{"id":32217,"date":"2024-08-20T08:38:00","date_gmt":"2024-08-20T06:38:00","guid":{"rendered":"https:\/\/neuronup.com\/?p=32217"},"modified":"2024-08-20T08:38:00","modified_gmt":"2024-08-20T06:38:00","slug":"deconstruction-du-syndrome-de-myhre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/actualites-de-la-stimulation-cognitive\/troubles-neuro-developpementaux\/deconstruction-du-syndrome-de-myhre\/","title":{"rendered":"D\u00e9mystifier le syndrome de Myhre"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-xl-font-size wp-block-paragraph\">Avez-vous entendu parler du syndrome de Myhre ? Dans cet article, nous exposons en d\u00e9tail <strong>en quoi consiste le syndrome de Myhre<\/strong>, un trouble g\u00e9n\u00e9tique rare qui affecte une personne sur un million dans le monde.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qu&rsquo;est-ce que le syndrome de Myhre ?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le syndrome de Myhre est une affection g\u00e9n\u00e9tique extr\u00eamement rare et peu connue, caract\u00e9ris\u00e9e par un ensemble de sympt\u00f4mes et de caract\u00e9ristiques physiques et du d\u00e9veloppement sp\u00e9cifiques. C&rsquo;est un <a href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/cas-d-usage-des-troubles-neuro-developpementaux-neurologique\/\">trouble<\/a> g\u00e9n\u00e9tique qui affecte plusieurs syst\u00e8mes de l&rsquo;organisme. On pense qu&rsquo;il est caus\u00e9 par des mutations du g\u00e8ne SMAD4, qui joue un r\u00f4le crucial dans la signalisation cellulaire et le d\u00e9veloppement des tissus.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">On estime que sa pr\u00e9valence est d&rsquo;environ une personne par million dans le monde. En fait, \u00e0 l&rsquo;heure actuelle, il n&rsquo;existe gu\u00e8re que deux cents cas diagnostiqu\u00e9s \u00e0 l&rsquo;\u00e9chelle mondiale. En Espagne, le nombre de personnes affect\u00e9es s&rsquo;\u00e9l\u00e8ve \u00e0 16.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bien qu&rsquo;il ait \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert et d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois dans les ann\u00e9es 1980, il fait encore l&rsquo;objet d&rsquo;\u00e9tudes afin de mieux en comprendre la cause, ses manifestations et les meilleures modalit\u00e9s de prise en charge et de traitement.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques et cliniques contribuent \u00e0 \u00e9lucider les m\u00e9canismes sous-jacents de la condition et \u00e0 d\u00e9velopper de meilleures strat\u00e9gies de traitement et de prise en charge.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Causes du syndrome de Myhre<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le syndrome de Myhre peut \u00eatre caus\u00e9 par des mutations du g\u00e8ne SMAD4, qui joue un r\u00f4le fondamental dans la signalisation cellulaire et la r\u00e9gulation de la croissance et du d\u00e9veloppement de divers tissus et organes de l&rsquo;organisme. Les mutations de SMAD4 alt\u00e8rent la fonction normale de la prot\u00e9ine cod\u00e9e par ce g\u00e8ne, conduisant aux diverses manifestations cliniques du syndrome.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">D\u00e9tails sur le g\u00e8ne SMAD4<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fonction du g\u00e8ne SMAD4<\/strong>: le g\u00e8ne SMAD4 code une prot\u00e9ine qui fait partie de la voie de signalisation TGF-beta (facteur de croissance transformant beta), laquelle est importante pour le d\u00e9veloppement et le maintien du tissu conjonctif, la r\u00e9gulation de la croissance cellulaire et la r\u00e9ponse immunitaire.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Mutation<\/strong>: les mutations causant le syndrome de Myhre sont g\u00e9n\u00e9ralement de novo, ce qui signifie qu&rsquo;elles surviennent pour la premi\u00e8re fois chez la personne affect\u00e9e et ne sont pas h\u00e9rit\u00e9es des parents. Ces mutations sont souvent des substitutions ponctuelles dans le g\u00e8ne qui alt\u00e8rent la fonction de la prot\u00e9ine SMAD4, entra\u00eenant un dysfonctionnement des voies de signalisation cellulaire r\u00e9gul\u00e9es par cette prot\u00e9ine.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Signes et sympt\u00f4mes du syndrome de Myhre<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les cas document\u00e9s ont permis d&rsquo;identifier un sch\u00e9ma coh\u00e9rent de sympt\u00f4mes et de caract\u00e9ristiques.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le syndrome de Myhre pr\u00e9sente une vari\u00e9t\u00e9 de signes et de sympt\u00f4mes qui touchent de nombreuses parties du corps, bien que toutes les personnes ne pr\u00e9sentent pas toutes les caract\u00e9ristiques possibles.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les plus fr\u00e9quents comprennent une petite taille, des anomalies squelettiques, une mobilit\u00e9 articulaire limit\u00e9e, des traits faciaux caract\u00e9ristiques, des troubles intellectuels et du comportement, une perte auditive, une tendance \u00e0 l&rsquo;accumulation de tissu cicatriciel (fibrose) dans la peau et les organes internes, et des anomalies cardiaques et pulmonaires.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Voici une classification des principaux :<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Traits faciaux et physiques<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Traits distinctifs<\/strong>: les personnes atteintes de ce syndrome pr\u00e9sentent souvent un visage caract\u00e9ristique avec des traits tels qu&rsquo;un front pro\u00e9minent, un pont nasal plat, des l\u00e8vres fines et une petite m\u00e2choire (micrognathie).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Petite taille:<\/strong> la majorit\u00e9 des patients pr\u00e9sentent une taille significativement inf\u00e9rieure \u00e0 la moyenne pour leur \u00e2ge et leur sexe.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Raideur articulaire<\/strong>: la raideur des articulations est une constatation fr\u00e9quente, ce qui peut entra\u00eener des limitations de mobilit\u00e9 et des probl\u00e8mes orthop\u00e9diques. Une des difficult\u00e9s les plus courantes est de lever les bras ou de serrer les poings.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Anomalies oculaires <\/strong>telles que le strabisme.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group br-0111 has-primary-background-color has-background has-dark-background has-sm-padding-top has-sm-padding-left has-sm-padding-right has-xxl-margin-top\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full desktop-position-absolute desktop-bottom-0 mobile-width-50 mobile-m-inline-auto has-xl-margin-top\"><img decoding=\"async\" width=\"292\" height=\"338\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/certificat-produit.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-31568\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/certificat-produit-259x300.webp 259w, https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/certificat-produit.webp 292w\" sizes=\"(max-width: 292px) 100vw, 292px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-white-color has-text-color\"><strong>Abonnez-vous<\/strong> <br>\u00e0 notre <br>Newsletter<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button--1\" style=\"--button-outline-color:var(--color-white);--button-outline-color-hover:rgba(0,0,0,0.8);\"><a class=\"wp-block-button__link button button-outline   wp-element-button\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/newsletter\/\">Abonnez-vous<\/a><\/div>\n\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">D\u00e9ficits cognitifs<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Retard du d\u00e9veloppement moteur et de la parole<\/strong>: de nombreux enfants atteints du syndrome de Myhre pr\u00e9sentent des retards dans l&rsquo;atteinte des jalons du d\u00e9veloppement tels que s&rsquo;asseoir, marcher et parler, qui peuvent \u00eatre visibles d\u00e8s les premi\u00e8res ann\u00e9es de vie.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>D\u00e9ficiences intellectuelles<\/strong>: la plupart des personnes affect\u00e9es pr\u00e9sentent un degr\u00e9 de d\u00e9ficience intellectuelle qui peut varier de l\u00e9ger \u00e0 mod\u00e9r\u00e9 ou s\u00e9v\u00e8re.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Difficult\u00e9s d&rsquo;apprentissage<\/strong>: les enfants atteints de ce syndrome peuvent pr\u00e9senter des probl\u00e8mes importants d&rsquo;apprentissage dans les environnements \u00e9ducatifs conventionnels et des difficult\u00e9s de performance scolaire. Ceux-ci peuvent \u00eatre li\u00e9s \u00e0 des probl\u00e8mes de m\u00e9moire \u00e0 court terme, d&rsquo;attention, de raisonnement abstrait, de traitement de l&rsquo;information et de r\u00e9solution de probl\u00e8mes.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Probl\u00e8mes de langage et de communication<\/strong>: les d\u00e9ficits du d\u00e9veloppement du langage sont courants et peuvent inclure des probl\u00e8mes tant en langage expressif (difficult\u00e9 \u00e0 articuler les mots ou \u00e0 former des phrases complexes) qu&rsquo;en langage r\u00e9ceptif (difficult\u00e9 \u00e0 comprendre ce qu&rsquo;on leur dit, \u00e0 suivre des instructions et \u00e0 participer \u00e0 des conversations).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Probl\u00e8mes de comportement<\/strong>: les comportements r\u00e9p\u00e9titifs, st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9s ou rituels peuvent \u00eatre fr\u00e9quents. On peut \u00e9galement observer des difficult\u00e9s dans l&rsquo;interaction sociale, similaires \u00e0 celles observ\u00e9es dans les troubles du spectre autistique.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Probl\u00e8mes de sant\u00e9 mentale<\/strong>: certains d&rsquo;entre eux peuvent \u00e9prouver des probl\u00e8mes de sant\u00e9 mentale, tels que l&rsquo;anxi\u00e9t\u00e9 ou la d\u00e9pression, en raison des difficult\u00e9s cognitives et sociales. Dans certains cas, ils peuvent d\u00e9velopper des conduites d\u00e9fiantes ou perturbatrices qui n\u00e9cessitent une intervention comportementale ou un soutien psychologique.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Troubles moteurs<\/strong>: les habilet\u00e9s motrices fines et globales peuvent \u00eatre affect\u00e9es, ce qui impacte la capacit\u00e9 \u00e0 accomplir les t\u00e2ches quotidiennes (comme \u00e9crire ou boutonner un bouton) et \u00e0 participer \u00e0 des activit\u00e9s physiques. La coordination et l&rsquo;\u00e9quilibre peuvent \u00e9galement \u00eatre compromis.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Probl\u00e8mes cardiaques et respiratoires<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Anomalies morphologiques cardiovasculaires<\/strong>: la grande majorit\u00e9 des personnes atteintes peuvent pr\u00e9senter des malformations cardiaques cong\u00e9nitales qui n\u00e9cessitent une surveillance et, dans certains cas, une intervention m\u00e9dicale.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Probl\u00e8mes respiratoires<\/strong>: la rigidit\u00e9 des tissus peut affecter la fonction pulmonaire et respiratoire, entra\u00eenant des complications telles que l&rsquo;apn\u00e9e du sommeil ou des maladies pulmonaires restrictives.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Autres probl\u00e8mes de sant\u00e9<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Hypoacousie<\/strong>: la perte auditive, souvent due \u00e0 des otites moyennes \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition, est une caract\u00e9ristique relativement fr\u00e9quente.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Probl\u00e8mes gastro-intestinaux<\/strong>: certains patients pr\u00e9sentent des troubles digestifs, notamment un reflux gastro-\u0153sophagien et de la constipation.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagnostic et traitement&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le diagnostic du syndrome de Myhre repose sur l&rsquo;\u00e9valuation clinique et peut \u00eatre confirm\u00e9 par des tests g\u00e9n\u00e9tiques identifiant des mutations du g\u00e8ne SMAD4.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La plupart des cas sont diagnostiqu\u00e9s pendant l&rsquo;enfance ou la petite enfance, en raison des retards de d\u00e9veloppement et des caract\u00e9ristiques physiques \u00e9videntes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c9tant donn\u00e9 la nature complexe et multisyst\u00e9mique du syndrome, et l&rsquo;absence actuelle de traitement curatif, la prise en charge vise \u00e0 traiter les sympt\u00f4mes au moyen d&rsquo;une approche multidisciplinaire.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Prise en charge multidisciplinaire<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Suivi m\u00e9dical r\u00e9gulier<\/strong>: une surveillance r\u00e9guli\u00e8re par une \u00e9quipe de sp\u00e9cialistes pouvant inclure des g\u00e9n\u00e9ticiens, cardiologues, orthop\u00e9distes et orthophonistes, entre autres.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Interventions th\u00e9rapeutiques<\/strong>: la kin\u00e9sith\u00e9rapie et l&rsquo;ergoth\u00e9rapie peuvent aider \u00e0 am\u00e9liorer la mobilit\u00e9 et la fonctionnalit\u00e9.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Soutien \u00e9ducatif<\/strong>: des programmes d&rsquo;\u00e9ducation sp\u00e9cialis\u00e9e et un accompagnement en classe peuvent \u00eatre n\u00e9cessaires pour r\u00e9pondre aux difficult\u00e9s d&rsquo;apprentissage.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Soutien psychosocial<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le soutien psychosocial aux familles est \u00e9galement crucial. Les groupes de soutien et les organisations d\u00e9di\u00e9es aux maladies rares peuvent fournir des ressources pr\u00e9cieuses et un r\u00e9seau de soutien \u00e9motionnel pour les parents et les aidants.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Conclusion<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le syndrome de Myhre, bien que rare, est une condition qui pr\u00e9sente des d\u00e9fis importants pour les personnes qui en sont atteintes et leurs familles. Avec une compr\u00e9hension ad\u00e9quate et une prise en charge interdisciplinaire, il est possible d&rsquo;am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie de ces patients. La sensibilisation et la recherche continue sont essentielles pour poursuivre les avanc\u00e9es dans la connaissance et le traitement de cette affection complexe.&nbsp;<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Si vous avez aim\u00e9 cet article sur le <strong>syndrome de Myhre<\/strong>, ces articles de NeuronUP pourraient s\u00fbrement vous int\u00e9resser:<\/h3>\n\n<div class=\"mai-grid entries entries-grid has-boxed has-image-full\" style=\"--entry-title-font-size:var(--font-size-lg);--align-text:start;--entry-meta-text-align:start;\"><div class=\"entries-wrap has-columns\" style=\"--columns-xs:1 \/ 1;--columns-sm:1 \/ 1;--columns-md:1 \/ 3;--columns-lg:1 \/ 3;--flex-xs:0 0 var(--flex-basis);--flex-sm:0 0 var(--flex-basis);--flex-md:0 0 var(--flex-basis);--flex-lg:0 0 var(--flex-basis);--column-gap:var(--spacing-lg);--row-gap:var(--spacing-lg);--align-columns:start;\"><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-activites-de-neuro-reeducation category-actualites-de-la-stimulation-cognitive tag-actividades-de-estimulacion-cognitiva tag-actividades-de-estimulacion-cognitiva-para-ninos tag-aines tag-ninos\" style=\"--entry-index:1;\" aria-label=\"Exercices de stimulation cognitive\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/activites-de-neuro-reeducation\/10-exercices-gratuits-de-stimulation-cognitive-a-imprimer\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"300\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/Actividades-NeuronUP-Vistete-Hombre-ropa-de-deporte-1-400x300.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Un homme adulte porte des v\u00eatements de sport devant une armoire, pendant une activit\u00e9 d&#039;habillage en ergoth\u00e9rapie \u00e0 domicile.\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/Actividades-NeuronUP-Vistete-Hombre-ropa-de-deporte-1-400x300.webp 400w, https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/Actividades-NeuronUP-Vistete-Hombre-ropa-de-deporte-1-800x600.webp 800w\" sizes=\"(max-width:599px) 599px, (min-width:600px) and (max-width: 799px) 799px, (min-width:800px) and (max-width: 999px) 333px, (min-width:1000px) 400px\" \/><\/a><div class=\"entry-wrap entry-wrap-grid\"><h3 class=\"entry-title\" itemprop=\"headline\"><a class=\"entry-title-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/activites-de-neuro-reeducation\/10-exercices-gratuits-de-stimulation-cognitive-a-imprimer\/\" rel=\"bookmark\">Exercices de stimulation cognitive<\/a><\/h3>\n<\/div><\/article><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-ergotherapie tag-actividades-de-la-vida-diaria tag-terapia-ocupacional\" style=\"--entry-index:2;\" aria-label=\"Impact de la spasticit\u00e9 sur les AVQ et l&rsquo;apprentissage moteur : un guide pour les ergoth\u00e9rapeutes\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/actualites-de-la-stimulation-cognitive\/ergotherapie\/impact-de-la-spasticite-sur-les-avds-et-l-apprentissage-moteur-un-guide-pour-les-ergotherapeutes\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"225\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/Espasticidad-AVDs-y-aprendizaje-motor.-Espasticidad-para-TO.-NeuronUP.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Spasticit\u00e9, activit\u00e9s de la vie quotidienne et apprentissage moteur. 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Dans cet article, nous exposons en d\u00e9tail en quoi consiste le syndrome de Myhre, un trouble g\u00e9n\u00e9tique rare qui affecte une personne sur un million dans le monde. Qu&rsquo;est-ce que le syndrome de Myhre ? 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