
{"id":28868,"date":"2024-02-07T12:36:50","date_gmt":"2024-02-07T10:36:50","guid":{"rendered":"https:\/\/neuronup.com\/it\/?page_id=28868"},"modified":"2026-09-07T15:04:36","modified_gmt":"2026-09-07T13:04:36","slug":"sindrome-di-down","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/neuronup.com\/it\/neuroriabilitazione\/disabilita-intellettiva\/sindrome-di-down\/","title":{"rendered":"Sindrome di Down"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La <strong>sindrome di Down<\/strong>, o <strong>trisomia 21<\/strong>, \u00e8 l\u2019alterazione cromosomica vitale pi\u00f9 frequente nell\u2019essere umano e una delle principali cause genetiche di disabilit\u00e0 intellettiva. \u00c8 dovuta alla presenza di una <strong>copia in pi\u00f9, totale o parziale, del cromosoma 21<\/strong> e interessa lo sviluppo cerebrale, la salute fisica e l\u2019invecchiamento. La sua incidenza globale \u00e8 stimata intorno a <strong>1 ogni 1.000-1.100 nati vivi<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La sindrome di Down non si spiega soltanto come \u201cun cromosoma in pi\u00f9\u201d, ma come un <strong>disturbo di dosaggio genico<\/strong>: la sovraespressione dei geni del cromosoma 21 altera processi chiave del neurosviluppo, della cardiogenesi, dell\u2019immunit\u00e0 e dell\u2019invecchiamento cerebrale.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esistono <strong>tre forme principali<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Trisomia 21 libera<\/strong>: rappresenta circa il <strong>95%<\/strong> dei casi.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Traslocazione<\/strong>: costituisce circa il <strong>2-4%<\/strong> e pu\u00f2 essere rilevante per la consulenza genetica.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Mosaicismo<\/strong>: compare in circa l\u2019<strong>1-2%<\/strong> dei casi e si associa di solito a una maggiore variabilit\u00e0 clinica.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno dei fattori di rischio pi\u00f9 noti \u00e8 l\u2019<strong>et\u00e0 materna avanzata<\/strong>, soprattutto a partire dai <strong>35 anni<\/strong>, sebbene la maggior parte delle nascite continui a verificarsi in donne pi\u00f9 giovani per ragioni demografiche.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Manifestazioni cliniche pi\u00f9 frequenti<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La sindrome di Down presenta una grande variabilit\u00e0 tra le persone, ma vi sono alcune caratteristiche e comorbilit\u00e0 frequenti. Tra queste spiccano l\u2019<strong>ipotonia muscolare<\/strong> fin dalla nascita, il ritardo in alcune tappe dello sviluppo e un profilo cognitivo abitualmente di <strong>disabilit\u00e0 intellettiva lieve o moderata<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sono inoltre frequenti diverse condizioni mediche associate:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Cardiopatie congenite<\/strong>: interessano circa il <strong>40-50%<\/strong> dei casi.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemi tiroidei<\/strong>: molto comuni nel corso della vita.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Apnea ostruttiva del sonno<\/strong>: con una prevalenza elevata e spesso sottodiagnosticata.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Alterazioni uditive e visive<\/strong>: frequenti fin dall\u2019infanzia.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Maggiore vulnerabilit\u00e0 immunologica ed ematologica<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dal punto di vista cognitivo non esiste un profilo uniforme. La situazione pi\u00f9 abituale \u00e8 quella di maggiori difficolt\u00e0 nel <strong>linguaggio espressivo<\/strong>, nella <strong>memoria di lavoro verbale<\/strong> e nelle <strong>funzioni esecutive<\/strong>, con punti di forza relativi nell\u2019<strong>elaborazione visiva<\/strong>, nell\u2019apprendimento con supporti strutturati e, in molte persone, nell\u2019interazione sociale.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagnosi prenatale e postnatale<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La diagnosi prenatale ha compiuto notevoli progressi negli ultimi anni. Nella pratica clinica attuale lo screening inizia di solito con il <strong>test combinato del primo trimestre<\/strong> e, quando indicato, con l\u2019analisi del <strong>DNA fetale libero circolante<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quest\u2019ultimo esame offre una sensibilit\u00e0 molto elevata per la trisomia 21, ma \u00e8 importante ricordare che <strong>non \u00e8 un test diagnostico definitivo<\/strong>. Se il risultato \u00e8 positivo, deve essere confermato mediante tecniche invasive come l\u2019<strong>amniocentesi<\/strong> o la <strong>villocentesi<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dopo la nascita, la diagnosi si conferma mediante <strong>cariotipo<\/strong>, che consente di identificare se si tratta di una trisomia libera, di una traslocazione o di un mosaicismo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Intervento precoce e presa in carico<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Una delle chiavi dell\u2019approccio attuale \u00e8 l\u2019<strong>intervento precoce<\/strong>. Nei primi anni di vita, la plasticit\u00e0 cerebrale consente di migliorare notevolmente lo sviluppo se sono presenti supporti adeguati e coordinamento tra professionisti e famiglia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gli interventi pi\u00f9 abituali comprendono:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La <strong>fisioterapia<\/strong>, per lavorare su tono muscolare, controllo posturale e sviluppo motorio.<\/li>\n\n\n\n<li>La <strong>logopedia<\/strong>, per favorire alimentazione, motricit\u00e0 oro-facciale e linguaggio.<\/li>\n\n\n\n<li>La <strong>terapia occupazionale<\/strong>, per potenziare autonomia e partecipazione.<\/li>\n\n\n\n<li>Un <strong>follow-up medico protocollato<\/strong>, per individuare e trattare le comorbilit\u00e0 fin dalle fasi iniziali.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le evidenze attuali mostrano che <strong>l\u2019intervento precoce e coordinato migliora la prognosi funzionale e la qualit\u00e0 della vita<\/strong>, pur non \u201ccorreggendo\u201d l\u2019alterazione genetica di base.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Educazione inclusiva e apprendimento<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019approccio educativo \u00e8 cambiato radicalmente. Oggi si sostiene che l\u2019inclusione non consista soltanto nello stare in una classe ordinaria, ma nel <strong>partecipare, apprendere e progredire con supporti reali<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le strategie pi\u00f9 efficaci comprendono di solito:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Supporti visivi<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Apprendimento multisensoriale<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Insegnamento esplicito e strutturato<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Adattamenti curricolari individualizzati<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In ambito ispanofono, il <strong>metodo Troncoso<\/strong> \u00e8 stato particolarmente rilevante nella letto-scrittura, poich\u00e9 si basa sul riconoscimento visivo globale delle parole pi\u00f9 che su un insegnamento puramente fonetico. Ci\u00f2 si adatta bene al profilo cognitivo di molti alunni con sindrome di Down.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Lavoro, autonomia e vita adulta<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La vita adulta non \u00e8 pi\u00f9 intesa a partire dalla dipendenza permanente, ma dall\u2019<strong>autodeterminazione con supporti<\/strong>. L\u2019accesso al lavoro, l\u2019abitare con supporto e la partecipazione sociale sono fattori chiave per la qualit\u00e0 della vita.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In questo contesto, il modello del <strong>lavoro con supporto<\/strong> si \u00e8 dimostrato particolarmente utile. Il suo obiettivo non \u00e8 attendere una preparazione \u201cperfetta\u201d, ma facilitare l\u2019inserimento in ambienti lavorativi ordinari con supporti individualizzati e follow-up professionale.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il lavoro porta molto pi\u00f9 che un reddito: migliora l\u2019<strong>autostima<\/strong>, la <strong>rete sociale<\/strong>, l\u2019<strong>autonomia<\/strong> e la <strong>salute mentale<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Salute mentale: una dimensione spesso resa invisibile<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno degli stereotipi pi\u00f9 dannosi \u00e8 pensare che le persone con sindrome di Down siano sempre felici o emotivamente semplici. Le evidenze attuali smentiscono questa idea: i problemi di <strong>ansia<\/strong>, <strong>depressione<\/strong>, <strong>stress<\/strong> e <strong>regressione funzionale<\/strong> possono comparire e sono spesso sottodiagnosticati.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Molte volte il disagio psicologico non si esprime verbalmente, ma attraverso cambiamenti di comportamento, isolamento, perdita di abilit\u00e0 o disturbi del sonno. Per questo \u00e8 fondamentale una <strong>valutazione specialistica e contestualizzata<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Invecchiamento e malattia di Alzheimer<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019aumento della speranza di vita \u00e8 uno dei grandi progressi degli ultimi decenni. In Europa la mediana recente si colloca intorno ai <strong>58 anni<\/strong>, e molte persone superano oggi i <strong>60 anni<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tuttavia l\u2019invecchiamento porta con s\u00e9 una sfida particolarmente importante: l\u2019<strong>elevato rischio di malattia di Alzheimer<\/strong>. Ci\u00f2 \u00e8 dovuto al fatto che il gene <strong>APP<\/strong>, legato alla produzione di beta-amiloide, si trova sul cromosoma 21. La presenza di una copia aggiuntiva favorisce un accumulo precoce di questa proteina nel cervello.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La neuropatologia di tipo Alzheimer compare molto frequentemente e precocemente nelle persone con sindrome di Down, sebbene il decorso clinico vari da individuo a individuo. Per questo motivo tale popolazione \u00e8 diventata un modello chiave per la ricerca di biomarcatori e possibili terapie contro l\u2019Alzheimer.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Ricerca e futuro<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La ricerca attuale esplora vie molto promettenti, come la modulazione di geni sovraespressi \u2014per esempio <strong>DYRK1A<\/strong>\u2014, lo studio di biomarcatori dell\u2019Alzheimer e, a livello sperimentale, strategie di <strong>silenziamento del cromosoma 21 in eccesso<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nonostante ci\u00f2 occorre prudenza: <strong>oggi non esiste una cura per la sindrome di Down<\/strong> n\u00e9 una terapia in grado di invertirla nell\u2019essere umano. La priorit\u00e0 resta un\u2019assistenza integrale, basata sulle evidenze, con un approccio fondato sui diritti e supporti lungo tutto l\u2019arco della vita.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" width=\"1080\" height=\"1080\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Sintomas-Down-IT1.webp\" alt=\"Sintomi Sindrome di Down\" class=\"wp-image-29925\" style=\"width:500px\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Sintomas-Down-IT1-80x80.webp 80w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Sintomas-Down-IT1-150x150.webp 150w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Sintomas-Down-IT1-300x300.webp 300w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Sintomas-Down-IT1-768x768.webp 768w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Sintomas-Down-IT1-1024x1024.webp 1024w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Sintomas-Down-IT1.webp 1080w\" sizes=\"(max-width: 1080px) 100vw, 1080px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Conclusione<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La sindrome di Down non definisce un destino unico. \u00c8 una condizione genetica complessa che comporta vulnerabilit\u00e0 mediche concrete, ma anche <strong>capacit\u00e0 di apprendimento, sviluppo, partecipazione e cittadinanza<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il grande cambio di paradigma degli ultimi decenni \u00e8 consistito nel passare da un modello centrato sulla limitazione a uno centrato sui <strong>supporti, sull\u2019inclusione e sulla qualit\u00e0 della vita<\/strong>. Oggi la sfida non \u00e8 solo vivere pi\u00f9 a lungo, ma <strong>vivere meglio<\/strong>: con salute, istruzione, opportunit\u00e0, autonomia e pieno riconoscimento dei diritti.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Articoli correlati alla sindrome di Down<\/h3>\n\n\n<div class=\"mai-grid entries entries-grid has-boxed has-image-full\" style=\"--entry-title-font-size:var(--font-size-lg);--align-text:start;--entry-meta-text-align:start;\"><div class=\"entries-wrap has-columns\" style=\"--columns-xs:1 \/ 1;--columns-sm:1 \/ 1;--columns-md:1 \/ 3;--columns-lg:1 \/ 3;--flex-xs:0 0 var(--flex-basis);--flex-sm:0 0 var(--flex-basis);--flex-md:0 0 var(--flex-basis);--flex-lg:0 0 var(--flex-basis);--column-gap:var(--spacing-lg);--row-gap:var(--spacing-lg);--align-columns:start;\"><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-sindrome-di-down tag-discapacidad-intelectual tag-estimulacion-cognitiva tag-sindrome-de-down tag-testimonianze\" style=\"--entry-index:1;\" aria-label=\"Come lavora una Fondazione per la Sindrome di Down?\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/disabilita-intelletiva\/sindrome-di-down\/come-funziona-una-fondazione-per-la-sindrome-di-down\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"319\" height=\"300\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/La-Fundacion-Sindrome-de-Down-de-la-Region-de-Murcia-FUNDOWN-explica-en-este-articulo-las-acciones-y-programas-de-estimulacion-y-rehabilitacion-cognitiva.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Tre persone intorno a un tavolo osservano un tablet durante una sessione di stimolazione cognitiva, nell&#039;ambiente di FUNDOWN.\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/La-Fundacion-Sindrome-de-Down-de-la-Region-de-Murcia-FUNDOWN-explica-en-este-articulo-las-acciones-y-programas-de-estimulacion-y-rehabilitacion-cognitiva-300x282.webp 300w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/La-Fundacion-Sindrome-de-Down-de-la-Region-de-Murcia-FUNDOWN-explica-en-este-articulo-las-acciones-y-programas-de-estimulacion-y-rehabilitacion-cognitiva-768x721.webp 768w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/La-Fundacion-Sindrome-de-Down-de-la-Region-de-Murcia-FUNDOWN-explica-en-este-articulo-las-acciones-y-programas-de-estimulacion-y-rehabilitacion-cognitiva-1024x962.webp 1024w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/La-Fundacion-Sindrome-de-Down-de-la-Region-de-Murcia-FUNDOWN-explica-en-este-articulo-las-acciones-y-programas-de-estimulacion-y-rehabilitacion-cognitiva.webp 1200w\" sizes=\"(max-width:599px) 599px, (min-width:600px) and (max-width: 799px) 799px, (min-width:800px) and (max-width: 999px) 333px, (min-width:1000px) 400px\" \/><\/a><div class=\"entry-wrap entry-wrap-grid\"><h3 class=\"entry-title\" itemprop=\"headline\"><a class=\"entry-title-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/disabilita-intelletiva\/sindrome-di-down\/come-funziona-una-fondazione-per-la-sindrome-di-down\/\" rel=\"bookmark\">Come lavora una Fondazione per la Sindrome di Down?<\/a><\/h3>\n<\/div><\/article><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-sindrome-di-down tag-discapacidad-intelectual tag-sindrome-de-down tag-testimonianze\" style=\"--entry-index:2;\" aria-label=\"Qual \u00e8 l&#8217;attivit\u00e0 di un&#8217;Associazione per la Sindrome di Down? Il caso di Down Navarra\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/disabilita-intelletiva\/sindrome-di-down\/qual-e-il-lavoro-di-unassociazione-per-la-sindrome-di-down\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"300\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/IMG_20200212_094033_141-2048x1536-1.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Gruppo di persone con sindrome di Down che lavorano sulla stimolazione cognitiva con NeuronUP in un&#039;aula moderna.\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/IMG_20200212_094033_141-2048x1536-1-300x225.webp 300w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/IMG_20200212_094033_141-2048x1536-1-768x576.webp 768w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/IMG_20200212_094033_141-2048x1536-1-1024x768.webp 1024w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/IMG_20200212_094033_141-2048x1536-1-1536x1152.webp 1536w, https:\/\/neuronup.com\/it\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/IMG_20200212_094033_141-2048x1536-1.webp 2048w\" sizes=\"(max-width:599px) 599px, (min-width:600px) and (max-width: 799px) 799px, (min-width:800px) and (max-width: 999px) 333px, (min-width:1000px) 400px\" \/><\/a><div class=\"entry-wrap entry-wrap-grid\"><h3 class=\"entry-title\" itemprop=\"headline\"><a class=\"entry-title-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/it\/stimolazione-e-riabilitazione-cognitiva\/disabilita-intelletiva\/sindrome-di-down\/qual-e-il-lavoro-di-unassociazione-per-la-sindrome-di-down\/\" rel=\"bookmark\">Qual \u00e8 l&#8217;attivit\u00e0 di un&#8217;Associazione per la Sindrome di Down? 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