{"id":32217,"date":"2024-08-20T08:38:00","date_gmt":"2024-08-20T06:38:00","guid":{"rendered":"https:\/\/neuronup.com\/?p=32217"},"modified":"2024-08-20T08:38:00","modified_gmt":"2024-08-20T06:38:00","slug":"decostruzione-della-sindrome-di-myhre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/disturbi-del-neurosviluppo\/decostruzione-della-sindrome-di-myhre\/","title":{"rendered":"Smontando la sindrome di Myhre"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-xl-font-size wp-block-paragraph\">Hai sentito parlare della sindrome di Myhre? In questo articolo, esponiamo in dettaglio <strong>in cosa consiste la sindrome di Myhre<\/strong>, un disturbo genetico raro che colpisce una persona su un milione in tutto il mondo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Che cos&#8217;\u00e8 la sindrome di Myhre?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La sindrome di Myhre \u00e8 una condizione genetica estremamente rara e poco conosciuta, caratterizzata da un insieme di sintomi e caratteristiche fisiche e di sviluppo specifiche. \u00c8 un <a href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/casi-di-applicazione-malattie-neurodegenerative\/\">disturbo<\/a> genetico che interessa pi\u00f9 sistemi del corpo. Si ritiene che sia causata da mutazioni nel gene SMAD4, che svolge un ruolo cruciale nella segnalazione cellulare e nello sviluppo dei tessuti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si stima che la sua prevalenza sia, approssimativamente, di una persona ogni milione nel mondo. Infatti, attualmente sono diagnosticati poco pi\u00f9 di duecento casi a livello globale. Nel caso della Spagna, il numero di persone colpite \u00e8 di 16.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nonostante sia stata scoperta e descritta per la prima volta negli anni 1980, ad oggi rimane oggetto di studio per comprendere meglio la sua causa, le sue manifestazioni e le migliori modalit\u00e0 di gestione e trattamento.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Studi genetici e clinici stanno contribuendo a svelare i meccanismi sottostanti della condizione e a sviluppare strategie migliori di trattamento e gestione.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Cause della sindrome di Myhre<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La sindrome di Myhre pu\u00f2 essere causata da mutazioni nel gene SMAD4, che svolge un ruolo fondamentale nella segnalazione cellulare e nella regolazione della crescita e dello sviluppo di diversi tessuti e organi del corpo. Le mutazioni in SMAD4 alterano la funzione normale della proteina codificata da questo gene, portando alle varie manifestazioni cliniche della sindrome.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Dettagli sul gene SMAD4<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Funzione del gene SMAD4<\/strong>: il gene SMAD4 codifica una proteina che fa parte della via di segnalazione TGF-beta (fattore di crescita trasformante beta), la quale \u00e8 importante per lo sviluppo e il mantenimento del tessuto connettivo, la regolazione della crescita cellulare e la risposta immunitaria.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Mutazione<\/strong>: le mutazioni che causano la sindrome di Myhre sono generalmente de novo, il che significa che si verificano per la prima volta nella persona interessata e non sono ereditate dai genitori. Queste mutazioni sono solitamente cambiamenti puntiformi nel gene che alterano la funzione della proteina SMAD4, portando a un malfunzionamento nelle vie di segnalazione cellulare che questa proteina regola.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Segni e sintomi della sindrome di Myhre<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I casi documentati hanno permesso di identificare un modello consistente di sintomi e caratteristiche.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La sindrome di Myhre presenta una variet\u00e0 di segni e sintomi che interessano molte parti del corpo, sebbene non tutte le persone manifestino tutte le caratteristiche possibili.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I pi\u00f9 comuni includono bassa statura, anomalie scheletriche, mobilit\u00e0 articolare limitata, tratti facciali caratteristici, problemi intellettivi e comportamentali, perdita dell&#8217;udito, tendenza all&#8217;accumulo di tessuto cicatriziale (fibrosi) nella pelle e negli organi interni, e anomalie cardiache e polmonari.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Di seguito mostriamo una loro classificazione:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Tratti facciali e fisici<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fisionomia distintiva<\/strong>: gli individui con questa sindrome tendono ad avere un volto caratteristico con tratti come fronte prominente, ponte nasale piatto, labbra sottili e una mandibola piccola (micrognazia).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Bassa statura:<\/strong> la maggior parte dei pazienti presenta un&#8217;altezza significativamente inferiore alla media per la loro et\u00e0 e sesso.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Rigidit\u00e0 articolare<\/strong>: la rigidit\u00e0 delle articolazioni \u00e8 un riscontro comune, che pu\u00f2 portare a limitazioni nella mobilit\u00e0 e problemi ortopedici. Una delle difficolt\u00e0 pi\u00f9 comuni \u00e8 quella di sollevare le braccia o stringere i pugni.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Anomalie oculari <\/strong>come lo strabismo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group br-0111 has-primary-background-color has-background has-dark-background has-sm-padding-top has-sm-padding-left has-sm-padding-right has-xxl-margin-top\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full desktop-position-absolute desktop-bottom-0 mobile-width-50 mobile-m-inline-auto has-xl-margin-top\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/v3\/producto-certificado.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-31568\"><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-white-color has-text-color\"><strong>Iscriviti<\/strong> <br>alla nostra <br>Newsletter<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button--1\" style=\"--button-outline-color:var(--color-white);--button-outline-color-hover:rgba(0,0,0,0.8);\"><a class=\"wp-block-button__link button button-outline   wp-element-button\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/newsletter\/\">Iscriviti<\/a><\/div>\n\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Deficit cognitivi<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio<\/strong>: molti bambini con sindrome di Myhre presentano ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo come sedersi, camminare e parlare, che possono essere evidenti nei primi anni di vita.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Disabilit\u00e0 intellettive<\/strong>: la maggior parte delle persone colpite presenta un qualche grado di disabilit\u00e0 intellettiva che pu\u00f2 variare da lieve a moderata o grave.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Difficolt\u00e0 di apprendimento<\/strong>: i bambini con questa sindrome possono avere problemi significativi con l&#8217;apprendimento in contesti educativi convenzionali e il loro rendimento scolastico. Questi possono essere correlati a problemi di memoria a breve termine, attenzione, ragionamento astratto, elaborazione delle informazioni e risoluzione dei problemi.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi di linguaggio e comunicazione<\/strong>: i deficit nello sviluppo del linguaggio sono comuni e possono includere sia difficolt\u00e0 nel linguaggio espressivo (difficolt\u00e0 a articolare parole o formare frasi complesse) sia nel linguaggio ricettivo (difficolt\u00e0 a comprendere ci\u00f2 che viene detto, a seguire istruzioni e a partecipare a conversazioni).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi comportamentali<\/strong>: comportamenti ripetitivi, stereotipati o rituali possono essere abituali. Si possono anche osservare difficolt\u00e0 nell&#8217;interazione sociale, simili a quelle riscontrate nei disturbi dello spettro autistico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi di salute mentale<\/strong>: alcuni possono sperimentare problemi di salute mentale, come ansia o depressione, a causa delle difficolt\u00e0 cognitive e sociali. In alcuni casi, possono manifestare comportamenti problematici o dirompenti che richiedono interventi comportamentali o supporto psicologico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Difficolt\u00e0 motorie<\/strong>: le abilit\u00e0 motorie fini e grossolane possono essere compromesse, influenzando la capacit\u00e0 di svolgere compiti quotidiani (come scrivere o allacciare un bottone) e partecipare ad attivit\u00e0 fisiche. Anche la coordinazione e l&#8217;equilibrio possono risultare compromessi.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Problemi cardiaci e respiratori<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Anomalie morfologiche cardiovascolari<\/strong>: la grande maggioranza degli interessati pu\u00f2 presentare difetti cardiaci congeniti che richiedono monitoraggio e, in alcuni casi, intervento medico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi respiratori<\/strong>: la rigidit\u00e0 dei tessuti pu\u00f2 influenzare la funzione polmonare e respiratoria, causando complicanze come apnea del sonno o malattie polmonari restrittive.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Altri problemi di salute<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Ipoacusia<\/strong>: la perdita dell&#8217;udito, spesso dovuta a otiti medie ricorrenti, \u00e8 una caratteristica relativamente comune.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi gastrointestinali<\/strong>: alcuni pazienti sperimentano disturbi digestivi, incluso reflusso gastroesofageo e stitichezza.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagnosi e trattamento&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La diagnosi della sindrome di Myhre si basa sulla valutazione clinica e pu\u00f2 essere confermata mediante test genetici che identifichino mutazioni nel gene SMAD4.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La maggior parte dei casi viene diagnosticata nell&#8217;infanzia o nella prima infanzia, a causa dei ritardi nello sviluppo e delle caratteristiche fisiche evidenti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Data la natura complessa e multisistemica della sindrome, e poich\u00e9 non esiste ancora una cura, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi mediante un approccio multidisciplinare.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Gestione multidisciplinare<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Assistenza medica regolare<\/strong>: il monitoraggio regolare da parte di un team di specialisti che pu\u00f2 includere genetisti, cardiologi, ortopedici e terapisti del linguaggio, tra gli altri.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Interventi terapeutici<\/strong>: terapie fisiche e occupazionali possono aiutare a migliorare la mobilit\u00e0 e la funzionalit\u00e0.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Supporto educativo<\/strong>: programmi di istruzione speciale e supporto in classe possono essere necessari per affrontare le difficolt\u00e0 di apprendimento.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Supporto psicosociale<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il supporto psicosociale per le famiglie \u00e8 inoltre fondamentale. I gruppi di sostegno e le organizzazioni dedicate alle malattie rare possono fornire risorse preziose e una rete di supporto emotivo per i genitori e i caregiver.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Conclusione<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La sindrome di Myhre, sebbene rara, \u00e8 una condizione che presenta sfide significative per chi ne \u00e8 colpito e per le loro famiglie. Con una comprensione adeguata e una gestione interdisciplinare, \u00e8 possibile migliorare la qualit\u00e0 della vita di questi pazienti. Sensibilizzazione e ricerca continua sono fondamentali per progredire nella conoscenza e nel trattamento di questa complessa condizione.&nbsp;<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Se ti \u00e8 piaciuto questo articolo sulla <strong>sindrome di Myhre<\/strong>, sicuramente ti interesseranno questi articoli di NeuronUP:<\/h3>\n\n<div class=\"mai-grid entries entries-grid has-boxed has-image-full\" style=\"--entry-title-font-size:var(--font-size-lg);--align-text:start;--entry-meta-text-align:start;\"><div class=\"entries-wrap has-columns\" style=\"--columns-xs:1 \/ 1;--columns-sm:1 \/ 1;--columns-md:1 \/ 3;--columns-lg:1 \/ 3;--flex-xs:0 0 var(--flex-basis);--flex-sm:0 0 var(--flex-basis);--flex-md:0 0 var(--flex-basis);--flex-lg:0 0 var(--flex-basis);--column-gap:var(--spacing-lg);--row-gap:var(--spacing-lg);--align-columns:start;\"><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-ictus-o-malattie-cerebrovascolari-cva tag-afasia tag-dano-cerebral tag-dano-cerebral-adquirido tag-ictus tag-linguaggio\" style=\"--entry-index:1;\" aria-label=\"Afasia dopo l&#8217;ictus: cause, tipi e riabilitazione\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/cerebrolesione-acquisita\/ictus-o-malattie-cerebrovascolari-cva\/afasia-dopo-lictus-cause-tipi-e-riabilitazione\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"211\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Afasia-tras-ACV-causas-tipos-y-rehabilitacion.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Uomo anziano seduto con una camicia a righe sostiene un tablet; sfondo terracotta, lampada esposta e piante, illuminazione calda.\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Afasia-tras-ACV-causas-tipos-y-rehabilitacion-300x158.webp 300w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Afasia-tras-ACV-causas-tipos-y-rehabilitacion-768x405.webp 768w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Afasia-tras-ACV-causas-tipos-y-rehabilitacion-1024x540.webp 1024w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Afasia-tras-ACV-causas-tipos-y-rehabilitacion.webp 1280w\" sizes=\"(max-width:599px) 599px, (min-width:600px) and (max-width: 799px) 799px, (min-width:800px) and (max-width: 999px) 333px, (min-width:1000px) 400px\" \/><\/a><div class=\"entry-wrap entry-wrap-grid\"><h3 class=\"entry-title\" itemprop=\"headline\"><a class=\"entry-title-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/cerebrolesione-acquisita\/ictus-o-malattie-cerebrovascolari-cva\/afasia-dopo-lictus-cause-tipi-e-riabilitazione\/\" rel=\"bookmark\">Afasia dopo l&#8217;ictus: cause, tipi e riabilitazione<\/a><\/h3>\n<\/div><\/article><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-formazione tag-testimonianze\" style=\"--entry-index:2;\" aria-label=\"Formazione pratica in neuropsicologia: Apprendere la neuroriabilitazione in modo utile e pratico con NeuronUP. 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La sindrome di Myhre \u00e8 una condizione genetica estremamente rara e poco conosciuta, caratterizzata &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":32218,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_genesis_hide_title":false,"_genesis_hide_breadcrumbs":false,"_genesis_hide_singular_image":false,"_genesis_hide_footer_widgets":false,"_genesis_custom_body_class":"","_genesis_custom_post_class":"","_genesis_layout":"","footnotes":""},"categories":[14],"tags":[520,497],"class_list":["type-post","category-disturbi-del-neurosviluppo","tag-enfermedades-raras","tag-trastornos-del-neurodesarrollo","entry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32217","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32217"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32217\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/32218"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32217"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32217"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32217"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}