Che cos’è e come influisce sulla demenza frontotemporale?

Manuel Cassinello Marco, psichiatra specializzato in neuropsichiatria e psicologo, ci spiega in questo articolo come la demenza frontotemporale influisce.

Sebbene quando pensiamo a una demenza di solito pensiamo alla demenza di tipo Alzheimer, è vero che esistono molti altri tipi di quadri neurodegenerativi. Questi hanno in comune una progressiva atrofia in diverse parti del cervello. Tra questi troviamo la demenza frontotemporale. È importante riconoscere i sintomi per poter rivolgersi a professionisti che possano iniziare un trattamento riabilitativo il prima possibile.

Degenerazione e demenza frontotemporale

La demenza frontotemporale o malattia di Pick fa riferimento a una sindrome clinica in cui la clinica predominante consiste in un’alterazione della personalità associata a disturbi di comportamento, disturbi del linguaggio e deterioramento cognitivo. Tuttavia, è importante differenziarla dalla degenerazione frontotemporale. Quest’ultima si riferisce solo all’esistenza di un’atrofia limitata ai lobi prefrontali e temporali anteriori. Ciò significa che può esserci atrofia senza presenza di una clinica di demenza associata.

La demenza frontotemporale, nota anche come malattia di Pick, deve il suo nome al suo scopritore, Arnold Pick, e fa riferimento all’esistenza dei cosiddetti corpi di Pick, che sono gruppi di neuroni danneggiati a causa del deposito e dell’incapacità di eliminare la cosiddetta proteina tau, e che sono associati a un fenomeno conosciuto come gliosi, che lascia una lesione simile a una cicatrice.

Sintomi della demenza frontotemporale

Quando ci riferiamo alla demenza frontotemporale, è importante sottolineare che non stiamo facendo riferimento a un singolo quadro clinico, ma a diverse entità che condividono lesioni comuni ma le cui manifestazioni cliniche possono variare. Pertanto, in questa sezione, dobbiamo fare una distinzione tra le tre principali varianti cliniche: demenza frontotemporale nella sua variante comportamentale, afasia progressiva non fluente e demenza semantica.

• Variante comportamentale: Questa è la variante più comune e i sintomi tipici sono:
  • Disturbi del comportamento,
  • cambiamenti nella personalità,
  • apatia (bisogna fare attenzione a questa presentazione, in quanto spesso viene confusa con un quadro depressivo),
  • disinibizione,
  • comportamenti inadeguati,
  • mancanza di giudizio,
  • disturbi alimentari come ingerire sostanze non nutritive (ad esempio cibo avariato),
  • trascuratezza dell’igiene e della cura personale,
  • rigidità nei comportamenti,
  • irritabilità.
• Afasia progressiva non fluente: Tra i suoi sintomi troviamo:
  • Anomia o difficoltà nel trovare le parole o nel nominare gli oggetti (questo sarebbe il sintomo principale),
  • uso inappropriato dei tempi verbali,
  • alterazione dell’ordine delle parole,
  • errori grammaticali più ampi,
  • mutismo (questo sarebbe l’ultimo sintomo nell’evoluzione di questa variante).
• Demenza semantica: In quest’ultima variante,
  • Difficoltà a comprendere sia la lettura che ciò che viene udito,
  • difficoltà nel nominare oggetti o addirittura nel descriverli,
  • una maggiore conservazione della memoria autobiografica e degli eventi, è sorprendente come, nonostante la limitata comprensione, sembrino in grado di partecipare a una conversazione normale. Tuttavia, se la analizziamo, questa conversazione è “vuota” di informazioni.

Fasi della demenza frontotemporale

Sebbene il corso di tutte le varianti sia progressivo, con occasionali peggioramenti dovuti all’insorgenza di complicazioni come infezioni, è vero che a fini pratici si distinguono due fasi:

• Fase 1 o fase presintomatica: In questa fase non si riscontrano i sintomi tipici delle diverse forme di presentazione. Tuttavia, potrebbero essere presenti alcune manifestazioni come apatia, disinteresse o problemi di attenzione. In questa fase, anche se la famiglia inizia a notare situazioni non abituali, potrebbe non dare loro maggiore importanza se non ci sono precedenti familiari.

• Fase 2 o fase sintomatica: In questa fase iniziano a manifestarsi i sintomi più comuni all’interno di ciascuna delle varianti. L’evoluzione negli anni, così come il numero di sintomi e la loro intensità, varia molto da una persona all’altra e dipende, tra gli altri fattori, dall’insorgenza di complicazioni come ricoveri ospedalieri, infezioni urinarie, scompensi di altre malattie, cambiamenti di residenza, ecc. Di solito in questa fase si osserva una dipendenza sempre maggiore da parte dei assistenti e dei familiari.

Cause della demenza frontotemporale

Come abbiamo già accennato, quando parliamo di demenza è comune pensare alla malattia di Alzheimer. Tuttavia, la demenza frontotemporale rappresenta circa il 5-10% di tutte le forme di demenza, aumentando fino al 20% quando i sintomi iniziano prima dei 65 anni. Come l’Alzheimer, la demenza frontotemporale ha un decorso cronico e progressivo.

La demenza frontotemporale ha un forte componente genetico, infatti fino al 50% dei casi presenta una storia familiare di demenza frontotemporale, disturbi psichiatrici o SLA (sclerosi laterale amiotrofica). Si manifesta in modo equivalente in entrambi i sessi ed è associata a diversi geni: PGRN (gene della progranulina) e MAPT (proteina tau associata ai microtubuli), entrambi localizzati sul cromosoma 17q21. Questo significa che la demenza frontotemporale è ereditaria in un alto numero di casi.

Diagnosi della demenza frontotemporale

Come nel caso delle altre forme di demenza, la diagnosi avviene clinicamente e richiede una serie di test, tra cui:

• Esami del sangue che includono la vitamina B12, l’acido folico, gli ormoni tiroidei e in generale tutti i parametri che permettono di escludere una causa reversibile della demenza.

• Analisi del liquido cerebrospinale per valutare i livelli della proteina tau e distinguere questa forma di demenza dalla demenza di tipo Alzheimer.

• Esami di neuroimaging come la risonanza magnetica cerebrale sia anatomica che funzionale, che mostrano una atrofia dei lobi frontali e una ridotta attività nelle stesse regioni. A volte si può osservare anche un’atrofia dei lobi temporali. È importante considerare che, essendo un quadro eterogeneo con tre forme diverse, è normale trovare variazioni nei risultati degli esami di neuroimaging tra diverse persone e tra diverse forme cliniche.

Trattamento della demenza frontotemporale

Purtroppo, al giorno d’oggi non esiste una cura per la demenza frontotemporale, quindi il trattamento attuale è sintomatico. In questo senso, i trattamenti disponibili sono:

• Antidepressivi: Preferibilmente quelli noti come di prima linea o serotoninergici, poiché nella zona in cui si trova l’atrofia è presente una carenza di serotonina che può beneficiare di questi trattamenti.

• Trazodone: È un antidepressivo atipico utilizzato per gestire i disturbi comportamentali e che viene generalmente ben tollerato.

• Antipsicotici: A basse dosi aiutano a migliorare l’irritabilità, i disturbi comportamentali, possibili sintomi psicotici e l’insonnia.

• Per quanto riguarda gli inibitori dell’acetilcolinesterasi o la memantina, comunemente utilizzati nell’Alzheimer, non esiste evidenza chiara che ne consigli l’uso nei pazienti affetti da demenza frontotemporale.

• Riabilitazione cognitiva: Attualmente ci sono numerosi programmi di riabilitazione cognitiva che, sebbene non modifichino il corso della malattia, permettono di migliorare notevolmente la qualità di vita di questi pazienti attraverso un’adeguata formazione guidata da professionisti per il trattamento dei deficit che si presentano.

In termini di aspettativa di vita, è vero che l’intervallo di anni è molto ampio. Anche se, di solito, si situa tra due e dieci anni dopo la diagnosi.

È per questo che è fondamentale intraprendere un’ottima approccio multidisciplinare che coinvolga neurologi, terapisti occupazionali, logopedisti, neuropsichiatri e neuropsicologi. L’obiettivo di questa combinazione di professionisti è quello di fornire una buona cura, sia farmacologica che riabilitativa, che consenta di migliorare la qualità della vita non solo del paziente, ma anche dei suoi caregiver.

Bibliografia

• Tratado de Neuropsicogeriatría.
• Neuropsicología de Javier Tirapu Ustárroz, Marcos Ríos Lago y Fernando Maestú Unturbe.
• Introducción a la psicopatología y psiquiatría de J. Vallejo.
• Enfermedad de Alzheimer y otras Demencias de R. Alberca y S. López-Pouda.
• Psiquiatría Geriátrica de Agüera, Martín y Sánchez.

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