين، إلا أنه حتى اليوم لا يزال قيد الدراسة لفهم سببه ومظاهره وأفضل طرق التعامل والعلاج.

تساعد الدراسات الجينية والسريرية في كشف الآليات الكامنة للحالة وتطوير استراتيجيات أفضل للعلاج وإدارة الحالة.

أسباب متلازمة مايهر

قد تنجم متلازمة مايهر عن طفرات في جين SMAD4، الذي يلعب دورًا أساسيًا في إشارات الخلايا وتنظيم نمو وتطور الأنسجة والأعضاء المختلفة في الجسم. تعمل الطفرات في SMAD4 على تغيير الوظيفة الطبيعية للبروتين المشفر بواسطة هذا الجين، مما يؤدي إلى المظاهر السريرية المتنوعة للمتلازمة.

تفاصيل عن جين SMAD4

• وظيفة جين SMAD4: يُشفر جين SMAD4 بروتينًا يشكّل جزءًا من مسار الإشارة TGF-beta (عامل نمو محوّل بيتا)، والذي يُعد مهمًا لتطور وصيانة النسيج الضام وتنظيم نمو الخلايا والاستجابة المناعية.
• الطفرة: الطفرات التي تسبب متلازمة مايهر عادةً ما تكون جديدة الظهور، ما يعني أنها تحدث لأول مرة في الشخص المصاب ولا تُورَث من الوالدين. عادةً ما تكون هذه الطفرات تغييرات نقطية في الجين تغير وظيفة بروتين SMAD4، مما يؤدي إلى خلل في مسارات الإشارة الخلوية التي ينظمها هذا البروتين.

علامات وأعراض متلازمة مايهر

أتاحت الحالات الموثقة تحديد نمط ثابت من الأعراض والخصائص.

تتصف متلازمة مايهر بتنوع من العلامات والأعراض التي تؤثر على أجزاء عديدة من الجسم، رغم أن ليس جميع الأشخاص يظهر لديهم كل الخصائص المحتملة.

الأكثر شيوعًا تشمل قصر القامة، تشوّهات هيكلية، محدودية حركة المفاصل، ملامح وجه مميزة، مشاكل ذهنية وسلوكية، فقدان السمع، ميل لتكوّن نسيج ندبي (تليف) في الجلد والأعضاء الداخلية، وتشوهات قلبية ورئوية.

فيما يلي نعرض تصنيفًا لها:

السمات الوجهية والبدنية

• ملامح مميزة: غالبًا ما يكون لدى الأفراد المصابين بهذه المتلازمة وجه مميز بسمات مثل جبهة بارزة، جسر أنف مسطح، شفتان رقيقتان وفك صغير (صغر حجم الفك).
• قصر القامة: يعاني معظم المرضى من قامة أقل بكثير من المتوسط بالنسبة لعمرهم وجنسهم.
• تصلب المفاصل: يُعد تصلب المفاصل شائعًا، مما قد يؤدي إلى قيود في الحركة ومشاكل عظمية. من الصعوبات الشائعة رفع الذراعين أو قبض اليدين.
• تشوّهات عينية مثل الحَوَل.

نقائص معرفية

• تأخر في التطور الحركي والحديث: يعاني الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة مايهر من تأخر في بلوغ معالم التطور مثل الجلوس والمشي والكلام، والتي قد تظهر في السنوات الأولى من الحياة.
• إعاقات ذهنية: يظهر لدى معظم المتأثرين قدر من الإعاقة الذهنية يتراوح من خفيف إلى متوسط أو شديد.
• صعوبات التعلم: قد يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من مشاكل ملحوظة في التعلم ضمن البيئات التعليمية التقليدية وأدائهم فيها. قد ترتبط هذه المشكلات بصعوبات في الذاكرة قصيرة المدى، والتركيز، والتفكير المجرد، ومعالجة المعلومات، وحل المشكلات.
• مشاكل اللغة والتواصل: تعد النواقص في تطور اللغة شائعة وقد تشمل مشاكل في اللغة التعبيرية (صعوبة في نطق الكلمات أو تكوين جمل معقدة) وكذلك في اللغة الاستقبالية (صعوبة في فهم ما يُقال لهم، أو اتباع التعليمات، أو المشاركة في المحادثات).
• مشاكل سلوكية: قد تكون السلوكيات التكرارية أو النمطية أو الطقسية شائعة. كما قد تُلاحظ مشاكل في التفاعل الاجتماعي، تشبه تلك الموجودة في اضطرابات طيف التوحد.
• مشاكل الصحة النفسية: قد يُعاني بعضهم من مشاكل نفسية مثل القلق أو الاكتئاب نتيجة للصعوبات المعرفية والاجتماعية. في بعض الحالات، قد تظهر سلوكيات تحدّية أو مُضطربة تستلزم تدخلًا سلوكيًا أو دعمًا نفسيًا.
• صعوبات حركية: قد تتأثر المهارات الحركية الدقيقة والخشنة، مما يؤثر على القدرة على أداء المهام اليومية (مثل الكتابة أو إغلاق زر) والمشاركة في الأنشطة البدنية. كما قد تتعرض التنسيق والتوازن للضعف كذلك.

مشاكل قلبية وتنفسية

• تشوهات قلبية مورفولوجية: قد يعاني الغالبية العظمى من المتأثرين عيوبًا قلبية خلقية تتطلب متابعة وفي بعض الحالات تدخلًا طبيًا.
• مشاكل تنفسية: قد تؤثر صلابة الأنسجة على وظيفة الرئة والتنفس، مسببة مضاعفات مثل توقف التنفس أثناء النوم أو أمراض رئوية تقييدية.

مشاكل صحية أخرى

• فقدان السمع: يعتبر فقدان السمع، غالبًا نتيجة لالتهابات الأذن الوسطى المتكررة، سمة شائعة إلى حد ما.
• مشاكل في الجهاز الهضمي: يعاني بعض المرضى من اضطرابات هضمية، بما في ذلك الارتجاع المعدي المريئي والإمساك.

التشخيص والعلاج 

يعتمد تشخيص متلازمة مايهر على التقييم السريري ويمكن تأكيده بواسطة اختبارات جينية تحدد الطفرات في جين SMAD4.

يُشخَّص معظم الحالات في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة، بسبب التأخيرات في التطور والسمات الجسدية الواضحة.

نظرًا للطبيعة المعقدة ومتعددة الأجهزة للمتلازمة، وعدم وجود علاج شافٍ حتى الآن، يتركز العلاج على إدارة الأعراض عبر نهج متعدد التخصصات.

إدارة متعددة التخصصات

• رعاية طبية منتظمة: متابعة دورية بواسطة فريق من الاختصاصيين قد يشمل أخصائيين في الوراثة وأمراض القلب وجراحة العظام وأخصائيي النطق، من بين آخرين.
• تدخلات علاجية: قد تساعد العلاجات الفيزيائية والوظيفية في تحسين القدرة على الحركة والوظائف اليومية.
• دعم تعليمي: قد تكون برامج التعليم الخاص والدعم داخل الصف ضرورية لمواجهة صعوبات التعلم.

الدعم النفسي والاجتماعي

يعد الدعم النفسي والاجتماعي للعائلات أمرًا حاسمًا أيضًا. يمكن لمجموعات الدعم والمنظمات المكرسة للأمراض النادرة أن توفر موارد قيّمة وشبكة دعم عاطفي للآباء ومقدمي الرعاية.

الخلاصة

متلازمة مايهر، رغم ندرتها، هي حالة تشكل تحديات كبيرة للمصابين بها ولعائلاتهم. من خلال فهم مناسب وإدارة متعددة التخصصات، يمكن تحسين جودة حياة هؤلاء المرضى. التوعية والبحث المستمران أمران أساسيان للمضي قدمًا في فهم هذه الحالة المعقدة وعلاجها. 

إذا أعجبك هذا المقال حول متلازمة مايهر, فربما تهمك هذه المقالات من NeuronUP:

“تمت ترجمة هذا المقال. رابط المقال الأصلي باللغة الإسبانية:”
Deconstruyendo el síndrome de Myhre