La Fundación Síndrome 5p- explora, a través de la historia de Sofía, una niña afectada por el síndrome del maullido del gato, la efectividad de la rehabilitación neuropsicológica en esta enfermedad rara.
El síndrome 5p- o síndrome del maullido de gato
El síndrome 5p- es una enfermedad cromosómica rara congénita ocasionada por una delección del brazo corto de un cromosoma del par 5. Es conocido también como el síndrome del maullido de gato, ya que se caracteriza por un llanto distintivo al nacer que se asemeja con el maullido de un gato ocasionado por un estrechamiento de la laringe, denominada hipoplasia.
Se estima que la incidencia es 1 por cada 50.000 nacidos vivos, afectando en mayor medida a las mujeres (66%).
Características del síndrome 5p-
El síndrome 5p- o del maullido de gato cursa con:
- Características biomédicas
Cráneo pequeño (microcefalia), cara redonda, paladar ojival o en forma de bóveda, hipotonía, deformidades en los pies, problemas asociados de oído (hipersensibilidad) y vista (estrabismo).
- Características cognitivas
Discapacidad intelectual, limitada capacidad de atención, retraso en el desarrollo, fácil desregulación emocional.
- Características conductuales
Dificultad de interacción con el entorno y aparición de esterotipias o conductas obsesivas.
- Características comunicativas
Retraso general en la adquisición del lenguaje que se caracteriza por una gran dificultad en la expresión oral, estando más desarrollada la comprensiva.
La heterogeneidad de las personas que sufren el síndrome 5p- o del maullido de gato se debe a la cantidad de pérdida de material genético que sufre cada individuo, manifestándose en diferente grado de sintomatología.
La Fundación Síndrome 5p- o maullido de gato
La Fundación Síndrome 5p- da respaldo a las familias con algún miembro afectado, ofreciendo terapias y asesoramiento. Asimismo, realiza labores de divulgación y sensibilización y presta apoyo a la investigación con el fin último de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
Los profesionales de la fundación Síndrome 5p- realizan itinerarios de intervención personalizados desde un enfoque multidisciplinar para cada uno. Por ello, la Fundación cuenta con un equipo formado por un logopeda, dos psicólogos y dos terapeutas ocupacionales.
Logopedia: recuperación de las habilidades dañadas y el mantenimiento de las capacidades no afectadas buscando la mayor funcionalidad del paciente: estimular la intención comunicativa, desarrollar el uso de los sistemas aumentativos de comunicación, etc.
Psicología: proporcionar atención, orientación y acompañamiento psicológico desarrollando talleres e intervenciones individuales adaptadas. Intervención conductual con los menores.
Terapia Ocupacional: desarrollar el máximo grado de independencia en las actividades de la vida diaria (AVD) así como, fomentar una adecuada integración sensorial.
La experiencia de la Fundación Síndrome 5p- con NeuronUP
Nuestros profesionales se apoyan en la plataforma de rehabilitación y estimulación cognitiva NeuronUP, cuyo fin principal es trabajar las funciones cognitivas a través del acercamiento de las TICs (tecnologías de la Información y la Comunicación).
Esta plataforma tiene gran acogida debido al auge de las nuevas tecnologías. Nuestros usuarios dirigen su conducta a través de estímulos motivacionales, siendo uno de los más importantes, el uso de la tablet, ordenador o cualquier otro dispositivo electrónico.
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Podrás trabajar con nuestras actividades, diseñar sesiones o rehabilitar a distancia
La historia de Sofía y NeuronUP
Sofía está afectada por el síndrome 5p- o síndrome del maullido de gato, tiene 15 años y le gusta la natación, tocar la batería y los juegos interactivos. De este último hobby nació la idea de utilizar NeuronUP con ella. Actualmente, lleva trabajando con la plataforma tres años realizando una sesión semanal de una hora de duración. La terapeuta ocupacional es la encargada de programar las actividades según su nivel de desempeño. Estas actividades están enfocadas sobre todo al desarrollo de habilidades de lectoescritura, atención sostenida y funciones ejecutivas. Además, realiza tareas orientadas a las actividades de la vida diaria (AVD) que complementan y apoyan la intervención desde terapia ocupacional.
A modo de conclusión, la mejoría de Sofía radica en la motivación por el programa NeuronUP, en la gran diversidad de actividades que ofrece y en la posibilidad de adaptar las actividades a las capacidades e intereses de Sofía mejorando la generalización del aprendizaje.
