{"id":3944,"date":"2022-06-07T11:36:11","date_gmt":"2022-06-07T11:36:11","guid":{"rendered":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/?p=3944"},"modified":"2026-01-29T17:32:32","modified_gmt":"2026-01-29T15:32:32","slug":"maladie-du-cri-du-chat-ou-deletion-5p-lhistoire-de-sofia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/actualites-de-la-stimulation-cognitive\/temoignages\/maladie-du-cri-du-chat-ou-deletion-5p-lhistoire-de-sofia\/","title":{"rendered":"Maladie du cri du chat et r\u00e9\u00e9ducation neuropsychologique"},"content":{"rendered":"\n<p style=\"font-size:25px\">La Fondation du syndrome 5p explore, \u00e0 travers l&rsquo;histoire de Sofia, une jeune fille atteinte du <strong>syndrome du cri du chat<\/strong>, l&rsquo;efficacit\u00e9 de la r\u00e9\u00e9ducation neuropsychologique dans cette maladie rare.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qu&rsquo;est-ce que la d\u00e9l\u00e9tion 5p ou la maladie du cri du chat ? <\/h2>\n\n\n\n<p>Le&nbsp;<strong>d\u00e9l\u00e9tion 5p<\/strong>&nbsp;est une&nbsp;<strong>maladie chromosomique cong\u00e9nitale rare<\/strong>&nbsp;caus\u00e9e par une d\u00e9l\u00e9tion du bras court d&rsquo;un chromosome de la paire 5. Il est \u00e9galement connu sous le nom de syndrome du cri du chat, car il se caract\u00e9rise par un cri distinctif \u00e0 la naissance qui ressemble \u00e0 celui d&rsquo;un chat. Ce cri est caus\u00e9 par un&nbsp;<strong>r\u00e9tr\u00e9cissement du larynx<\/strong>, appel\u00e9&nbsp;<strong>hypoplasie.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>L&rsquo;incidence est estim\u00e9e \u00e0&nbsp;<strong>1 sur 50 000<\/strong>&nbsp;nouveaux n\u00e9s en vie, touchant davantage les femmes (66%).<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Caract\u00e9ristiques de la maladie du cri du chat<\/h2>\n\n\n\n<p>La maladie du cri du chat survient avec:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Caract\u00e9ristiques biom\u00e9dicales<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Petit cr\u00e2ne (microc\u00e9phalie), visage rond, palais pointu ou vo\u00fbt\u00e9, hypotonie, d\u00e9formations du pied, probl\u00e8mes associ\u00e9s \u00e0 l&rsquo;audition (hypersensibilit\u00e9) et de vision (strabisme).<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Caract\u00e9ristiques cognitives<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>D\u00e9ficience intellectuelle, capacit\u00e9 d&rsquo;attention limit\u00e9e, retard de d\u00e9veloppement, d\u00e9r\u00e9gulation \u00e9motionnelle facile.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Caract\u00e9ristiques comportementales<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Difficult\u00e9 \u00e0 interagir avec l&rsquo;environnement et apparition de st\u00e9r\u00e9otypes ou de comportements obsessionnels.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Caract\u00e9ristiques de communication<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Retard g\u00e9n\u00e9ral de l&rsquo;acquisition du langage caract\u00e9ris\u00e9 par une grande difficult\u00e9 d&rsquo;expression orale, la compr\u00e9hension \u00e9tant plus d\u00e9velopp\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p>L&rsquo;h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 des personnes qui souffrent de la maladie du cri du chat est due \u00e0 la quantit\u00e9 de perte de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique subie par chaque individu, se manifestant par diff\u00e9rents degr\u00e9s de sympt\u00f4mes.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">La fondation du syndrome 5p-&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p>La Fondation du syndrome 5p&nbsp;soutient les familles des personnes touch\u00e9es&nbsp;par la<strong>&nbsp;<\/strong>maladie du cri cu chat,<strong>&nbsp;<\/strong>offrant des&nbsp;th\u00e9rapies&nbsp;et des&nbsp;conseils. De m\u00eame, il m\u00e8ne un travail de&nbsp;divulgation&nbsp;et&nbsp;de&nbsp;sensibilisation&nbsp;et soutient la recherche dans le but ultime d&rsquo;am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des personnes affect\u00e9es et de leurs familles.<\/p>\n\n\n\n<p>Les professionnels de la fondation S\u00edndrome 5p- d\u00e9finissent pour chaque patient des&nbsp;protocoles d&rsquo;intervention personnalis\u00e9s&nbsp;\u00e0 partir d&rsquo;une&nbsp;approche pluridisciplinaire. C&rsquo;est pourquoi, la Fondation dispose d&rsquo;une \u00e9quipe compos\u00e9e d&rsquo;un orthophoniste, de deux psychologues et de deux ergoth\u00e9rapeutes.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Orthophonie<\/strong>: r\u00e9cup\u00e9ration des comp\u00e9tences endommag\u00e9es&nbsp;et le maintien des capacit\u00e9s non affect\u00e9es, via la&nbsp;stimulation&nbsp;de l&rsquo;intention communicative et le&nbsp;d\u00e9veloppement&nbsp;de l&rsquo;utilisation de syst\u00e8mes de communication augmentative, etc.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Psychologie<\/strong>: le but est de fournir des&nbsp;soins, des&nbsp;conseils&nbsp;et un&nbsp;soutien psychologique&nbsp;en d\u00e9veloppant des ateliers et des interventions individuelles adapt\u00e9es. Des intervention comportementales sont mises en place aupr\u00e8s des mineurs.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Ergoth\u00e9rapie<\/strong>: L&rsquo;int\u00e9r\u00eat est de d\u00e9velopper le maximum d&rsquo;ind\u00e9pendance dans les activit\u00e9s de la vie quotidienne (AVQ)et favoriser une&nbsp;int\u00e9gration sensorielle&nbsp;ad\u00e9quate.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image image-interface\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" width=\"1200\" height=\"968\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Maladie-du-cri-du-chat-et-reeducation-neuropsychologique-1.webp\" alt=\"Femme portant des lunettes observe un enfant portant des lunettes et utilisant tablette \u00e0 une table dans une pi\u00e8ce simple.\" class=\"wp-image-33711\" style=\"width:768px\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Maladie-du-cri-du-chat-et-reeducation-neuropsychologique-1-300x242.webp 300w, https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Maladie-du-cri-du-chat-et-reeducation-neuropsychologique-1-768x620.webp 768w, https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Maladie-du-cri-du-chat-et-reeducation-neuropsychologique-1-1024x826.webp 1024w, https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Maladie-du-cri-du-chat-et-reeducation-neuropsychologique-1.webp 1200w\" sizes=\"(max-width: 1200px) 100vw, 1200px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">L&rsquo;exp\u00e9rience de la Fondation du syndrome 5p- avec NeuronUP<\/h3>\n\n\n\n<p>Nos professionnels s&rsquo;appuient sur la&nbsp;<strong>plateforme de stimulation et de r\u00e9\u00e9ducation cognitive<\/strong>&nbsp;<strong>NeuronUP<\/strong>, dont l&rsquo;objectif principal est de travailler sur les&nbsp;<strong>fonctions cognitives<\/strong>&nbsp;\u00e0 travers l&rsquo;approche des&nbsp;TICs&nbsp;(Technologies de l&rsquo;Information et de la Communication).<\/p>\n\n\n\n<p>Cette plateforme est bien accueillie en raison de l&rsquo;essor des nouvelles technologies. Nos utilisateurs orientent leur comportement \u00e0 travers des&nbsp;stimuli de motivation, l&rsquo;un des plus importants \u00e9tant l&rsquo;utilisation de la tablette, de l&rsquo;ordinateur ou de tout autre appareil \u00e9lectronique.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-columns br-0111 particle-bg p-5 has-primary-background-color has-background is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-white-color has-text-color\">Essayez NeuronUP 7 jours gratuitement<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-white-color has-text-color\">Vous pourrez travailler avec nos activit\u00e9s, concevoir des s\u00e9ances ou effectuer des r\u00e9habilitations \u00e0 distance<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<div class=\"wp-block-buttons is-content-justification-center is-layout-flex wp-container-core-buttons-is-layout-16018d1d wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\" style=\"--button-background:var(--color-custom-1);--button-background-hover:#cc7e00;\"><a class=\"wp-block-button__link button   wp-element-button\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/landing\/\">Commencez votre essai<\/a><\/div>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Sofia et NeuronUP<\/h3>\n\n\n\n<p>Sof\u00eda est atteinte de la&nbsp;<strong>maladie du cri du chat<\/strong>, elle a 15 ans et aime nager, jouer de la batterie et \u00e0 des jeux interactifs. \u00c0 partir de ce dernier hobby est n\u00e9e l&rsquo;id\u00e9e d&rsquo;utiliser&nbsp;<strong>NeuronUP&nbsp;<\/strong>avec elle. Actuellement, Sofia travail avec la plateforme&nbsp;<strong>une heure par semaine<\/strong>&nbsp;et ce depuis maintenant&nbsp;3 ans.&nbsp;L&rsquo;ergoth\u00e9rapeute&nbsp;est responsable de la&nbsp;<strong>planification des activit\u00e9s<\/strong>&nbsp;en fonction de la difficult\u00e9 de celles-ci. Ces activit\u00e9s sont principalement ax\u00e9es sur le d\u00e9veloppement des&nbsp;<strong>capacit\u00e9s d\u2019alphab\u00e9tisation<\/strong>, une&nbsp;<strong>attention soutenue<\/strong>&nbsp;et des&nbsp;<strong>fonctions ex\u00e9cutives<\/strong>. De plus, elles contiennent des t\u00e2ches orient\u00e9es vers les&nbsp;<strong>activit\u00e9s de la vie quotidienne (AVQ)<\/strong>&nbsp;qui compl\u00e8tent et soutiennent l&rsquo;intervention de l&rsquo;ergoth\u00e9rapie.<\/p>\n\n\n\n<p>En conclusion, l&rsquo;am\u00e9lioration de Sof\u00eda r\u00e9side dans&nbsp;sa motivation pour le programme&nbsp;NeuronUP. Mais \u00e9galement dans la&nbsp;grande diversit\u00e9 d&rsquo;activit\u00e9s&nbsp;propos\u00e9es ainsi que dans la&nbsp;possibilit\u00e9 d&rsquo;adapter les activit\u00e9s&nbsp;aux capacit\u00e9s et int\u00e9r\u00eats de Sof\u00eda, am\u00e9liorant ainsi son apprentissage.<\/p>\n\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Fondation du syndrome 5p explore, \u00e0 travers l&rsquo;histoire de Sofia, une jeune fille atteinte du syndrome du cri du chat, l&rsquo;efficacit\u00e9 de la r\u00e9\u00e9ducation neuropsychologique dans cette maladie rare. Qu&rsquo;est-ce que la d\u00e9l\u00e9tion 5p ou la maladie du cri du chat ? Le&nbsp;d\u00e9l\u00e9tion 5p&nbsp;est une&nbsp;maladie chromosomique cong\u00e9nitale rare&nbsp;caus\u00e9e par une d\u00e9l\u00e9tion du bras court &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":194,"featured_media":33711,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_genesis_hide_title":false,"_genesis_hide_breadcrumbs":false,"_genesis_hide_singular_image":false,"_genesis_hide_footer_widgets":false,"_genesis_custom_body_class":"","_genesis_custom_post_class":"","_genesis_layout":"","footnotes":""},"categories":[586],"tags":[881,663,631],"class_list":{"2":"type-post","7":"category-temoignages","8":"tag-maladies-rares","9":"tag-mon-experience-avec-neuronup","10":"tag-neuro-reeducation","11":"entry"},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3944","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/194"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3944"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3944\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/33711"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3944"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3944"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3944"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}