Neuropsicología clínica en la neurocirugía de la epilepsia pediátrica

Con motivo del Día Internacional de la Epilepsia, el estudiante de Psicología Cristian Francisco Liebanas Vega nos habla en este artículo sobre la Neuropsicología clínica en la neurocirugía de la epilepsia pediátrica. En concreto, nos explica qué es la epilepsia, los tipos y causas de epilepsia, los estadios de la crisis epiléptica y los síndromes epilépticos que se asocian a manifestaciones cognitivas. Además, Liebanas hace hincapié en la importancia de la evaluación neuropsicológica y la neurorrehabilitación en pacientes con epilepsia

Definición y consideraciones clínicas de la epilepsia

La epilepsia, al igual que otros trastornos del neurodesarrollo, no es una sola entidad patológica, y aunque el distintivo de la epilepsia son las crisis recurrentes, en una proporción significativa de niños y adolescentes está asociada a problemas intelectuales de la cognición y de la conducta.

Crisis, epilepsia y síndrome epiléptico

El denominador común de la epilepsia son las crisis. Según la Liga Internacional Contra la Epilepsia (a partir de ahora, ILAE) una crisis se define como «la aparición transitoria de signos o síntomas debida a una actividad neuronal excesiva o sincrónica en el cerebro».

Tipos de crisis epiléptica

Se distinguen dos tipos básicos de crisis epiléptica:

1. Crisis focal

Excitabilidad localizada de origen cortical o subcortical que se produce dentro de redes limitadas a un hemisferio, pudiendo estar más localizada o distribuida.

Formas de manifestación

En este tipo de crisis la conciencia puede estar preservada o alterada y se puede observar distintas formas de manifestación:

• Inicio con signos motores: pudiendo presentar automatismos motores. Se pueden diferenciar distintos tipos de crisis como son:
  • Crisis atónicas,
  • clónicas,
  • hipercinéticas,
  • mioclónicas,
  • tónicas,
  • Comienzo no motor (automáticas).

• Pueden presentar manifestaciones de la función automática como es sudoración, cambios de temperatura, salivación excesiva, etc.
• Sensitivas: hormigueo, sensación de calor o frío, olores intensos, alteraciones visuales, o dolor.
• Cognitivas: dificultad para el lenguaje o alguna función cognitiva en concreto (afasia, apraxia o negligencia)
• Fallos médicos, sensación de déjà vu, pensamientos repetitivos, alucinaciones, entre otros.
• Emocionales: Reacciones intensas y sin relación a la situación vivida, miedo, agresividad, llanto, cambios bruscos (risa-llan-to), etc.

2. Crisis generalizada

Difusa por todo el córtex. Se originan en algún punto dentro de las redes neurales distribuidas bilateralmente y se propagan rápidamente. Estas redes bilaterales pueden incluir estructuras corticales y subcorticales y ser asimétricas (Berg et al., 2017).

Pueden presentarse como:

• Motoras: tónico clónicas (tónicas y clónicas), mioclónicas, mioclónica troncocónica, mioclónica-atónica,
• No motoras: (ausencias): típica o atípica, ausencia mioclónica o con mioclonías palpebrales.

Cuando la crisis se prolonga más allá de 60 minutos y no remite con medicación, se considera un estatus epiléptico refractario. Según la ILAE (2017) esta es una condición que puede tener consecuencias a largo plazo, incluyendo el daño o muerte neuronal y la alteración de las redes neuronales, dependiendo del tipo y la duración de las convulsiones.

No todas las crisis son epilépticas, hay muchas circunstancias que pueden provocar crisis agudas no epilépticas. Tan importante es saber reconocer la semiología epiléptica como aquella que no lo es. Como pueden ser los trastornos paroxísticos no epilépticos definidos como, disfunción cerebral por mecanismos diferentes al de las crisis epilépticas. Estos mecanismos pueden ser:

• anóxicos (espasmo del sollozo),
• hípnicos (terror nocturno),
• psíquicos (crisis ansiedad),
• los movimientos estereotipados,
• contracciones musculares patológicas,
• espasmos musculares,
• etc.

La epilepsia se define como un trastorno nebral caracterizado por una predisposición duradera a generar crisis epilépticas que tiene consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales.

Conceptualmente, existe epilepsia cuando el paciente ha presentado al menos una crisis no provocada y existe un alto porcentaje de que aparezca una nueva crisis. En este sentido, la ILAE propone en 2014 una definición clínica operativa (práctica) de la epilepsia que es la que está actualmente en uso.

¿Qué es la epilepsia? Circunstancias por las que se define la epilepsia

1. Al menos dos crisis no provocadas (o reflejas) con más de24 horas de separación;
2. crisis no provocada (o refleja) y una probabilidad de presentar nuevas crisis durante los 10 años siguientes similar al riesgo general de recurrencia (al menos el 60 %) tras la aparición de dos crisis no provocadas,
3. diagnóstico de un síndrome de epilepsia.

Estadios de la crisis epiléptica

Cada evento epiléptico suele tener 3 estadios que se deben conocer y saber reconocer: precrisis, inicio de crisis, poscrisis.

1. Fase precrisis

En esta fase se dan los factores precipitantes o facilitadores de la crisis, como pueden ser, fiebre, sobreestimulación, falta de sueño, etc. Hay que aprender a reconocer cuales son los estímulos facilitadores de las crisis en cada paciente con el objetivo de evitarlos en la medida de lo posible o bien minimizarlos.

En ocasiones, son estímulos ambientales los factores desencadenantes de la crisis, como la exposición a determinados estímulos luminosos, sonidos bruscos o inesperados. Incluso en algunos casos más graves como las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, la estimulación sensorial puede provocar una crisis. En encefalopatías que cursan con afectación motora se observa que a veces las crisis suelen aparecer cuando el paciente quiere realizar un movimiento voluntario.

2. Inicio de crisis

Se dan las manifestaciones clínicas propias de cada tipo de crisis. Las más llamativas suelen ser las tónico-clónica generalizadas, pero también las hay más sutiles como son las mio-conías palpebrales.

3. Poscrisis

La fase poscrisis o postictal también cuenta con manifestaciones clínicas como son dolores de cabeza, somnolencia, debilidad muscular, etc.

Un síndrome epiléptico se define como «un conjunto singular de características clínicas y del EEG, a menudo respaldadas por hallazgos etiológicos específicos» (estructurales, genéticos, metabólicos, inmunitarios e infecciosos).

Con frecuencia conlleva implicaciones pronósticas o terapéuticas y, a menudo, tienen presentaciones dependientes de la edad, lo que significa que generalmente comienzan a edades específicas y, en algunos casos, también pueden remitir a ciertas edades.

Muchos síndromes están fuertemente correlacionados con una variedad de comorbilidades específicas intelectuales, psiquiátricas y de otro tipo, mientras que, en otros síndromes, la ausencia de tales comorbilidades es un rasgo característico.

Síndromes epilépticos según la edad de aparición

Los síndromes epilépticos se han agrupado tradicionalmente según la edad de aparición. La ILAE describe por separado los:

1. Síndromes de inicio en recién nacidos y lactantes (hasta los 2 años de edad);
2. los síndromes de inicio en la niñez;
3. los síndromes que pueden comenzar a edades variables (es decir, tanto en pacientes pediátricos como adultos).

Cuando la epilepsia ocurre mientras el sistema nervioso está en desarrollo, aparecen las manifestaciones propias de la enfermedad neurológica en la infancia que se corresponden con un trastorno el neurodesarrollo.

Existen razones epidemiológicas, anatómicas, lógicas y fisiopatológicas para afirmar que la epilepsia en las casos infantiles y juveniles es un trastorno del neurodesarrollo. Pero sobre todo hay razones en relación al propio neurodesarrollo porque el cerebro inmaduro es hiperexcitable y sus propiedades cambian con el momento madurativo y determinan la aparición de síndromes epilépticos específicos para la edad (Mas Salguero, 2020).

Causas de la epilepsia

En 2017, la ILAE apremia a clasificar la epilepsia según su causa y en el contexto de sus comorbilidades, como los trastornos del neurodesarrollo, con el ánimo de lograr un control óptimo de las convulsiones y mejorar la calidad de vida. Aunque las causas de la epilepsia en la infancia y la adolescencia son muy variadas, podemos distinguir tres grandes grupos:

1. Epilepsia de causa lesiva

Originada por cualquier agente que cause daño permanente en el cerebro: lesiones por prematuridad, infecciones, malformaciones, traumatismos, hipoxia, etc.

2. Epilepsia de origen genético

La mayoría por una alteración de novo (síndrome de Dravet, por ejemplo), y otras veces con un carácter claramente hereditario (crisis neonatales familiares benignas, por ejemplo),

Crisis que causan lesiones epileptógenas. Es el caso de las encelopatias inflamatorias agudas que causan estatus epiléptico, el síndrome hemiconvulsión-hemiplejia (IHHS) o por encefalopatía epiléptica refractaria inducida por la fiebre (FIRES) y cuya causa es desconocida.

Todas ellas alteran el funcionamiento normal del cerebro y generan una situación de alta excitabilidad cerebral que, por distintos mecanismos, facilita la aparición de los distintos tipos de crisis.

Manifestaciones clínicas según el tipo de crisis

Es de suma importancia saber detectar y reconocer la semiología más frecuente en los distintos tipos de crisis, esto ayudará a una un patrón clínico de la patología epiléptica de cada paciente que será de gran utilidad para plantear el programa de intervención o prevención.

En ocasiones, las manifestaciones clínicas son muy sutiles, es por ello que se recomienda solicitar a los familiares una descripción minuciosa de los episodios y realizar grabaciones de los mismos siempre que sea posible. Dependiendo de la locación de las crisis se pueden observar diferentes manifestaciones clínicas.

A continuación, se muestran algunas de las manifestaciones clínicas que suelen observarse con mayor frecuencia en pacientes pediátricos.

1. Crisis focales temporales

Temporal mesial

Los pacientes pueden presentar malestar epigástrico ascendente (descrito como ardor o quemazón en la boca del estómago), aumento o aparición de babeo, eructos, palidez, cara enrojecida, bloqueo de la respiración, dilatación pupilar, miedo, pánico y alucinaciones olfatorio o gustativas.

Temporal neocortical

La sintomatología más frecuente en la infancia es la presencia de automatismos (chupeteo, masticación o tragar, muecas faciales, risa más pronunciada en un lado de la cara, etc.) y la mirada con aparente ausencia temporal.

Durante el automatismo el paciente está amnésico, si bien puede comportarse como consciente, aunque confuso. La duración media es de 1 a 2 minutos.

Las sensaciones de temor y extrañeza también son manifestaciones clínicas frecuentes en la infancia Etchepareborda, 1999).

2. Crisis focales frontales

Zona dorsolateral

• Descargas en el extremo anterior de la cara dorsolateral del lóbulo frontal: originan crisis de tipo tónico-clónica generalizada, con rápida propagación posterior, movimientos oculares anormales y pérdida de conciencia. Propagándose la actividad eléctrica rápidamente hacía áreas posteriores.
• Descargas en la zona intermedia de la cara dorsolateral: produce crisis convulsivas de tipo parcial compleja.
• Si la descarga eléctrica está ubicada en la población neuronal, inmediatamente anterior a la cisura de Rolando: produce crisis con síntomas motores, propagándose siguiendo el orden de la representación somatotópica de esta zona cerebral (comienzan en un dedo de la mano y se propagan por toda la extremidad, por ejemplo), conocidas como crisis de tipo jacksonianas, sin alteración de la conciencia.
• Si la descarga eléctrica se produce en la denominada región opercular lóbulo frontal: produce crisis masticatorias, deglutorias, salivación excesiva, disartrias y signos parciales motores a nivel facial, sin pérdida de la consciencia.

Zona medial

• Si la descarga aparece en el área motora suplementaria se suelen observar movimiento de rotación de la cabeza y los ojos hacia lado opuesto, acompañados al mismo tiempo de rotación al tronco en igual sentido tónicos del brazo contralateral y disartria (Palacios y Clavijo-Prado, 2016).
• Cuando la descarga eléctrica afecta la región cingular o peri-calor, las manifestaciones son: movimientos bimanuales, movimientos bipedales, breves ausencias, risa o llanto inmotivado, crisis de terror, de furor y signos autonómicos (taquicardia, taquip-nea, dilatación de las pupilas) (Etchepareborda, 1999).

Zona basal

• Cuando las descargan aparecen en la zona basal u orbital del lóbulo frontal aparecen automatismos gestuales, movimientos tónicos y clónicos de los cuatro miembros, alucinaciones olfatorias, signos autonómicos (taquicardia, taquipnea, midriasis) y caídas súbitas. (Etchepareborda, 1999).

3. Crisis de ausencias

Son un tipo de epilepsia generalizada.

Las ausencias típicas conllevan una desconexión del medio de inicio y final brusco y de duración breve. En ocasiones se acompañan de manifestaciones motoras, como movimientos orales u oculares.

Las ausencias atípicas conllevan una desconexión del medio de inicio y final más gradual y de mayor tiempo de duración. Los pacientes no suelen tener recuerdo del incidente.

En algunos tipos de ausencias el paciente parece que está consciente incluso en ocasiones puede llegar a emitir verbalizaciones. Hay ausencias que se dan al someter al paciente a una determinada actividad como puede ser la lectura o la escritura (Alonso, 2020).

Este tipo de crisis suelen afectar al rendimiento cognitivo del paciente, sobre todo cuando se dan con mucha frecuencia, los pacientes retoman la tarea confusos, sin objetivo y por tanto afectando al rendimiento de la misma. Suelen pasar desapercibidas por el entorno familiar y escolar y afectan significativamente a sus aprendizajes. En ocasiones son mal diagnosticados con TDAH principalmente o trastorno del aprendizaje.

4. Espasmos epilépticos infantiles

Es un tipo de crisis poco frecuente. Si no se trata a tiempo puede darse un estancamiento en el neurodesarrollo e incluso una regresión.

Se presentan espasmos caracterizados por caída de la cabeza, elevación y extensión de miembros superiores e inferiores arqueo de la espalda, inclinación hacia delante de la cintura y elevación de las rodillas al estar acostado. También pueden presentarse de forma más sutil como caídas sutiles de la cabeza, desviaciones sutiles de los ojos, etc.

Es importante no confundir con cólicos del lactante, reflejo de moro exaltado y mioclonías benignas del sueño, entre otros (Alonso, 2020).

Estas son algunas de las manifestaciones clínicas que podemos observar las crisis epilépticas, pero se pueden dar otras muchas que difieren en modo y frecuencia de las presentadas. Cabe mencionar que en recién nacidos y lactantes a veces las crisis son más sutiles o pueden confundirse con eventos paroxísticos no epilépticos (anteriormente descritos), es necesario siempre descartar patología epileptiforme ante cualquier duda.

Síndromes epilépticos que se asocian a manifestaciones cognitivas

A continuación, contaremos brevemente algunos síndromes epilépticos que cursan con encefalopatía.

1. Síndrome de West

Encefalopatía epiléptica caracterizada por espasmos infantiles, tisarimia (patrón enecelaográfico) y detención en el neurodesarollo que involucra todas las áreas. Existe diferencia en el patrón neuropsicológico de los pacientes. Se pueden encontrar pacientes con un patrón de funcionamiento con poca afectación y pacientes con alto grado de afectación. Los casos sintomáticos, es decir, que los con una causa conocida, tienen peor pirognóstico que los casos en los que no se conoce la causa. (Fundacion Sindrome de West, 2011).

2. Síndrome de Lennox-Gastaut

Las manifestaciones clínicas de este síndrome son crisis tónicas predominantes en el sueño, crisis atónicas, ausencias atípicas y deterioro neuropsicológico progresivo. Cuanto más tarde comiencen las crisis y menores sean los antecedentes, mejor será la respuesta al tratamiento y el pronóstico, respecto al desarrollo cognitivo.

Suelen presentar refractariedad al tratamiento necesitando polite-rapia farmacológica, hecho que agrava aún más la sintomatología cognitiva. (Fundacion Sindrome de West, 2011)

3. Síndrome de Dravet

Es un síndrome epiléptico raro, caracterizado por 3 fases evolutivas:

Epidemiología de la epilepsia y fisiología del cerebro en desarrollo

La incidencia de la epilepsia por edades tiene una curva en forma de «U» (Imagen Incidencia de la epilepsia), con valores máximos en los primeros diez años de vida que luego se estabilizan para volver a aumentar en edades más tardías.

La incidencia de la epilepsia infantil es mayor a menores edades. No sólo interfiere el crecimiento del encéfalo retrasando la aparición de conductas adaptativas apropiadas, sino que la probabilidad de que aparezca en curso de un trastorno del neurodesarrollo es muy superior a la de la población general y eso resulta muy significativo. La superposición de síndromes epilépticos con algún trastorno del neurodesarrollo es muy frecuente.

Las encefalopatías epilépticas aparecen a edades tempranas y se caracterizan porque presentan un electroencefalograma con descargas eléctricas anormales e intratables que se asocian a una disfunción neurológica progresiva con un impacto considerable en el neurodesarrollo, de tal manera que aparecen déficits permanentes en la motricidad, la cognición y la conducta social característicos de distintos trastornos del neurodesarrollo.

Por otra parte, otras afecciones que cursan con un trastorno del neurodesarrollo (como el síndrome de Rett, el del X Frágil, la trisomía 21 o el complejo de esclerosis tuberosa, entre muchas otras) tienen un elevado riesgo de epilepsia, que a su vez empeora el pronóstico de la patología de base.

Que el número de personas que debutan con epilepsia sea mayor en las edades extremas de la vida no es casual. Lo más probable es que esté íntimamente relacionado con los procesos cerebrales de desarrollo en la infancia y de degeneración en la vejez (formación de conexiones durante el crecimiento ver sus desconexiones en la ancianidad).

Sin embargo, aunque los mecanismos sinápticos que se ven entorpecidos sean los mismos en ambos extremos de la vida, los resultados no son iguales.

La epilepsia en la infancia es más frecuente, sus tipos y síndromes más variados y sus mecanismos fisiopatológicos están íntimamente asociados al crecimiento del cerebro.

El momento del neurodesarrollo condiciona la anatomía y la fisiología encefálicas y por ende las características de las crisis convulsivas.

Así, si observamos la incidencia de los distintos tipos de crisis (Figura 4.1. Incidencia de la epilepsia), vemos que las crisis mioclónicas son las más frecuentes en el recién nacido, cuando las áreas primarias motoras y sensoriales apenas están mielinizadas y las descargas epilépticas no pueden propagarse. Aunque mucho menos frecuentes, también a esta edad se observan crisis focales.

Sin embargo, no hay crisis hemicorporales ni generalizadas, que sólo pueden presentarse a medida que van formándose las conexiones intracorticales y la mielinización avanza.

Siguiendo un gradiente postero-anterior sucesivamente se activan las conexiones de las regiones:

• Perisilviana – desde el nacimiento,
• prieto-occipital – entre los 3 y los 7 meses de edad,
• frontal premotora – de los 12 meses al primer decenio de vida.

Al mismo tiempo que la mielinización sigue un gradiente caudal-rostral.

Todo ello contribuye a la semiología de las crisis del recién nacido y el lactante, que está determinada por estas características anatómicas y funcionales, además de por la especialización hemisférica y la maduración progresiva de las vías largas.

Para poder crecer, crear circuitos y modificarlos, es necesario que las neuronas del sistema nervioso infantil sean fácilmente excitables. Que sus sinapsis sean facilitadoras (excitadoras) y no impidan este desarrollo (inhibitorias).

Hemos visto que en los dos primeros años de vida el fenómeno predominante del neurodesarrollo es la sinaptogénesis. Sucede a una velocidad vertiginosa (se forman unas 1000 nuevas sinapsis por segundo) que descargan de forma continua para ponerse en marcha y sincronizarse unas con otras.

Por un lado, la neurotransmisión de la neurona inmadura es fundamentalmente laciitadora: el receptor GABA favorece la entrada de cloro en la célula y hay una abundancia de receptores de glutamato, ambas circunstancias favorecen el paso de la señal déctrical aumentar la excitabilidad neuronal.

Por otro, los circuitos neuronales en formación tienen una resistencia intrínseca más elevada (que favorece la transmisión de los potenciales de acción) y emiten descargas periódicas que facilitan la sincronización de las nuevas redes con una actividad discontinua que va aumentando con la maduración Todo este ambiente excitativo facilita el crecimiento y el aprendizaje, pero a su vez favorece el desarrollo de mecanismos epilépticos.

Factores protectores frente a la hiperxcitabilidad

Factores protectores intrínsecos frente a la hiperxcitabilidad

Puesto que la epilepsia sólo ocurre en el 1-2% de los menores de dos años, el cerebro cuenta con factores protectores intrínsecos frente a esta hiperxcitabilidad:

• Alta concentración de factores neurotróficos, que son neuroprotectores,
• los transportadores de recaptación de glutamato en los astrocitos,
• cascadas citotóxicas inmaduras que protegen de la toxicidad del glutamato,
• menor concentración de citoquinas pro-inflamatorias.

Factores protectores extrínsecos frente a la hiperxcitabilidad

También actúan como protectores otros factores extrínsecos:

• La oxitocina materna secretada en el parto provoca una salida de cloro de la neurona fetal favoreciendo una acción más inhibitoria del GABA,
• la alimentación rica en lípidos del recién nacido favorece la formación de cuerpos cetónicos, que tienen un efecto protector cerebral.

A partir del segundo año de vida se desacelera la formación de sinapsis y la mielinización cerebral está más avanzada lo que contribuye al descenso de la incidencia de la epilepsia a partir de esta edad.

La epilepsia precoz se produce cuando sobre esta hiperexcitabilidad natural del cerebro en desarrollo, actúan mecanismos lesivos específicos de la infancia (defectos genéticos, de la migración neuronal, agentes inflamatorios infecciosos o traumáticos y tumores) que pueden actuar a nivel presináptico, postsináptico, de la glía o de las moléculas de adhesión celular. Además, interactúan entre sí, haciendo su estudio mucho más complejo.

Las alteraciones de las proteínas sinápticas causan una disfunción de los circuitos neuronales y participan en el mecanismo etiológico y lesivo tanto de síndromes epilépticos de la infancia como de patologías relacionadas con el autismo o la discapacidad intelectual.

Estudios genéticos de las epilepsias infantiles

Efectivamente, el estudio genético de las epilepsias infantiles ha llevado al reconocimiento de genes cuya alteración y pérdida de función comporta efectos adversos en el neurodesarrollo acompañados o no de epilepsia.

Tal es el caso del gen SCN2A que codifica la subunidad alfa 2 del canal de sodio. Sus mutaciones pueden causar trastornos de gravedad variable que incluyen:

• las crisis infantiles familiares benignas (desaparecen a los dos años sin consecuencias a largo plazo),
• una encefalopatía epiléptica infantil (con crisis de difícil control antes del año de vida, seguidas de retraso del neurodesa-rrollo),
• o un trastorno del espectro autista en el que tan sólo el 30% de los afectados desarrollará epilepsia, en este caso después de los doce meses de edad.

Estos casos de epilepsias que comparten un origen genético con los trastornos del neurodesarrollo han provocado cambios en la clasificación de las epilepsias de la ILA que sustituye el término «encefalopatía epiléptica» (2010) por el de «encefalopatía epiléptica y del desarrollo» (2017).

Se trata de un avance más hacia el reconocimiento de que la epilepsia infantil y juvenil debería considerarse, sin reservas, un trastorno del neurodesarrollo, y cada vez hay más investigaciones que avalan esta premisa.

Evaluación neuropsicológica y la importancia del papel del neuropsicólogo clínico en la epilepsia pediátrica

En la actualidad, ha cobrado gran importancia no sólo la evaluación neuropsicológica de pacientes con epilepsia si no la figura del neuropsicólogo en los equipos y unidades de epilepsia tanto de asistencia en diagnóstico, e intervención quirúrgica como de rehabilitación.

Y en el caso de población pediátrica la evaluación y seguimiento neuropsicológico proporciona información esencial para el manejo y la orientación de niños con epilepsia, ya que el efecto de esta enfermedad en un cerebro en desarrollo puede provocar el establecimiento de extensas redes disfuncionales (Fournier, 2019).

Los objetivos de la evaluación neuropsicológica pueden entenderse desde un motivo diagnóstico, ya que las alteraciones cognitivas o conductuales pueden proporcionar datos importantes para la localización y lateralización de las crisis de gran utilidad en cirugía de epilepsia. Pero también ayuda a comprender al síndrome epiléptico en general, lo cual permite tomar mejores decisiones terapéuticas tanto farmacológicas como no farmacológicas.

Objetivos de un estudio neuropsicológico en la epilepsia pediátrica

Según Chulune (2010), podemos destacar los siguientes objetivos de un estudio neuropsicológico:

1. Establecimiento de una línea base del perfil neuropsicológico para identificar cuando existe riesgo de problemas del desarrollo, cognitivos, académicos o psicopatológicos desde el momento que se produce la primera crisis.
2. Ayudar a la detección de trastorno neurológicos. Muchas veces en la población pediátrica estos pasan desapercibidos y se confunden con retrasos normales dentro del desarrollo.
3. Monitorizar los cambios a nivel cognitivo y conductual a lo largo de la enfermedad.  
4. Diagnosticar alteraciones psicopatológicas y evaluar su impacto, tanto sobre la cognición como de la capacidad adaptativa.
5. Ayudar a tomar decisiones sobre la planificación de medidas terapéuticas y educativas.
6. Registrar y documentar los posibles efectos secundarios adversos, tanto a nivel cognitivo como conductual, derivados del tratamiento con fármacos antiepilépticos.  

La ILAE, aconseja que la evaluación neuropsicológica debe incluirse en la rutina de cuidados de los pacientes con epilepsia (Wilson et al., 2015), y por lo tanto el papel del neuropsicólogo clínico debe ser activo e ir mucho más allá de la administración de pruebas cognitivas y su análisis estadístico, se requiere de una extensa formación y años de experiencia en el campo de la neuropsicología tanto clínica como de desarrollo.

Los análisis de la semiología cognitiva en este tipo de estudios cobran vital importancia para lograr analizar y sintetizar la información que nos aportan por un lado las pruebas administradas, con la información recogida en el historial clínico y exploración del paciente.

Tomando en cuenta que en muchas ocasiones las exploraciones en niños pequeños con alteraciones importantes en el neurodesarrollo nos van a dificultar el uso de protocolos estructurados, necesitando de la capacidad del profesional de la adaptación de pruebas y tareas cognitivas con el objetivo de la obtención del perfil cognitivo que permita los objetivos antes citados.

Protocolos de evaluación neuropsicológica

Dadas las características de la epilepsia en población pediátrica y sus implicaciones en el desarrollo, resulta muy complicado establecer protocolos estándar como sucede en los casos de pacientes adultos, donde existen varios protocolos aprobados por la comunidad científica tanto nacional como internacional, que permiten guiar estas evaluaciones.

Es importante entender que no podemos evaluar funciones cognitivas o circuitos que todavía se encuentra en vías de desarrollo o no han surgido; de igual modo, es importante considerar que en población pediátrica existen mayor cantidad de factores que pueden condicionar un proceso de evaluación e interferir en el desempeño del paciente durante la exploración, por lo que la recomendación principal en protocolos infantiles es la flexibilidad, la habituación del paciente con el evaluador previo al inicio del protocolo y que el tiempo no se considere un factor determinante.

No es recomendable utilizar protocolos únicamente de cribado cognitivo, los protocolos deben ser los suficientemente amplios para permitirnos abarcar los distintos procesos y dominios cognitivos que nos permitan conocer el perfil de funcionamiento neuropsicológico del paciente. Debemos tener en cuenta que funciones como la memoria no la podemos explorar de forma fiable en menores de 5 años.

En la exploración de funciones ejecutivas y determinados procesos subcorticales debemos saber que las pruebas de las que disponemos son muy sensibles, pero poco específicas, ya que pueden verse alteradas con frecuencia por los fármacos antiepilépticos, que, por su efecto sedante, disminuye la velocidad de procesamiento y sistemas de mantenimiento atencional; por lo que muchas pruebas dependientes del procesamiento de información van a verse alteradas de forma secundaria, no permitiéndonos obtener datos objetivos cuantitativos.

Es entonces cuando la semiología cognitiva y los análisis cualitativos toman mayor interés para las conclusiones.

Neuropsicología Clínica en Neurocirugía de la epilepsia pediátrica

Es habitual que la neurocirugía de la epilepsia en pacientes pediátricos no sea considerada como una de las principales líneas de actuación. No obstante, no debería plantearse como último recurso de las epilepsias farmacorresistentes.

Teniendo en cuenta la importancia que cobra un cerebro en desarrollo, el objetivo principal de todo el equipo especializado de unidades de cirugía de epilepsia debe ser ante todo no empeorar los pronósticos del neurodesarrollo. Y, para ello, el aporte de la neuropsicología cobra vital importancia. El papel del neuropsicólogo será principalmente activo en el proceso de evaluación y selección de candidatos, así como en el momento de la intervención. Pero, sobre todo, para el proceso post quirúrgico, momento en el que el neuropsicólogo es una figura de guía tanto para la familia como para los equipos médicos y de rehabilitación.

Gracias a los avances en las técnicas de neuroimagen estructural y funcional se ha mejorado la detección temprana de posibles candidatos que presentan lesiones o anomalías estructurales como causa de la epilepsia refractaria. (Berg et al., 2017).

Principales objetivos de una evaluación neuropsicológica en la epilepsia

Los principales objetivos de una evaluación neuropsicológica, que actualmente forma parte de los protocolos de las unidades de cirugía de epilepsia según la ILAE Jayakar et al., 2014) son:

1. Establecer una línea de base para cuantificar el impacto de la cirugía y sus resultados,
2. caracterizar los puntos fuertes y los déficits cognitivos, no siempre detectados previamente,
3. contribuir a la localización o lateralización de la función,
4. informar de los riesgos de déficits tras la cirugía,
5. proporcionar información sobre las necesidades educativas de los niños y planificar su rehabilitación,

El protocolo estándar prequirúrgico consta de:

• Un estudio de neuroimagen estructural de alta definición (Re-sonancia Magnética 3 Tesla),
• estudio neurofisiológico que consta de una monitorización de video-electroencefalografía (video electroencefalograma),
• estudio neuropsicológico completo.

Con el objetivo de conseguir buenos resultados postquirúrgicos (resección completa de lesión con mínimas secuelas funcionales) es fundamental que la localización de la lesión de la zona epileptógena sea lo más exacta posible.

Es por ello primordial saber diferenciar entre zona sintomática, zona de la corteza que se activa por una descarga epileptogénica y produce los síntomas ictales; de la zona irritativa, corteza que genera las descargas intericales, que son las que se pretenden localizar con el electroenfelograma (EEG) y la resonancia magnética nuclear (RMIN).

Estas descargas generalmente no producen síntomas, ya que para ellos es necesario que se produzcan post descargas de mucha intensidad, la mayoría de los síntomas se generan por la propagación. Únicamente, en ocasiones, si la crisis se origina en zona elocuente produce manifestaciones clínicas. (Rosenow y Luders 2001).

No siempre es necesaria una resección completa de lesión para obtener un buen resultado clínico y a veces a pesar de una resección completa de la lesión persisten las crisis (López y Pomposo-Graztela, 2001). Esto principalmente ocurre debido a que los estudios estructurales sólo permiten tener un esbozo de la lesión como «la punta de iceberg» y por ello muchas de las decisiones finales de resección completa o no, se realizan dentro de la intervención, cuando es posible tener la información directa de la lesión. Es por ello que la figura del neuropsicólogo es necesaria dentro del quirófano a pesar de no despertar en todas las ocasiones al paciente.

Esta figura cobra aún mayor importancia en el campo pediátrico, pues el neuropsicólogo genera una relación directa con el niño y un vínculo de confianza con la familia.

Plasticidad cerebral

El potencial de plasticidad cerebral en la infancia es crítico para la planificación de una intervención, no sólo por la capacidad de reorganización de las funciones cognitivas sino por la alteración que la cronicidad de las crisis genera en el neurodesarrollo, causando retrasos cognitivos mayores.

Por lo que, el desarrollo neurocognitivo de los niños sometidos a intervenciones va a depender de múltiples factores:

• etiología de la lesión,
• edad de inicio de las crisis,
• edad en el momento de la intervención,
• tipo de intervención, complicaciones,
• tratamientos farmacológicos,
• contexto previo a intervención,
• acceso a intervenciones de neurorrehabilitación previas,
• etc.

Sin embargo, queda claro que, si es posible conseguir un control total o disminución significativa de las crisis con una retirada o reducción de fármacos antiepilépticos, el desarrollo cognitivo de los pacientes va a mostrar una evolución significativa.

La mayoría de la información con la que contamos es de casos y experiencias únicas o series cortas. Es necesario documentar la evolución de estos pacientes a nivel neuropsicológico que nos permita analizar mejor los riesgos-beneficios de intervenciones tempranas radicales (Fournier, 2019).

Los protocolos específicos van a ser parecidos a los presentados previamente, con matices según el caso, se puede profundizar en determinadas funciones como el lenguaje, memoria o función visoes-pacial.

O también incluir registros de escalas psicopatológicas que permitan descartar o confirmar alteraciones del estado de ánimo personalidad.

Seguimiento del paciente

Sin embargo, lo que varía de forma más significativa es el seguimiento del paciente, ya que en el caso de un protocolo quirúrgico es importante valorar el nivel de conciencia y funciones básicas del niño al despertar de la intervención, así como en días posteriores antes del alta hospitalaria y a los 6 meses realizar una evaluación completa postquirúrgica del perfil neuropsicológico. El objetivo principal es marcar las directrices del programa de rehabilitación y apoyos educativos necesarios para cada caso.

En algunos casos, tanto por la edad del paciente (generalmente 7-8 años) como por el tipo de lesión y la relación que esta pueda tener con zonas elocuentes, se puede plantear una evaluación in-traquirolano con mapeo cerebral intraoperatorio. En estos casos en particular el entrenamiento de la evaluación y control del paciente con el neuropsicólogo referente debe formar parte del protocolo habitual.

No obstante, habitualmente se pretender evitar someter a un paciente pediátrico a este tipo de protocolos, intentando previamente analizar el caso con estudios complementarios como la resonancia magnética funcional o el Test de Wada.

Cuando no se obtienen datos concluyentes o el riesgo es muy alto en el área elocuente (especialmente en lenguaje y memoria) es necesario realizar el mapeo cerebral intraoperatorio. Para ello es recomendable, en medida de lo posible (ya que depende de los recursos de cada hospital) realizar un protocolo de evaluación neuropsicológico meses previos a la intervención con los objetivos de:

• evaluar completamente al paciente de forma longitudinal,
• entablar una relación de confianza con el niño y la familia,
• realizar un entrenamiento simulado de las pruebas que se utilizaran durante el mapeo cerebral.

En este periodo previo a la intervención, también es recomendable desarrollar un programa de rehabilitación y estimulación neuropsicológica, que nos permita obtener no solo mejores resultados del estudio prequirúrgico, sino también mejores resultados dentro del quirófano y evitar posibles crisis de ansiedad que puedan provocar incluso un trastorno por estrés postraumático.

Neurorrehabilitación cognitiva en epilepsia

Factores de los pacientes con epilepsia a considerar para realizar un programa de neurorrehabilitación

El patrón neuropsicológico en pacientes con epilepsia varía dependiendo de diversos factores, los principales a considerar en el programa de neurorrehabilitación son:

1. Edad comienzo de las crisis

Como ya se ha comentado anteriormente, la edad representa un factor determinante en la fisiopatología de los distintos tipos de crisis y síndromes epilépticos, ya que las modificaciones estructurales y funcionales que el cerebro va a experimentar desde el nacimiento hasta la adolescencia condicionan la expresión clínica y neurofisiológica de las epilepsias.

El momento de aparición de los síntomas y el estado previo de maduración de las funciones cerebrales define la afectación del neurodesarrollo.

El comienzo precoz de las crisis epilépticas provoca mayor riesgo de deterioro cognitivo. Varios estudios sugieren que el periodo más crítico y con mayor impacto en el neurodesarrollo es de los 0-5 años (Mauri et al, 2001).

2. Tipos de crisis

Habitualmente las crisis generalizadas implican mayor afectación cognitiva que las crisis de carácter focal.

• Las crisis generalizadas afectan a estructuras profundas subcorticales, tálamo y sistema de activación reticular troncoencefálico, implicadas en el control de funciones cerebrales complejas.
• Las epilepsias focales suelen asociarse a déficits neuropsicológicos específicos dependiendo de la localización de las crisis (Mulas et al, 2006).

3. Frecuencia de crisis

Una frecuencia mayor de crisis epilépticas compromete en mayor medida el funcionamiento cognitivo subyacente.

Etiología de la epilepsia o síndrome epiléptico

La encefalopatía epiléptica (como el síndrome de West o síndrome de Lennox-Gastaut, por ejemplo) es la que tiene peor pronóstico pues implica un deterioro progresivo de la función cerebral incluyendo en su evolución una afectación neuropsicológica evolutiva, probablemente secundaria a la actividad eléctrica anormal, excesiva y difusa (Nieto, 2011).

4. Tratamiento farmacológico

Los efectos de los fármacos antiepilépticos pueden tener un influjo positivo sobre la cognición y emoción de los pacientes al lograr el control de las crisis epilépticas; sin embargo, al intervenir también en circuitos neuronales que regulan la cognición, pueden producir efectos indeseados a nivel neuropsicológico.

Aunque actualmente los nuevos fármacos antiepilépticos tienen un efecto menor sobre la cognición, sigue evidenciándose en la práctica diaria con estos pacientes que existe una relación entre los efectos del fármaco y el rendimiento cognitivo. Los problemas observados suelen referirse a deficiencias cognitivas específicas más que a una disfunción cognitiva generalizada.

Monoterapia

Los niveles de concentración del fármaco en sangre son anormalmente altos o el ritmo de incremento de la dosis es demasiado rápido (Álvarez- Carriles et al, 2011). Dos medicamentos con efectos cognitivos leves se pueden potenciar o producir problemas de tolerabilidad, llevando a disfunción cognitiva (Moog, 2009).

La gran mayoría de estos fármacos disminuyen la excitabilidad de las membranas, incrementan la inhibición postsináptica o generalmente alteran la sincronización de las redes neurales y por consecuencia la disminución de la excitabilidad neuronal provoca una disminución significativa de la velocidad de procesamiento y de sistemas de control y mantenimiento de la atención, estos efectos secundarios negativos pueden ser igual o más incapacitan-tes que las propias crisis, en cerebros en pleno desarrollo.

Efectos secundarios generales causados por los fármacos antiepilépticos

A pesar de que existen importantes diferencias individuales en la respuesta al tratamiento, podemos establecer algunos efectos secundarios generales causados por los diferentes fármacos antiepilépticos como son:

• alteraciones atencionales e inhibitorias, agravadas por la somnolencia que provocan algunos de los antiepilépticos o por el insomnio que producen otros;
• encarecimiento de la velocidad de procesamiento;
• irritabilidad,
• inquietud motora;
• desregulación emocional;
• afectación en memoria de trabajo
• efectos sobre el campo visual,
• entre otros (Campos-Cas-telló y Campos-Soler, 2004).

El deterioro mayor se suele observar en aquellos pacientes que presentan crisis farmacorresistentes, sobre todo si éstas han tenido una edad de inicio precoz, no sólo porque suelen presentar un período mayor de cronicidad de la enfermedad, también por haber probado gran cantidad de tratamientos.

Es necesario tener en cuenta las dosis farmacológicas de los pacientes y los tiempos de escaladas, pues existe relación entre el aumento de dosis y el aumento de sintomatología cognitiva.

5. Plasticidad cerebral

La plasticidad cerebral y la reorganización funcional en pacientes con epilepsia pediátrica aportan datos interesantes y de gran habilidad para comprender la idea de que funciones como el lenguaje o memoria son flexibles y modificables sobre todo durante el desarrollo.

La cronicidad de la enfermedad inducida por una zona epileptógena se asocia al reclutamiento de zonas homólogas del hemisferio contralateral o de regiones interhemisféricas que propiamente no son consideradas elocuentes. Nos permiten durante los programas de rehabilitación utilizar técnicas de optimización o compensación de funciones las alteraciones funcionales o lentamente progresivas, pueden cambiar funciones como el lenguaje del hemisferio clásicamente entendido como dominante (izquierdo) al derecho, o pueden redirigir redes del lenguaje durante el desarrollo en zonas no tradicionales en el mismo hemisferio (Brazdil et al., 2005). Pero aun así debemos de considerar siempre la capacidad de reorganización funcional como un proceso único e individual muy complejo y que requiere de la intervención y seguimiento por profesionales especializados en el campo de la rehabilitación neuropsicológica.

Estos son algunos de los factores que son diferentes en cada paciente e influyen en el patrón neuropsicológico, no obstante, en las patologías epilépticas hay funciones cognitivas que suelen encontrarse afectadas en mayor o menor medida, en la mayoría de los casos.

Es habitual encontrarnos con afectación de características subcorticales, bien de forma primaria, producida por la activad paroxística anómala o bien de forma secundaria, como consecuencia del tratamiento farmacológico; o la combinación de ambas, que es lo que nos encontramos con mayor frecuencia.

Esto es, hay una afectación subcortical primaria (mantenimiento atencional, memoria de trabajo, velocidad de procesamiento, evocación categorial) que se acentúa y empora significativamente con el uso de ciertos fármacos.

Manifestaciones clínicas y neuropsicológicas observadas en pacientes con epilepsia

Fundamentalmente las manifestaciones clínicas y neuropsicológicas observadas en pacientes con epilepsia afectan a la atención, memoria, lenguaje, velocidad de procesamiento, inhibición y memoria de trabajo.

En el caso de las encelalopatías epilépticas del desarrollo hay una mayor afectación en general, tanto en procesos cognitivos como motores, por lo que la mayoría de los pacientes van a precisar de equipos interdisciplinares en los diferentes contextos de intervención.

La sintomatología presente en pacientes con epilepsia suele ser igual o similar a la de muchos de los trastornos del neurodesarrollo, por ello a la hora de intervenir y marcar los objetivos para estimular los déficits o alteraciones cognitivas, se pueden usar estrategias usadas en otro tipo de cuadros clínicos, como son la estimulación cognitiva, la optimización de otros procesos cognitivos o la compensación de la función perdida.

Lo más importante a tener en cuenta en la intervención con un niño con epilepsia es la semiología de la crisis, así como su evolución, pues determinarán el perfil y la evolución cognitiva.

La epilepsia se presenta en otras patologías

No hay que olvidar que la epilepsia se presenta en otras patologías como parálisis cerebral infantil, síndromes genéticos, autismo, etc. empeorando las manifestaciones clínicas de estos casos, siendo en ocasiones, el factor que ocasiona una regresión neuropsicológica.

Cabe señalar que cualquier tipo de crisis recurrente afecta al funcionamiento cognitivo, incluidas las etiquetadas como crisis benignas de la infancia. La mayoría de los pacientes que presentan crisis benignas de la infancia no suelen manifestar síntomas al inicio de las crisis, pero a largo plazo comienza a aparecer síntomas sutiles de disfunción cerebral (principalmente ligados al mantenimiento atencional, memoria de trabajo y procesos de control inhibitorio). Por ello es importante en estos casos, realizar evaluaciones.

Requisitos de un programa de rehabilitación neuropsicológica para la epilepsia

Todo programa de rehabitacion neuropsicológica en epilepsia debe cumplir con los siguientes requisitos:

• Partir de modelos teóricos de referencia;
• adoptar una perspectiva interdisciplinar y múltiple, en los diferentes contextos del niño (terapias, colegio, familia, etc.);
• esencial establecer un orden de prioridades;
• importante comenzar la intervención de forma precoz;
• emplear un tiempo suficiente de tratamiento (en función del caso);
• las habilidades conservadas son la base del tratamiento;
• muy importante considerar las variables emocionales y motivacionales;
• contar con un buen apoyo de la familia.

La importancia de la neurorrehabilitación en pacientes con epilepsia

Atendiendo a todo lo anterior, cabe señalar que la neurorrehabilitación es importante no solo para estimulación y rehabilitación cognitiva, también para ir trazando el perfil cognitivo del paciente y el patrón de crisis.

El tratamiento neuropsicológico permite hacer un seguimiento clínico de la evolución del paciente de forma continuada, permitiendo al neuropsicólogo conocer la semiología que presenta cada paciente epiléptico. Y, también, siendo capaz de evidenciar diferentes manifestaciones clínicas o cambios en el patrón de las crisis, que pueden ser debidos a múltiples factores (modificaciones en el tratamiento farmacológico, al estado emocional del paciente, a una sobreestimulación, etc.).

El seguimiento del paciente dentro de las sesiones de neurorrehabilitación va a permitir que el neuropsicólogo sea capaz de observar si existe un deterioro cognitivo progresivo y por tanto evidenciar la progresión de la enfermedad, así como objetivar la posible afectación de las funciones cognitivas debido a la medicación.

Este último aspecto es importante pues si estamos en contacto con el equipo médico, las observaciones del neuropsicólogo pueden contribuir a la elección de dosis más efectivas del fármaco y que tenga menos efectos adversos cognitivos para el paciente.

Por último, queremos resaltar que todos los programas (tanto informáticos como de lápiz y papel) son herramientas para trabajar los procesos afectados. No rehabilitan por la simple aplicación, el éxito del programa depende del objetivo que tengamos y del procedimiento empleado.

Los procesos cognitivos no pueden entenderse como entes independientes, y menos en una patología de redes como es la epilepsia, el sistema cognitivo humano está basado en la interacción de diferentes procesos neuropsicológicos, influyendo los unos en los otros tanto en su desarrollo como en su recuperación, por lo tanto, debemos descartar la rehabilitación de funciones específicas.

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