Malformation de Chiari type I: présentation d’un cas clinique

Avant d’entrer dans le cas clinique qui nous concerne aujourd’hui, je décrirai brièvement en quoi consiste la Malformation de Chiari.

Qu’est-ce que la malformation de Chiari?

Il s’agit d’une malformation due à un développement incomplet de la partie postéro-inférieure de la base du crâne pendant la période embryonnaire, qui peut s’accompagner de complications telles que la syringomyélie et l’hydrocéphalie. La forme la plus extrême consiste en la hernie des structures de la partie inférieure du cervelet, des amygdales cérébelleuses et du tronc cérébral à travers le foramen magnum, de sorte que certaines parties du cerveau atteignent le canal rachidien, l’épaississant et le comprimant.

Malformation de Chiari type I

La malformation de Chiari peut être classée en 5 types différents, dont le type I est le plus fréquent (1). La malformation de Chiari de type I implique une hernie caudale des amygdales cérébelleuses à environ 5 mm sous le foramen magnum, qui ne s’accompagne généralement pas d’une descente du tronc cérébral ou du quatrième ventricule ou d’une hydrocéphalie, mais s’accompagne d’une syringomyélie. La syringomyélie est causée par la formation de cavités ou de kystes remplis de liquide (syrinx ou syrinx) dans la moelle épinière, qui peuvent se dilater lentement, provoquant des dommages progressifs à la moelle épinière et une hypertension intracrânienne due à la pression exercée par ledit liquide.

Symptômes de la malformation de Chiari

Les symptômes associés à la malformation de Chiari peuvent être très nombreux et variés, incluant des déficits moteurs, émotionnels, cognitifs, sensoriels et dysautonomiques. Afin de ne pas trop étendre cette article, je vous renvoie à la bibliographie ci-jointe où vous pourrez passer en revue tous les symptômes possibles et autres détails de Chiari. (2.3)

Cas clinique

Fillette diagnostiquée avec une malformation de Chirai de type I, avec une syringomélie, qui a subi une intervention chirurgicale à l’âge de 12 ans. Après l’intervention chirurgicale, elle s’est rendue dans un centre de neuroréadaptation pour recevoir des soins spécialisés. Lorsque nous avons commencé le programme de neurorééducation, elle avait 13 ans, avec des besoins spécifiques d’accompagnement pédagogique.

Lors de l’entretien et de la création de l’anamnèse, les informations suivantes sont collectées:

• Elle atteint une position assise à 6-7 mois.
• Marche à 18-20 mois.
• Bonne acquisition de la langue.
• La famille rapporte que dès sa naissance, ils la considèrent comme maladroite du point de vue moteur.
• Elle tombe souvent et a une démarche instable.
• Les tâches manuelles comme dessiner, écrire, colorier, attacher des lacets ou mettre du dentifrice sur une brosse à dents sont compliquées.
• Bien qu’à l’école elle ait toujours eu des difficultés, elle n’a jamais redoublé, cependant, elle a eu besoin d’un soutien ou d’une adaptation, comme laisser plus de temps pour faire les tâches et les examens quotidiens, ou passer certains examens de type test, en raison de la difficulté de rédaction et d’écriture.
• Ils rapportent également qu’elle est facilement distraite et qu’elle a besoin d’une surveillance continue pour accomplir n’importe quelle tâche, comme s’habiller, se brosser les dents ou préparer le sac à dos de la classe, et quand elle le fait, elle est extrêmement lente.
• Ne montre pas de problèmes de comportement à la maison ou à l’école qui nécessitent une mention spéciale, au-delà des crises de colère occasionnelles.
• Cependant, les parents notent la présence de comportements autodirigés comme se mordre ou se gratter jusqu’à ce qu’elle se blesse, mais ce n’est que pendant le temps scolaire, pendant les vacances cela n’arrive pas.
• Elle a des difficultés à créer et à entretenir des relations sociales, montre parfois une attitude trop enfantine, et des signes d’une certaine immaturité inadaptés à son âge.

Évaluation motrice

L’évaluation motrice a révélé un tableau cérébelleux avec déséquilibre, tandem inadéquat, tremblement de la tête, ataxie du tronc avec balancement, tremblement distal fin, dysmétrie et posture dystonique plus importante dans la main gauche.

Évaluation neuropsychologique

En ce qui concerne l’évaluation neuropsychologique, après avoir passé une batterie complète de tests, il a été constaté :

• La fille était bien orientée dans le temps, l’espace et la personne.
• Concernant les processus attentionnels, bien qu’un déficit modéré d’attention soutenue et sélective ait été observé, l’affectation de l’attention alternée ressortait, ainsi que le ralentissement de la vitesse de traitement de l’information.
• En ce qui concerne le fonctionnement exécutif, il a présenté des déficits dans plusieurs sous-processus tels que le contrôle inhibiteur, la flexibilité cognitive, la planification et le contrôle et la supervision du comportement dirigé vers un but.
• Des difficultés dans la résolution de problèmes, la prise de décision et le raisonnement abstrait ont été observées.
• Elle avait une capacité suffisante de mémoire immédiate, bien que cela ne s’améliore pas avec la répétition du matériel à retenir, c’est-à-dire que leur capacité d’apprentissage a été réduite.
• Un déficit de la mémoire déclarative antégrade a été observé à court et à long terme, avec des difficultés de fixation, de consolidation et de codage de l’information, ainsi qu’une persévérance dans le rappel libre et la reconnaissance de l’information. En partie, cette performance de la mémoire peut s’expliquer par des déficits dans les processus attentionnels et exécutifs.
• En ce qui concerne la langue, la difficulté de compréhension en lecture se démarque, ainsi qu’un vocabulaire réduit et un déficit dans la formation et la gestion des concepts verbaux.
• Enfin, des déficits ont été observés dans les compétences visuospatiales, l’apraxie idéomotrice, idéationnelle et constructive, et des difficultés à exécuter des séquences motrices et une coordination bimanuelle.
• En plus de tout ce qui précède, des difficultés évidentes ont été observées dans l’expression et la reconnaissance des émotions, à la fois les leurs et celles des tiers, ainsi qu’un manque frappant d’empathie et de compétences sociales.

Améliorations après un an de rééducation neuropsychologique

Après un an de rééducation neuropsychologique, un jour par semaine, il y a eu des améliorations dans toutes les fonctions cognitives, en particulier dans la mémoire et l’apprentissage, où elle performe à un niveau approprié selon son âge. Cette amélioration s’est reflétée dans les performances scolaires, dans le gain en autonomie lors des études à la maison et dans les performances aux tâches et aux examens.

Peut-on expliquer les déficits cognitifs chez les patients atteints d’atteinte cérébelleuse?

Pour finir, et tenter de donner un sens à ce cas clinique, peut-on expliquer les déficits cognitifs chez les patients atteints d’atteinte cérébelleuse ? Bien sûr. Bien que la malformation de Chiari soit toujours considérée comme une entité clinique qui présente principalement des déficits moteurs, il existe de plus en plus de publications scientifiques qui confirment ce que l’on soupçonne déjà sur cette malformation, et sur toute pathologie qui affecte le cervelet, c’est-à-dire qu’elle présentera très probablement présentera des déficits cognitifs (4).

La bibliographie disponible à cet égard est claire, le cervelet participe à de multiples processus et fonctions tels que l’attention, l’apprentissage, la mémoire, les fonctions exécutives, les compétences visuospatiales, le langage et la régulation affective, comportementale et sociale. Je vous laisse une série d’articles où vous pourrez revoir en détail les fonctions auxquelles participe le cervelet (5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18).

Le rôle du cervelet

Mais le cervelet ne participe pas seulement aux processus cognitifs, il fait aussi partie des réseaux cérébraux fonctionnels, qui sont le véritable support de la cognition (19). A titre d’exemple, je vous laisse une image tirée d’un article classique de Dosenbach et al.de 2008 (20), qui montre de manière très didactique comment le cervelet s’insère dans des réseaux cérébraux fonctionnels de contrôle attentionnel ou exécutif.

Nous devons garder à l’esprit que le courant dominant dans les neurosciences actuelles, et que nous devons transférer à notre idéologie en tant que neuropsychologues, est que le cerveau fonctionne sur la base de réseaux fonctionnels largement distribués, flexibles et adaptables à la tâche actuelle (21,22), où les dommages à l’un de ses composants peut déclencher un dysfonctionnement complet du réseau (23). Par conséquent, et à la lumière de toutes ces données, nous devons abandonner la notion traditionnelle qui nous faisait anticiper les déficits spécifiques associés aux lésions cérébrales focales, et inévitablement aller vers un changement de perspective dans l’évaluation et la rééducation neuropsychologiques (24).

Bibliographie

• Fédération espagnole des malformations de Chiari et pathologies associées. DOSSIER MC (MALFORMATION DE CHIARI). Disponible sur : http://www.femacpa.com/index.asp?Iden = 11
• Document consensuel. Malformations de la jonction cranio-cervicale (Chiari type I et syringomyélie). Disponible sur : http://www.sen.es/pdf/2010/Consenso_Chiari_2010.pdf
• Fédération espagnole des malformations de Chiari et pathologies associées. Guide pratique.Disponible sur : http://www.femacpa.com/ficheros_noticias/boletin.compressed.pdf
• Rogers, J. M., Savage, G. et Stoodley, M. A. (2018). Un examen systématique de la cognition dans la malformation de Chiari I. Revue de neuropsychologie, 1-12.
• Baillieux, H., De Smet, H. J., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., & Mariën, P. (2008). Neurocognition cérébelleuse : aperçu du fond du cerveau. Neurologie clinique et neurochirurgie, 110 (8), 763-773.
• Kalron, A., Allali, G. et Achiron, A. (2018). Cervelet et cognition dans la sclérose en plaques : le statut de chute compte. Journal de neurologie, 265 (4), 809-816.
• Baillieux, H., De Smet, H. J., Dobbeleir, A., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., & Mariën, P. (2010). Troubles cognitifs et affectifs suite à une lésion focale du cervelet chez l’adulte : une étude neuropsychologique et SPECT. Cortex, 46 (7), 869-879.
• Guell, X., Gabrieli, J.D., & Schmahmann, J.D. (2017). La cognition incarnée et le cervelet : perspectives de la dysmétrie de la pensée et des théories universelles de la transformation cérébelleuse. Cortex.

Plus de références 

• Van Overwalle, F., Baetens, K., Mariën, P., & Vandekerckhove, M. (2014). Cognition sociale et cervelet : une méta-analyse de plus de 350 études IRMf. Neuroimage, 86, 554-572.
• Buckner, R. L. (2013). Le cervelet et la fonction cognitive : 25 ans d’analyse de l’anatomie et de la neuroimagerie. Neuron, 80 (3), 807-815.
  Sokolov, A.A., Miall, R.C., & Ivry, R.B. (2017). Le cervelet : prédiction adaptative du mouvement et de la cognition. Tendances des sciences cognitives, 21 (5), 313-332.
• De Smet, H.J., Paquier, P., Verhoeven, J., & Mariën, P. (2013). Le cervelet : son rôle dans le langage et les fonctions cognitives et affectives associées. Cerveau et langage, 127 (3), 334-342.
• Timmann, D., Drepper, J., Frings, M., Maschke, M., Richter, S., Gerwig, M. E. E. A. et Kolb, F. P. (2010). Le cervelet humain contribue à l’apprentissage associatif moteur, émotionnel et cognitif. Une critique. Cortex, 46 (7), 845-857.
• Leggio, M. G., Chiricozzi, F. R., Clausi, S., Tedesco, A. M. et Molinari, M. (2011). Le profil neuropsychologique des lésions cérébelleuses : l’hypothèse du séquençage. cortex, 47 (1), 137-144.
• Peterburs, J., & Desmond, J. E. (2016). Le rôle du cervelet humain dans le suivi des performances. Opinion actuelle en neurobiologie, 40, 38-44.
• Tirapu Ustárroz, J., Luna Lario, P., Iglesias Fernández, M. D., & Hernáez Goñi, P. (2011). Contribution du cervelet aux processus cognitifs : avancées actuelles. Rev Neurol, 301-315.

Autres références : 

• Hernáez-Goñi, P., Tirapu-Ustárroz, J., Iglesias-Fernández, L. et Luna-Lario, P. (2010). Participation du cervelet à la régulation de l’affect, de l’émotion et du comportement. Journal of Neurology, 51 (10), 597-609.
• Van Overwalle, F., & Mariën, P. (2016). Connectivité fonctionnelle entre le cerveau et le cervelet dans la cognition sociale : une analyse multi-études. NeuroImage, 124, 248-255.
• Maestú, F., Quesney-Molina, F., Ortiz-Alonso, T., Campo, P., Fernández-Lucas, A., & Amo, C. (2003). Cognition et réseaux de neurones : une nouvelle perspective de la neuroimagerie fonctionnelle. Rev Neurol, 37 (10), 962-6.
• Dosenbach, N. U., Fair, D. A., Cohen, A. L., Schlaggar, B. L. et Petersen, S. E. (2008). Une architecture à double réseau de contrôle descendant. Tendances des sciences cognitives, 12 (3), 99-105.
• Pessoa, L. (2017). Un modèle de réseau du cerveau émotionnel. Tendances des sciences cognitives, 21 (5), 357-371.
  van den Heuvel, M.P., & Pol, H.E.H. (2011). Exploration du réseau cérébral : examen de la connectivité fonctionnelle en IRMf à l’état de repos. Psychiatrie Biologique, 18 (1), 28-41.
• Gratton, C., Nomura, E. M., Pérez, F. et D’Esposito, M. (2012). Les lésions cérébrales focales à des endroits critiques provoquent une perturbation généralisée de l’organisation modulaire du cerveau. Journal des neurosciences cognitives, 24 (6), 1275-1285.
  Price, C. J. (2018). L’évolution des modèles cognitifs : de la neuropsychologie à la neuroimagerie et vice-versa. Cortex.

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