Hai mai sentito parlare della sindrome di Myhre? In questo articolo, spieghiamo in dettaglio cos’è la sindrome di Myhre, un raro disturbo genetico che colpisce una persona su un milione in tutto il mondo.
Cos’è la sindrome di Myhre?
La sindrome di Myhre è una condizione genetica estremamente rara e poco conosciuta, caratterizzata da un insieme di sintomi e caratteristiche fisiche e di sviluppo specifiche. È un disturbo genetico che colpisce diversi sistemi del corpo. Si ritiene che sia causata da mutazioni nel gene SMAD4, il quale svolge un ruolo cruciale nella segnalazione cellulare e nello sviluppo dei tessuti.
Si stima che la sua prevalenza sia di circa una persona su un milione in tutto il mondo. Infatti, attualmente ci sono solo duecento casi diagnosticati a livello globale. In Spagna, il numero di persone affette è di 16.
Sebbene sia stata scoperta e descritta per la prima volta negli anni ’80, ad oggi è ancora oggetto di studio per comprendere meglio la sua causa, le sue manifestazioni e i modi migliori per gestirla e trattarla.
Studi genetici e clinici stanno aiutando a svelare i meccanismi sottostanti della condizione e a sviluppare migliori strategie di trattamento e gestione.
Cause della sindrome di Myhre
La sindrome di Myhre può essere causata da mutazioni nel gene SMAD4, che svolge un ruolo fondamentale nella segnalazione cellulare e nella regolazione della crescita e dello sviluppo di vari tessuti e organi del corpo. Le mutazioni nel gene SMAD4 alterano la normale funzione della proteina codificata da questo gene, portando alle varie manifestazioni cliniche della sindrome.
Dettagli sul gene SMAD4
- Funzione del gene SMAD4: il gene SMAD4 codifica una proteina che fa parte della via di segnalazione TGF-beta (fattore di crescita trasformante beta), che è importante per lo sviluppo e il mantenimento del tessuto connettivo, la regolazione della crescita cellulare e la risposta immunitaria.
- Mutazione: le mutazioni che causano la sindrome di Myhre sono generalmente de novo, il che significa che si verificano per la prima volta nella persona affetta e non sono ereditate dai genitori. Queste mutazioni sono generalmente cambiamenti puntiformi nel gene che alterano la funzione della proteina SMAD4, portando a un malfunzionamento nelle vie di segnalazione cellulare che questa proteina regola.
Segni e sintomi della sindrome di Myhre
I casi documentati hanno permesso di identificare un modello coerente di sintomi e caratteristiche.
La sindrome di Myhre presenta una varietà di segni e sintomi che colpiscono molte parti del corpo, sebbene non tutte le persone manifestino tutte le caratteristiche possibili.
I più comuni includono bassa statura, anomalie scheletriche, mobilità articolare limitata, tratti facciali caratteristici, problemi intellettuali e comportamentali, perdita dell’udito, tendenza all’accumulo di tessuto cicatriziale (fibrosi) nella pelle e negli organi interni, e anomalie cardiache e polmonari.
Di seguito te ne mostriamo una classificazione:
Tratti facciali e fisici
- Fisionomia distintiva: gli individui con questa sindrome tendono ad avere un viso caratteristico con tratti come fronte prominente, ponte nasale piatto, labbra sottili e una mascella piccola (micrognazia).
- Bassa statura: la maggior parte dei pazienti presenta una statura significativamente inferiore alla media per la loro età e genere.
- Rigidità articolare: la rigidità delle articolazioni è una scoperta comune, che può portare a limitazioni nella mobilità e problemi ortopedici. Una delle difficoltà più comuni è quella di alzare le braccia o stringere i pugni.
- Anomalie oculari come lo strabismo.
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Deficit cognitivi
- Ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio: molti bambini con sindrome di Myhre manifestano ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo come sedersi, camminare e parlare, che possono essere evidenti nei primi anni di vita.
- Disabilità intellettive: la maggior parte delle persone affette presenta un certo grado di disabilità intellettiva che può variare da lieve a moderata o grave.
- Difficoltà di apprendimento: i bambini con questa sindrome possono presentare problemi significativi con l’apprendimento in contesti educativi convenzionali e il loro rendimento in essi. Questi possono essere legati a problemi di memoria a breve termine, attenzione, ragionamento astratto, elaborazione delle informazioni e risoluzione dei problemi.
- Problemi di linguaggio e comunicazione: i deficit nello sviluppo del linguaggio sono comuni e possono includere problemi sia nel linguaggio espressivo (difficoltà nell’articolare parole o formare frasi complesse) che nel linguaggio recettivo (difficoltà a comprendere ciò che viene detto, seguire istruzioni e partecipare a conversazioni).
- Problemi comportamentali: comportamenti ripetitivi, stereotipati o rituali possono essere comuni. Possono anche essere osservati problemi con l’interazione sociale, simili a quelli osservati nei disturbi dello spettro autistico.
- Problemi di salute mentale: alcuni di loro possono manifestare problemi di salute mentale, come ansia o depressione, a causa delle difficoltà cognitive e sociali. In alcuni casi, possono manifestare comportamenti problematici o dirompenti che richiedono intervento comportamentale o supporto psicologico.
- Difficoltà motorie: le abilità motorie fini e grossolane possono essere compromesse, il che influisce sulla capacità di svolgere compiti quotidiani (come scrivere o abbottonarsi una camicia) e partecipare ad attività fisiche. Anche la coordinazione e l’equilibrio possono essere compromessi.
Problemi cardiaci e respiratori
- Anomalie morfologiche cardiovascolari: la gran parte dei pazienti può presentare difetti cardiaci congeniti che richiedono monitoraggio e, in alcuni casi, intervento medico.
- Problemi respiratori: la rigidità dei tessuti può influenzare la funzione polmonare e respiratoria, causando complicazioni come apnea del sonno o malattie polmonari restrittive.
Altri problemi di salute
- Ipocusia: la perdita dell’udito, spesso dovuta a otiti medie ricorrenti, è una caratteristica relativamente comune.
- Problemi gastrointestinali: alcuni pazienti sperimentano problemi digestivi, incluso reflusso gastroesofageo e stitichezza.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi della sindrome di Myhre si basa sulla valutazione clinica e può essere confermata tramite test genetici che identificano mutazioni nel gene SMAD4.
La maggior parte dei casi viene diagnosticata nell’infanzia o nella prima infanzia, a causa dei ritardi nello sviluppo e delle caratteristiche fisiche evidenti.
Data la natura complessa e multisistemica della sindrome, e poiché attualmente non esiste una cura per essa, il trattamento è incentrato sulla gestione dei sintomi attraverso un approccio multidisciplinare.
Gestione multidisciplinare
- Attenzione medica regolare: il monitoraggio regolare da parte di un team di specialisti che può includere genetisti, cardiologi, ortopedici e terapisti del linguaggio, tra gli altri.
- Interventi terapeutici: terapie fisiche e occupazionali possono aiutare a migliorare la mobilità e la funzionalità.
- Supporto educativo: programmi di educazione speciale e supporto in aula possono essere necessari per affrontare le difficoltà di apprendimento.
Supporto psicosociale
Il supporto psicosociale per le famiglie è altrettanto cruciale. I gruppi di supporto e le organizzazioni dedicate alle malattie rare possono fornire risorse preziose e una rete di supporto emotivo per genitori e caregiver.
Conclusione
La sindrome di Myhre, sebbene rara, è una condizione che presenta sfide significative per chi ne è colpito e le sue famiglie. Con una comprensione adeguata e una gestione interdisciplinare, è possibile migliorare la qualità della vita di questi pazienti. La consapevolezza e la ricerca continua sono fondamentali per avanzare nella conoscenza e nel trattamento di questa complessa condizione.
