مرض هنتنغتون

إنه مرض تنكسي عصبي ووراثي ينجم عن خلل جيني في الكروموسوم 4. إن الجين المسؤول عن مرض هنتنغتون هو جين سائد، ما يعني أن نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي الموروثة من أحد الوالدين تكفي للتسبب في المرض. وبذلك، فإن أبناء الشخص المصاب بمرض هنتنغتون لديهم احتمال بنسبة 50% للإصابة بالمرض.

يحدث مرض هنتنغتون بسبب التدهور التدريجي لأجزاء من العقد القاعدية، حيث تتأثر بشكل رئيسي الخلايا في النواة الذنبية والجسم المخطط (البوتامين)، وهي أجزاء ترتبط مباشرة بالحركة.

عادةً ما تكون التغيرات السلوكية أول الأعراض التي تظهر، وتشمل سلوكيات غير اجتماعية، وسرعة الانفعال، وسوء المزاج، والقلق أو نفاد الصبر من بين أخرى.

كما تظهر اضطرابات حركية مثل تكشير الوجه، وحركات تشنجية سريعة ومفاجئة في الذراعين والساقين والوجه وأجزاء أخرى من الجسم، وحركات بطيئة لا يمكن التحكم بها أو مشية غير ثابتة.

تتمثل أهم العجز المعرفي في مشاكل بالذاكرة والقدرة على التعلم، وفي الاستدلال وحل المشكلات، والتنظيم، والتخطيط، والتسلسل والمرونة.

لا يوجد علاج شافٍ في الوقت الحالي. هناك أدوية يمكنها المساعدة في السيطرة على بعض الأعراض مثل الكوريا أو الاكتئاب والقلق، لكنها لا تستطيع إبطاء المرض أو إيقافه.

مرجع: دليل MSD. (2020). مرض هنتنغتون. دليل MSD النسخة المخصصة للمتخصصين.