{"id":31125,"date":"2024-08-20T08:00:00","date_gmt":"2024-08-20T06:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/neuronup.com\/it\/?p=31125"},"modified":"2025-02-28T10:38:51","modified_gmt":"2025-02-28T08:38:51","slug":"decostruzione-della-sindrome-di-myhre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/disturbi-del-neurosviluppo\/decostruzione-della-sindrome-di-myhre\/","title":{"rendered":"Decostruzione della sindrome di Myhre"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-xl-font-size\">Hai mai sentito parlare della sindrome di Myhre? In questo articolo, spieghiamo in dettaglio <strong>cos&#8217;\u00e8 la sindrome di Myhre<\/strong>, un raro disturbo genetico che colpisce una persona su un milione in tutto il mondo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Cos&#8217;\u00e8 la sindrome di Myhre?<\/h2>\n\n\n\n<p>La sindrome di Myhre \u00e8 una condizione genetica estremamente rara e poco conosciuta, caratterizzata da un insieme di sintomi e caratteristiche fisiche e di sviluppo specifiche. \u00c8 un <a href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/casi-di-applicazione-disturbi-del-neurosviluppo\/\">disturbo<\/a> genetico che colpisce diversi sistemi del corpo. Si ritiene che sia causata da mutazioni nel gene SMAD4, il quale svolge un ruolo cruciale nella segnalazione cellulare e nello sviluppo dei tessuti.<\/p>\n\n\n\n<p>Si stima che la sua prevalenza sia di circa una persona su un milione in tutto il mondo. Infatti, attualmente ci sono solo duecento casi diagnosticati a livello globale. In Spagna, il numero di persone affette \u00e8 di 16.<\/p>\n\n\n\n<p>Sebbene sia stata scoperta e descritta per la prima volta negli anni &#8217;80, ad oggi \u00e8 ancora oggetto di studio per comprendere meglio la sua causa, le sue manifestazioni e i modi migliori per gestirla e trattarla.<\/p>\n\n\n\n<p>Studi genetici e clinici stanno aiutando a svelare i meccanismi sottostanti della condizione e a sviluppare migliori strategie di trattamento e gestione.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Cause della sindrome di Myhre<\/h2>\n\n\n\n<p>La sindrome di Myhre pu\u00f2 essere causata da mutazioni nel gene SMAD4, che svolge un ruolo fondamentale nella segnalazione cellulare e nella regolazione della crescita e dello sviluppo di vari tessuti e organi del corpo. Le mutazioni nel gene SMAD4 alterano la normale funzione della proteina codificata da questo gene, portando alle varie manifestazioni cliniche della sindrome.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Dettagli sul gene SMAD4<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Funzione del gene SMAD4<\/strong>: il gene SMAD4 codifica una proteina che fa parte della via di segnalazione TGF-beta (fattore di crescita trasformante beta), che \u00e8 importante per lo sviluppo e il mantenimento del tessuto connettivo, la regolazione della crescita cellulare e la risposta immunitaria.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Mutazione<\/strong>: le mutazioni che causano la sindrome di Myhre sono generalmente de novo, il che significa che si verificano per la prima volta nella persona affetta e non sono ereditate dai genitori. Queste mutazioni sono generalmente cambiamenti puntiformi nel gene che alterano la funzione della proteina SMAD4, portando a un malfunzionamento nelle vie di segnalazione cellulare che questa proteina regola.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Segni e sintomi della sindrome di Myhre<\/h2>\n\n\n\n<p>I casi documentati hanno permesso di identificare un modello coerente di sintomi e caratteristiche.<\/p>\n\n\n\n<p>La sindrome di Myhre presenta una variet\u00e0 di segni e sintomi che colpiscono molte parti del corpo, sebbene non tutte le persone manifestino tutte le caratteristiche possibili.<\/p>\n\n\n\n<p>I pi\u00f9 comuni includono bassa statura, anomalie scheletriche, mobilit\u00e0 articolare limitata, tratti facciali caratteristici, problemi intellettuali e comportamentali, perdita dell&#8217;udito, tendenza all&#8217;accumulo di tessuto cicatriziale (fibrosi) nella pelle e negli organi interni, e anomalie cardiache e polmonari.<\/p>\n\n\n\n<p>Di seguito te ne mostriamo una classificazione:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Tratti facciali e fisici<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fisionomia distintiva<\/strong>: gli individui con questa sindrome tendono ad avere un viso caratteristico con tratti come fronte prominente, ponte nasale piatto, labbra sottili e una mascella piccola (micrognazia).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Bassa statura:<\/strong> la maggior parte dei pazienti presenta una statura significativamente inferiore alla media per la loro et\u00e0 e genere.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Rigidit\u00e0 articolare<\/strong>: la rigidit\u00e0 delle articolazioni \u00e8 una scoperta comune, che pu\u00f2 portare a limitazioni nella mobilit\u00e0 e problemi ortopedici. Una delle difficolt\u00e0 pi\u00f9 comuni \u00e8 quella di alzare le braccia o stringere i pugni.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Anomalie oculari<\/strong> come lo strabismo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group br-0111 has-primary-background-color has-background has-dark-background has-sm-padding-top has-sm-padding-left has-sm-padding-right has-xxl-margin-top\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full desktop-position-absolute desktop-bottom-0 mobile-width-50 mobile-m-inline-auto has-xl-margin-top\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/v3\/producto-certificado.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-31568\"><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-white-color has-text-color\"><strong>Iscriviti<\/strong> <br>alla nostra <br>Newsletter<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button--1\" style=\"--button-outline-color:var(--color-white);--button-outline-color-hover:rgba(0,0,0,0.8);\"><a class=\"wp-block-button__link button button-outline   wp-element-button\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/newsletter\/\">Iscriviti<\/a><\/div>\n\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Deficit cognitivi<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio<\/strong>: molti bambini con sindrome di Myhre manifestano ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo come sedersi, camminare e parlare, che possono essere evidenti nei primi anni di vita.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Disabilit\u00e0 intellettive<\/strong>: la maggior parte delle persone affette presenta un certo grado di disabilit\u00e0 intellettiva che pu\u00f2 variare da lieve a moderata o grave.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Difficolt\u00e0 di apprendimento<\/strong>: i bambini con questa sindrome possono presentare problemi significativi con l&#8217;apprendimento in contesti educativi convenzionali e il loro rendimento in essi. Questi possono essere legati a problemi di memoria a breve termine, attenzione, ragionamento astratto, elaborazione delle informazioni e risoluzione dei problemi.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi di linguaggio e comunicazione<\/strong>: i deficit nello sviluppo del linguaggio sono comuni e possono includere problemi sia nel linguaggio espressivo (difficolt\u00e0 nell&#8217;articolare parole o formare frasi complesse) che nel linguaggio recettivo (difficolt\u00e0 a comprendere ci\u00f2 che viene detto, seguire istruzioni e partecipare a conversazioni).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi comportamentali<\/strong>: comportamenti ripetitivi, stereotipati o rituali possono essere comuni. Possono anche essere osservati problemi con l&#8217;interazione sociale, simili a quelli osservati nei disturbi dello spettro autistico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi di salute mentale<\/strong>: alcuni di loro possono manifestare problemi di salute mentale, come ansia o depressione, a causa delle difficolt\u00e0 cognitive e sociali. In alcuni casi, possono manifestare comportamenti problematici o dirompenti che richiedono intervento comportamentale o supporto psicologico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Difficolt\u00e0 motorie<\/strong>: le abilit\u00e0 motorie fini e grossolane possono essere compromesse, il che influisce sulla capacit\u00e0 di svolgere compiti quotidiani (come scrivere o abbottonarsi una camicia) e partecipare ad attivit\u00e0 fisiche. Anche la coordinazione e l&#8217;equilibrio possono essere compromessi.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Problemi cardiaci e respiratori<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Anomalie morfologiche cardiovascolari<\/strong>: la gran parte dei pazienti pu\u00f2 presentare difetti cardiaci congeniti che richiedono monitoraggio e, in alcuni casi, intervento medico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi respiratori<\/strong>: la rigidit\u00e0 dei tessuti pu\u00f2 influenzare la funzione polmonare e respiratoria, causando complicazioni come apnea del sonno o malattie polmonari restrittive.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Altri problemi di salute<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Ipocusia<\/strong>: la perdita dell&#8217;udito, spesso dovuta a otiti medie ricorrenti, \u00e8 una caratteristica relativamente comune.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi gastrointestinali<\/strong>: alcuni pazienti sperimentano problemi digestivi, incluso reflusso gastroesofageo e stitichezza.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagnosi e trattamento<\/h2>\n\n\n\n<p>La diagnosi della sindrome di Myhre si basa sulla valutazione clinica e pu\u00f2 essere confermata tramite test genetici che identificano mutazioni nel gene SMAD4.<\/p>\n\n\n\n<p>La maggior parte dei casi viene diagnosticata nell&#8217;infanzia o nella prima infanzia, a causa dei ritardi nello sviluppo e delle caratteristiche fisiche evidenti.<\/p>\n\n\n\n<p>Data la natura complessa e multisistemica della sindrome, e poich\u00e9 attualmente non esiste una cura per essa, il trattamento \u00e8 incentrato sulla gestione dei sintomi attraverso un approccio multidisciplinare.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Gestione multidisciplinare<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Attenzione medica regolare<\/strong>: il monitoraggio regolare da parte di un team di specialisti che pu\u00f2 includere genetisti, cardiologi, ortopedici e terapisti del linguaggio, tra gli altri.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Interventi terapeutici<\/strong>: terapie fisiche e occupazionali possono aiutare a migliorare la mobilit\u00e0 e la funzionalit\u00e0.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Supporto educativo<\/strong>: programmi di educazione speciale e supporto in aula possono essere necessari per affrontare le difficolt\u00e0 di apprendimento.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Supporto psicosociale<\/h3>\n\n\n\n<p>Il supporto psicosociale per le famiglie \u00e8 altrettanto cruciale. I gruppi di supporto e le organizzazioni dedicate alle malattie rare possono fornire risorse preziose e una rete di supporto emotivo per genitori e caregiver.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Conclusione<\/h2>\n\n\n\n<p>La sindrome di Myhre, sebbene rara, \u00e8 una condizione che presenta sfide significative per chi ne \u00e8 colpito e le sue famiglie. Con una comprensione adeguata e una gestione interdisciplinare, \u00e8 possibile migliorare la qualit\u00e0 della vita di questi pazienti. La consapevolezza e la ricerca continua sono fondamentali per avanzare nella conoscenza e nel trattamento di questa complessa condizione.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Se ti \u00e8 piaciuto questo articolo sul <strong>sindrome di Myhre<\/strong>, probabilmente ti interesseranno questi articoli di NeuronUP:<\/h3>\n\n\n<div class=\"mai-grid entries entries-grid has-boxed has-image-full\" style=\"--entry-title-font-size:var(--font-size-lg);--entry-image-link-max-width:800px;--align-text:start;--entry-meta-text-align:start;\"><div class=\"entries-wrap has-columns\" style=\"--columns-xs:1\/1;--columns-sm:1\/1;--columns-md:1\/3;--columns-lg:1\/3;--flex-xs:0 0 var(--flex-basis);--flex-sm:0 0 var(--flex-basis);--flex-md:0 0 var(--flex-basis);--flex-lg:0 0 var(--flex-basis);--column-gap:var(--spacing-lg);--row-gap:var(--spacing-lg);--align-columns:start;\"><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-disturbi-del-neurosviluppo tag-disturbi-del-neurosviluppo tag-funzioni-esecutive\" style=\"--entry-index:1;\" aria-label=\"Guida alla revisione della letteratura sulle aprassie\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/disturbi-del-neurosviluppo\/guida-per-la-revisione-della-letteratura-sulle-aprassie\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"533\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/apraxias-pareja.webp\" class=\"entry-image size-landscape-md\" alt=\"Coppia distesa su pavimento di legno; una persona forma una cornice con le mani mentre l&#039;altra sorride, atmosfera giocosa.\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/apraxias-pareja-300x200.webp 300w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/apraxias-pareja-768x512.webp 768w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/apraxias-pareja-1024x683.webp 1024w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/apraxias-pareja.webp 1200w\" sizes=\"(max-width:599px) 599px, (min-width:600px) and (max-width: 799px) 799px, (min-width:800px) and (max-width: 999px) 333px, (min-width:1000px) 400px\" \/><\/a><div class=\"entry-wrap entry-wrap-grid\"><h3 class=\"entry-title\" itemprop=\"headline\"><a class=\"entry-title-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/disturbi-del-neurosviluppo\/guida-per-la-revisione-della-letteratura-sulle-aprassie\/\" rel=\"bookmark\">Guida alla revisione della letteratura sulle aprassie<\/a><\/h3>\n<\/div><\/article><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-asd-disturbi-dello-spettro-autistico tag-autismo tag-bambini tag-disturbo-dello-spettro-autistico\" style=\"--entry-index:2;\" aria-label=\"L&#8217;autismo e la realt\u00e0 delle persone con disturbo dello spettro autistico\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/disturbi-del-neurosviluppo\/asd-disturbi-dello-spettro-autistico\/te\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"600\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/dia-mundial-sobre-el-autismo.webp\" class=\"entry-image size-landscape-md\" alt=\"Quattro mani di bambini sollevate con dita distese davanti a un puzzle colorato, sfondo vivace che richiama inclusione.\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/dia-mundial-sobre-el-autismo-300x225.webp 300w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/dia-mundial-sobre-el-autismo-768x576.webp 768w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/dia-mundial-sobre-el-autismo-1024x768.webp 1024w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/dia-mundial-sobre-el-autismo.webp 1200w\" sizes=\"(max-width:599px) 599px, (min-width:600px) and (max-width: 799px) 799px, (min-width:800px) and (max-width: 999px) 333px, (min-width:1000px) 400px\" \/><\/a><div class=\"entry-wrap entry-wrap-grid\"><h3 class=\"entry-title\" itemprop=\"headline\"><a class=\"entry-title-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/disturbi-del-neurosviluppo\/asd-disturbi-dello-spettro-autistico\/te\/\" rel=\"bookmark\">L&#8217;autismo e la realt\u00e0 delle persone con disturbo dello spettro autistico<\/a><\/h3>\n<\/div><\/article><\/div><\/div>\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hai mai sentito parlare della sindrome di Myhre? 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