Icono del sitio NeuronUP

Malformación de Chiari tipo I. Caso clínico

Caso clínico de malformación de Chiari tipo I

Caso clínico de malformación de Chiari tipo I.

El neuropsicólogo e investigador Ángel Martínez Nogueras explica en este artículo la Malformación de Chiari tipo I y expone un caso clínico.

Antes de entrar a exponer el caso clínico que nos ocupa hoy, describiré brevemente en qué consiste la Malformación de Chiari.

¿Qué es la Malformación de Chiari?

Se trata de una malformación debida a un desarrollo incompleto de la parte posteroinferior de la base del cráneo durante el periodo embrionario, que se puede acompañar de complicaciones como siringomielia e hidrocefalia.

La forma más extrema consiste en la herniación de estructuras de la porción más baja del cerebelo, amígdalas cerebelosas, y del tronco cerebral a través del foramen magnum, de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.

Malformación de Chiari tipo I

La Malformación de Chiari se puede clasificar en 5 tipos diferentes, de los cuales la tipo I es la más frecuente (1).

La Malformación de Chiari tipo I implica una herniación caudal de las amígdalas cerebelosas de aproximadamente 5 mm por debajo del foramen magnum, que no suele acompañarse de descenso del tronco del encéfalo o del cuarto ventrículo ni de hidrocefalia, pero sí de siringomielia.

La siringomielia es causada por la formación de cavidades o quistes (siringe o syrinx) llenos de líquido dentro de la médula espinal, que pueden expandirse lentamente, causando un daño progresivo a la médula espinal e hipertensión intracraneal debido a la presión ejercida por dicho líquido.

Figura 1. Imagen por Resonancia Magnética sagital en T2 de un sujeto sano (a) y de paciente con Malformación de Chiari Tipo-I (b), (la flecha señala el descenso del cerebelo a través del foramen magno).

Síntomas de la Malformación de Chiari

Los síntomas asociados a la malformación de Chiari pueden ser muy numerosos y variados, incluyendo déficits motores, emocionales, cognitivos, sensitivos, sensoriales y disautonómicos.

Por no extender en exceso esta entrada les remito a la bibliografía adjunta donde se pueden revisar todos los posibles síntomas y otros detalles de Chiari. (2,3)

Suscríbete
a nuestra
Newsletter

Caso clínico de Malformación de Chiari tipo I

Niña diagnosticada de Malformación de Chiari tipo I, con siringomielia, intervenida quirúrgicamente con 12 años de edad.

Tras la intervención quirúrgica acude a un centro de neurorrehabilitación para recibir atención especializada. Cuando iniciamos el programa de neurorrehabilitación tiene 13 años y cursa 2º ESO, con necesidades específicas de apoyo educativo.

Durante la entrevista y creación de la anamnesis se recoge la siguiente información:

Valoración motora

La valoración motora reveló un cuadro cerebeloso con desequilibrio, tándem inadecuado, temblor cefálico, ataxia del tronco con balanceo, temblor distal fino, dismetría y postura distónica mayor en mano izquierda.

Evaluación neuropsicológica

En cuanto a la evaluación neuropsicológica, tras pasar una batería comprehensiva de pruebas se halló:

Mejoras tras un año de rehabilitación neuropsicológica

Tras un año de rehabilitación neuropsicológica, un día a la semana, se han producido mejoras en todas las funciones cognitivas, sobre todo en memoria y aprendizaje, donde rinde a un nivel adecuado según su edad.

Esta mejora se reflejó en el desempeño escolar de la niña, ganado en autonomía a la hora del estudio en casa y en rendimiento en tareas y exámenes.

¿Podemos explicar los déficits cognitivos en pacientes con afectación del cerebelo?

Para ir acabando, y tratar de darle sentido a este caso clínico, ¿podemos explicar los déficits cognitivos en pacientes con afectación del cerebelo? Pues claro.

Aunque la Malformación de Chiari se sigue considerando como una entidad clínica que cursa principalmente con déficits motores, cada vez hay más publicaciones científicas que confirman lo que ya sospechamos sobre esta malformación, y sobre cualquier patología que afecte al cerebelo, es decir, que muy probablemente cursará con déficits cognitivos (4).

La bibliografía disponible al respecto es clara. El cerebelo participa en múltiples procesos y funciones como atención, aprendizaje, memoria, funciones ejecutivas, habilidades visoespaciales, lenguaje, y regulación afectiva, conductual y social. Les dejo una serie de artículos donde se puede revisar ampliamente las funciones en las que participa el cerebelo (5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18).

Pero no sólo es que el cerebelo participe en procesos cognitivos, es que forma parte de redes cerebrales funcionales, que son el verdadero sustento de la cognición (19). A modo de ejemplo, les dejo una imagen tomada de un artículo, ya clásico, de Dosenbach y colaboradores del 2008 (20), que muestra de una forma muy didáctica cómo encaja el cerebelo en redes cerebrales funcionales de control atencional o ejecutivo.

Redesfronto-parietal ycingulo-opercular con participación del cerebelo.

Debemos tener en cuenta que la corriente dominante en neurociencia actual, y que debemos trasladar a nuestro ideario como neuropsicólogos, es que el cerebro funciona en base a redes funcionales ampliamente distribuidas, flexibles y adaptables a la tarea en curso (21,22), donde el daño de uno de sus componentes puede desencadenar la disfunción de la red completa (23).

Por lo tanto, y a la luz de todos estos datos, debemos abandonar la noción tradicional que nos hacía prever déficits concretos asociados a un daño cerebral focal, y dirigirnos, inevitablemente, a un cambio de perspectiva en la evaluación y rehabilitación neuropsicológica(24).

Bibliografía

  1. Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas. DOSSIER MC (MALFORMACION de CHIARI). Disponible en:http://www.femacpa.com/index.asp?iden=11
  2. Documento de consenso. Malformaciones de la unión cráneo-cervical (Chiari tipo I y siringomielia). Disponible en:http://www.sen.es/pdf/2010/Consenso_Chiari_2010.pdf
  3. Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas. Guía práctica.Disponible en:http://www.femacpa.com/ficheros_noticias/boletin.compressed.pdf
  4. Rogers, J. M., Savage, G., &Stoodley, M. A. (2018). A Systematic Review of Cognition in Chiari I Malformation. Neuropsychology review, 1-12.
  5. Baillieux, H., De Smet, H. J., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., &Mariën, P. (2008). Cerebellar neurocognition: insights into the bottom of the brain. Clinical neurology and neurosurgery, 110(8), 763-773.
  6. Kalron, A., Allali, G., & Achiron, A. (2018). Cerebellum and cognition in multiple sclerosis: the fall status matters. Journal of neurology, 265(4), 809-816.
  7. Baillieux, H., De Smet, H. J., Dobbeleir, A., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., &Mariën, P. (2010). Cognitive and affective disturbances following focal cerebellar damage in adults: a neuropsychological and SPECT study. Cortex, 46(7), 869-879.
  8. Guell, X., Gabrieli, J. D., &Schmahmann, J. D. (2017). Embodied cognition and the cerebellum: perspectives from the dysmetria of thought and the universal cerebellar transform theories. Cortex.
  9. Van Overwalle, F., Baetens, K., Mariën, P., &Vandekerckhove, M. (2014). Social cognition and the cerebellum: a meta-analysis of over 350 fMRI studies. Neuroimage, 86, 554-572.
  10. Buckner, R. L. (2013). The cerebellum and cognitive function: 25 years of insight from anatomy and neuroimaging. Neuron80(3), 807-815.
  11. Sokolov, A. A., Miall, R. C., &Ivry, R. B. (2017). The cerebellum: adaptive prediction for movement and cognition. Trends in cognitive sciences21(5), 313-332.
  12. De Smet, H. J., Paquier, P., Verhoeven, J., &Mariën, P. (2013). The cerebellum: its role in language and related cognitive and affective functions. Brain and language, 127(3), 334-342.
  13. Timmann, D., Drepper, J., Frings, M., Maschke, M., Richter, S., Gerwig, M. E. E. A., & Kolb, F. P. (2010). The human cerebellum contributes to motor, emotional and cognitive associative learning. A review. Cortex46(7), 845-857.
  14. Leggio, M. G., Chiricozzi, F. R., Clausi, S., Tedesco, A. M., &Molinari, M. (2011). The neuropsychological profile of cerebellar damage: the sequencing hypothesis. cortex, 47(1), 137-144.
  15. Peterburs, J., & Desmond, J. E. (2016). The role of the human cerebellum in performance monitoring. Currentopinion in neurobiology, 40, 38-44.
  16. Tirapu Ustárroz, J., Luna Lario, P., Iglesias Fernández, M. D., & Hernáez Goñi, P. (2011). Contribución del cerebelo a los procesos cognitivos: avances actuales. Rev Neurol, 301-315.
  17. Hernáez-Goñi, P., Tirapu-Ustárroz, J., Iglesias-Fernández, L., & Luna-Lario, P. (2010). Participación del cerebelo en la regulación del afecto, la emoción y la conducta. Revista de neurología, 51(10), 597-609.
  18. Van Overwalle, F., &Mariën, P. (2016). Functional connectivity between the cerebrum and cerebellum in social cognition: a multi-study analysis. NeuroImage, 124, 248-255.
  19. Maestú, F., Quesney-Molina, F., Ortiz-Alonso, T., Campo, P., Fernández-Lucas, A., & Amo, C. (2003). Cognición y redes neurales: una nueva perspectiva desde la neuroimagen funcional. Rev Neurol, 37(10), 962-6.
  20. Dosenbach, N. U., Fair, D. A., Cohen, A. L., Schlaggar, B. L., & Petersen, S. E. (2008). A dual-networks architecture of top-down control. Trends in cognitive sciences, 12(3), 99-105.
  21. Pessoa, L. (2017). A network model of the emotional brain. Trends in cognitive sciences, 21(5), 357-371.
  22. van den Heuvel, M. P., & Pol, H. E. H. (2011). Exploración de la red cerebral: una revisión de la conectividad funcional en la RMf en estado de reposo. Psiquiatría biológica, 18(1), 28-41.
  23. Gratton, C., Nomura, E. M., Pérez, F., &D’Esposito, M. (2012). Focal brain lesions to critical locations cause widespread disruption of the modular organization of the brain. Journal of cognitive neuroscience, 24(6), 1275-1285.
  24. Price, C. J. (2018). The Evolution of Cognitive Models: From Neuropsychology to Neuroimaging and back. Cortex.

Si te ha gustado esta entrada sobre la malformación de Chiari, seguro que también estás interesado en leer el siguiente post:

Salir de la versión móvil