{"id":28902,"date":"2024-02-14T12:26:08","date_gmt":"2024-02-14T10:26:08","guid":{"rendered":"https:\/\/neuronup.com\/it\/?page_id=28902"},"modified":"2026-09-07T14:53:36","modified_gmt":"2026-09-07T12:53:36","slug":"malattia-di-huntington","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/neuronup.com\/it\/neuroriabilitazione\/malattie-neurodegenerative\/malattia-di-huntington\/","title":{"rendered":"Malattia di Huntington"},"content":{"rendered":"\n

La malattia di Huntington<\/strong> \u00e8 un disturbo neurodegenerativo, ereditario e progressivo<\/strong> che colpisce il movimento, la cognizione e la salute emotiva<\/strong>. Sebbene molte persone la associno soltanto ai movimenti involontari, si tratta in realt\u00e0 di una malattia complessa<\/strong> che altera anche il comportamento, la capacit\u00e0 di ragionamento e l\u2019autonomia nella vita quotidiana<\/strong>. Di solito inizia in et\u00e0 adulta<\/strong>, pi\u00f9 frequentemente tra i 30 e i 50 anni<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Che cos\u2019\u00e8 la malattia di Huntington?<\/h2>\n\n\n\n

La malattia di Huntington provoca il deterioramento progressivo di determinati neuroni del cervello<\/strong>, soprattutto nelle aree coinvolte nel controllo del movimento, nel pensiero e nelle emozioni<\/strong>. Tra le regioni pi\u00f9 colpite ci sono il nucleo caudato<\/strong> e il putamen<\/strong>, che fanno parte dei gangli della base<\/strong>. Con il progredire della malattia pu\u00f2 essere compromessa anche la corteccia cerebrale<\/strong>, il che spiega la comparsa di sintomi cognitivi e comportamentali<\/strong> oltre a quelli motori.<\/p>\n\n\n\n

Causa genetica<\/h2>\n\n\n\n

La causa risiede in un\u2019alterazione del gene HTT<\/strong>, localizzato sul cromosoma 4<\/strong>. Questo gene contiene una sequenza di DNA ripetuta chiamata CAG<\/strong>. Nella popolazione generale questa ripetizione compare di solito tra le 10 e le 35 volte<\/strong>, ma nelle persone con malattia di Huntington \u00e8 espansa. Quando raggiunge 36 o pi\u00f9 ripetizioni<\/strong>, la malattia pu\u00f2 comparire; con 40 o pi\u00f9<\/strong>, di norma arriva a svilupparsi.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019ereditariet\u00e0 \u00e8 autosomica dominante<\/strong>. Ci\u00f2 significa che basta ereditare una sola copia alterata del gene<\/strong> per essere a rischio di sviluppare la malattia. Per questo ogni figlio di una persona affetta ha il 50% di probabilit\u00e0<\/strong> di ereditare la mutazione.<\/p>\n\n\n\n

Esiste inoltre un fenomeno importante chiamato anticipazione genetica<\/strong>. Passando da una generazione all\u2019altra, il numero di ripetizioni CAG pu\u00f2 aumentare e, quanto pi\u00f9 alto \u00e8 tale numero, tanto pi\u00f9 probabile \u00e8 che i sintomi compaiano prima<\/strong>. Questo aiuta a spiegare perch\u00e9 alcuni casi esordiscono in et\u00e0 pi\u00f9 precoce, soprattutto quando la trasmissione \u00e8 paterna<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Che cosa accade nel cervello<\/h2>\n\n\n\n

La proteina huntingtina alterata<\/strong> d\u00e0 origine a frammenti tossici<\/strong> che si accumulano all\u2019interno dei neuroni e interferiscono con processi essenziali per il loro funzionamento. Questa tossicit\u00e0 favorisce la disfunzione e la morte neuronale<\/strong>, soprattutto nello striato<\/strong> e in altre reti cerebrali collegate al movimento, alla presa di decisioni e alla regolazione emotiva<\/strong>. Per questo la malattia non si limita a \u201ctremori\u201d o \u201cspasmi\u201d, ma colpisce la persona nel suo complesso<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Primi sintomi: non sempre iniziano con il movimento<\/h2>\n\n\n\n

Uno degli aspetti pi\u00f9 importanti della malattia di Huntington \u00e8 che i suoi primi sintomi non sono sempre motori<\/strong>. In molti casi i primi segnali sono cambiamenti nel comportamento o nell\u2019umore<\/strong>: irritabilit\u00e0, depressione, apatia, impulsivit\u00e0, ansia<\/strong> o difficolt\u00e0 a prendere decisioni<\/strong>. Possono comparire anche goffaggine<\/strong>, piccoli movimenti involontari<\/strong>, problemi di equilibrio<\/strong> o difficolt\u00e0 ad apprendere nuove informazioni<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Con il progredire della malattia, i sintomi motori<\/strong> diventano pi\u00f9 evidenti. Possono comparire smorfie facciali<\/strong>, movimenti bruschi e involontari<\/strong> di braccia, gambe o tronco, andatura instabile<\/strong>, problemi di coordinazione<\/strong> e cadute<\/strong>. Pi\u00f9 avanti sono frequenti le difficolt\u00e0 a parlare e a deglutire<\/strong>, il che aumenta la dipendenza<\/strong> e il rischio di complicanze<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Alterazioni cognitive ed emotive<\/h2>\n\n\n\n

Sul piano cognitivo, la malattia colpisce soprattutto le funzioni esecutive<\/strong>: pianificare, organizzare, risolvere problemi, sequenziare compiti o adattarsi ai cambiamenti<\/strong>. Possono deteriorarsi anche la memoria di lavoro<\/strong>, la velocit\u00e0 di elaborazione<\/strong> e il giudizio<\/strong>. Parallelamente possono intensificarsi i cambiamenti di personalit\u00e0<\/strong>, la disinibizione<\/strong> o l\u2019isolamento sociale<\/strong>. Tutto ci\u00f2 si ripercuote direttamente sulla vita lavorativa, familiare e sociale<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Evoluzione della malattia<\/h2>\n\n\n\n

La malattia di Huntington ha un\u2019evoluzione progressiva<\/strong>. In termini generali, le persone con la forma a esordio in et\u00e0 adulta vivono di solito tra i 15 e i 20 anni dopo l\u2019inizio dei sintomi<\/strong>. Nelle fasi iniziali si pu\u00f2 ancora mantenere una discreta autonomia<\/strong>; in quelle intermedie compaiono pi\u00f9 problemi di mobilit\u00e0, comunicazione e organizzazione della vita quotidiana<\/strong>; e in quelle avanzate aumentano la rigidit\u00e0<\/strong>, la difficolt\u00e0 a parlare e a deglutire<\/strong> e la necessit\u00e0 di un supporto continuo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

La forma giovanile<\/h2>\n\n\n\n

Esiste una variante meno frequente, la malattia di Huntington giovanile<\/strong>, che inizia nell\u2019infanzia o nell\u2019adolescenza<\/strong>. In questi casi il quadro \u00e8 di solito diverso: c\u2019\u00e8 pi\u00f9 lentezza dei movimenti<\/strong>, rigidit\u00e0<\/strong>, goffaggine<\/strong>, cadute frequenti<\/strong> e peggioramento del rendimento scolastico<\/strong>. Possono comparire anche convulsioni<\/strong>, molto meno abituali nella forma adulta. Inoltre tende a evolvere pi\u00f9 rapidamente<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Come si diagnostica<\/h2>\n\n\n\n

La diagnosi si basa sulla combinazione di storia clinica<\/strong>, esame neurologico<\/strong>, valutazione neuropsicologica<\/strong> e studio degli antecedenti familiari<\/strong>. Gli esami di imaging, come la risonanza magnetica<\/strong> o la TAC<\/strong>, possono aiutare a valutare i cambiamenti cerebrali o a escludere altre cause, ma la conferma definitiva<\/strong> \u00e8 data da un test genetico<\/strong> che misura il numero di ripetizioni CAG nel gene HTT.<\/p>\n\n\n\n

Nelle persone con rischio familiare<\/strong> che non presentano ancora sintomi, il test predittivo<\/strong> deve essere eseguito con consulenza genetica<\/strong>. Conoscere il risultato ha un forte impatto emotivo, personale e familiare<\/strong>, per cui richiede un accompagnamento professionale prima e dopo il test<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Trattamento attuale<\/h2>\n\n\n\n

A oggi la malattia di Huntington non ha una cura<\/strong>, e i trattamenti disponibili si concentrano sull\u2019alleviare i sintomi<\/strong> e sul preservare la qualit\u00e0 della vita<\/strong> il pi\u00f9 a lungo possibile.<\/p>\n\n\n\n

Trattamento farmacologico<\/h3>\n\n\n\n

Per la corea<\/strong> possono essere utilizzati farmaci come la tetrabenazina<\/strong> o la deutetrabenazina<\/strong>. Entrambi aiutano a ridurre i movimenti involontari<\/strong>, sebbene richiedano un monitoraggio perch\u00e9 possono aumentare il rischio di depressione o pensieri suicidari<\/strong> in alcune persone.<\/p>\n\n\n\n

Approccio multidisciplinare<\/h3>\n\n\n\n

Oltre al trattamento farmacologico, l\u2019approccio deve essere multidisciplinare<\/strong>. La fisioterapia<\/strong> pu\u00f2 aiutare a mantenere mobilit\u00e0 ed equilibrio<\/strong>; la logopedia<\/strong>, a lavorare sulla comunicazione e sulla deglutizione<\/strong>; la terapia occupazionale<\/strong>, ad adattare la vita quotidiana<\/strong>; e il supporto nutrizionale<\/strong> \u00e8 fondamentale quando compaiono difficolt\u00e0 a mangiare o perdita di peso<\/strong>. Anche l\u2019accompagnamento psicologico e psichiatrico<\/strong> \u00e8 essenziale, sia per la persona colpita<\/strong> sia per la sua famiglia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Ricerca e nuove terapie<\/h2>\n\n\n\n

La ricerca sulla malattia di Huntington sta avanzando verso strategie che cercano di agire sulla causa della malattia<\/strong>, non solo sui suoi sintomi. Tra le linee pi\u00f9 promettenti ci sono le terapie mirate a ridurre l\u2019huntingtina mutante<\/strong>, gli approcci di silenziamento genico<\/strong> e lo studio di meccanismi come l\u2019espansione somatica<\/strong>, che potrebbe influire sulla progressione della malattia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Sebbene questi progressi aprano una via di speranza<\/strong>, fanno ancora parte dell\u2019ambito della ricerca<\/strong> e non equivalgono ancora a una cura disponibile in modo generalizzato<\/strong>. Il presente clinico continua a basarsi sulla diagnosi precoce<\/strong>, sul controllo dei sintomi<\/strong> e sull\u2019assistenza integrale<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019impatto sulla famiglia<\/h2>\n\n\n\n

La malattia di Huntington non colpisce solo chi ne \u00e8 affetto<\/strong>. Il suo carattere ereditario<\/strong> fa s\u00ec che ogni diagnosi abbia un forte impatto su tutta la famiglia<\/strong>. Sorgono dubbi sul rischio genetico<\/strong>, sul futuro<\/strong>, sulla pianificazione familiare<\/strong> e sul ruolo dei caregiver<\/strong>. Per questo il supporto emotivo<\/strong>, la consulenza genetica<\/strong> e una rete assistenziale ben coordinata<\/strong> sono importanti quanto il trattamento medico<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

In sintesi<\/h2>\n\n\n\n

La malattia di Huntington \u00e8 una patologia ereditaria e neurodegenerativa<\/strong> che colpisce il movimento, il comportamento e la cognizione<\/strong>. \u00c8 causata da un\u2019espansione di ripetizioni CAG nel gene HTT<\/strong>, ha un modello di ereditariet\u00e0 autosomico dominante<\/strong> e, sebbene non abbia ancora una cura<\/strong>, esistono trattamenti e terapie di supporto<\/strong> che possono migliorare la qualit\u00e0 della vita<\/strong>. La ricerca attuale \u00e8 concentrata sul frenare il processo biologico della malattia<\/strong>, il che apre una fase di reale speranza per il futuro<\/strong>.<\/p>\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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