{"id":14923,"date":"2022-08-19T18:38:00","date_gmt":"2022-08-19T16:38:00","guid":{"rendered":"https:\/\/neuronup.com\/?p=14923"},"modified":"2022-08-19T18:38:00","modified_gmt":"2022-08-19T16:38:00","slug":"maladie-du-cri-du-chat-ou-deletion-5p-lhistoire-de-sofia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/actualites-de-la-stimulation-cognitive\/temoignages\/maladie-du-cri-du-chat-ou-deletion-5p-lhistoire-de-sofia\/","title":{"rendered":"Le syndrome du cri du chat et la r\u00e9\u00e9ducation neuropsychologique"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-xl-font-size wp-block-paragraph\">La Fondation Syndrome 5p- explore, \u00e0 travers l&rsquo;histoire de Sof\u00eda, une ni\u00f1a afectada por el <strong>syndrome du cri du chat<\/strong>, l&rsquo;efficacit\u00e9 de la r\u00e9\u00e9ducation neuropsychologique dans cette maladie rare.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Le syndrome 5p- ou syndrome du cri du chat<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le syndrome 5p- est une<strong> maladie chromosomique cong\u00e9nitale rare<\/strong> caus\u00e9e par une d\u00e9l\u00e9tion du bras court d&rsquo;un chromosome de la paire 5. Il est \u00e9galement connu sous le nom de <strong>syndrome du cri du chat<\/strong>, car il se caract\u00e9rise par un cri distinctif \u00e0 la naissance qui ressemble au miaulement d&rsquo;un chat provoqu\u00e9 par un r\u00e9tr\u00e9cissement du larynx, appel\u00e9 hypoplasie.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">On estime que l&rsquo;incidence est de 1 pour 50 000 naissances vivantes, affectant majoritairement les femmes (66%).<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Caract\u00e9ristiques du syndrome 5p-<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le syndrome 5p- ou du cri du chat se manifeste par :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Caract\u00e9ristiques biom\u00e9dicales<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cr\u00e2ne petit (microc\u00e9phalie), visage rond, palais ogival ou en forme de vo\u00fbte, hypotonie, d\u00e9formations des pieds, probl\u00e8mes auditifs associ\u00e9s (hypersensibilit\u00e9) et visuels (strabisme).<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Caract\u00e9ristiques cognitives<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">D\u00e9ficience intellectuelle, capacit\u00e9 d&rsquo;attention limit\u00e9e, retard du d\u00e9veloppement, tendance \u00e0 une d\u00e9sr\u00e9gulation \u00e9motionnelle.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Caract\u00e9ristiques comportementales<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Difficult\u00e9 d&rsquo;interaction avec l&rsquo;environnement et apparition de st\u00e9r\u00e9otypies ou de comportements obsessionnels.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Caract\u00e9ristiques de la communication<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Retard global dans l&rsquo;acquisition du langage caract\u00e9ris\u00e9 par une grande difficult\u00e9 d&rsquo;expression orale, la compr\u00e9hension \u00e9tant plus d\u00e9velopp\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&rsquo;h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 des personnes atteintes du syndrome 5p- ou du cri du chat est due \u00e0 la quantit\u00e9 de perte de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique subie par chaque individu, se manifestant par des degr\u00e9s diff\u00e9rents de symptomatologie.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">La Fondation Syndrome 5p- ou cri du chat\u00a0<\/h2>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignleft size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"753\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/Logo_Fundacion5p-1-2.webp\" alt=\"Logotype corporatif de la Fondation Syndrome 5p-, avec le slogan 'Ne supposez jamais qu'ils ne peuvent pas' et un graphique color\u00e9 de sensibilisation.\" class=\"wp-image-14939\" style=\"width:200px;height:188px\" title=\"Fondation Syndrome 5p- ou cri du chat\u00a0\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/Logo_Fundacion5p-1-2-24x24.webp 24w, https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/Logo_Fundacion5p-1-2-300x282.webp 300w, https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/Logo_Fundacion5p-1-2-768x723.webp 768w, https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/Logo_Fundacion5p-1-2.webp 800w\" sizes=\"(max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La Fondation Syndrome 5p- soutient les familles ayant un membre concern\u00e9, offrant des th\u00e9rapies et des conseils. Elle m\u00e8ne \u00e9galement des actions de sensibilisation et apporte son soutien \u00e0 la recherche dans le but ultime d&rsquo;am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des personnes concern\u00e9es et de leurs familles.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les professionnel\u00b7le\u00b7s de la Fondation Syndrome 5p- mettent en place des parcours d&rsquo;intervention personnalis\u00e9s selon une approche multidisciplinaire pour chacun. Pour cela, la Fondation dispose d&rsquo;une \u00e9quipe compos\u00e9e d&rsquo;un orthophoniste, de deux psychologues et de deux ergoth\u00e9rapeutes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Orthophonie :<\/strong> r\u00e9cup\u00e9ration des habilet\u00e9s endommag\u00e9es et maintien des capacit\u00e9s non affect\u00e9es en recherchant la plus grande fonctionnalit\u00e9 du patient : stimuler l&rsquo;intention communicative, d\u00e9velopper l&rsquo;utilisation des syst\u00e8mes de communication augmentative, etc.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Psychologie : <\/strong>fournir soins, orientation et accompagnement psychologique en d\u00e9veloppant des ateliers et des interventions individuelles adapt\u00e9es. Intervention comportementale aupr\u00e8s des mineurs.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ergoth\u00e9rapie : <\/strong>d\u00e9velopper le degr\u00e9 maximal d&rsquo;autonomie dans les activit\u00e9s de la vie quotidienne (AVD) ainsi que favoriser une int\u00e9gration sensorielle ad\u00e9quate.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image image-interface\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"569\" height=\"459\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/Usuario-de-la-Fundacion-Sindrome-5p-.webp\" alt=\"Femme et fille devant une table observant une tablette, dans un environnement \u00e9ducatif, pendant une r\u00e9\u00e9ducation neuropsychologique.\" class=\"wp-image-14929\" style=\"object-fit:cover\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/Usuario-de-la-Fundacion-Sindrome-5p--300x242.webp 300w, https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/Usuario-de-la-Fundacion-Sindrome-5p-.webp 569w\" sizes=\"(max-width: 569px) 100vw, 569px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">L&rsquo;exp\u00e9rience de la Fondation Syndrome 5p- avec NeuronUP<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nos professionnel\u00b7le\u00b7s s&rsquo;appuient sur la<strong> plateforme de r\u00e9\u00e9ducation et de stimulation cognitive NeuronUP<\/strong>, dont le principal objectif est de travailler les fonctions cognitives via l&rsquo;approche des TIC (technologies de l&rsquo;information et de la communication).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette plateforme conna\u00eet un grand succ\u00e8s en raison de l&rsquo;essor des nouvelles technologies. Nos utilisateur\u00b7rice\u00b7s orientent leur conduite \u00e0 travers des stimulations motivationnelles, l&rsquo;un des plus importants \u00e9tant l&rsquo;utilisation de la tablette, de l&rsquo;ordinateur ou de tout autre dispositif \u00e9lectronique.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-columns br-0111 particle-bg p-5 has-primary-background-color has-background is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-white-color has-text-color\">Essayez NeuronUP 7 jours gratuitement<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-white-color has-text-color wp-block-paragraph\">Vous pourrez travailler avec nos activit\u00e9s, concevoir des s\u00e9ances ou effectuer des r\u00e9habilitations \u00e0 distance<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<div class=\"wp-block-buttons is-content-justification-center is-layout-flex wp-container-core-buttons-is-layout-fe48e5de wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\" style=\"--button-background:var(--color-custom-1);--button-background-hover:#cc7e00;\"><a class=\"wp-block-button__link button   wp-element-button\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/landing\/\">Commencez votre essai<\/a><\/div>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">L&rsquo;histoire de Sof\u00eda et NeuronUP<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sof\u00eda est atteinte du syndrome 5p- ou syndrome du cri du chat, elle a 15 ans et aime la natation, jouer de la batterie et les jeux interactifs. De ce dernier hobby est n\u00e9e l&rsquo;id\u00e9e d&rsquo;utiliser NeuronUP avec elle. Actuellement, elle travaille avec la plateforme depuis trois ans, r\u00e9alisant une s\u00e9ance hebdomadaire d&rsquo;une heure de dur\u00e9e. &nbsp;L&rsquo;ergoth\u00e9rapeute est charg\u00e9e de programmer les activit\u00e9s selon son niveau de performance. Ces activit\u00e9s sont principalement ax\u00e9es sur le d\u00e9veloppement des comp\u00e9tences en lecture et \u00e9criture, l&rsquo;attention soutenue et les fonctions ex\u00e9cutives. De plus, elle r\u00e9alise des t\u00e2ches orient\u00e9es vers les activit\u00e9s de la vie quotidienne (AVD) qui compl\u00e8tent et soutiennent l&rsquo;intervention en ergoth\u00e9rapie.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En guise de conclusion, l&rsquo;am\u00e9lioration de Sof\u00eda r\u00e9side dans la motivation pour le programme NeuronUP, dans la grande diversit\u00e9 d&rsquo;activit\u00e9s qu&rsquo;il offre et dans la possibilit\u00e9 d&rsquo;adapter les activit\u00e9s aux capacit\u00e9s et int\u00e9r\u00eats de Sof\u00eda, am\u00e9liorant la g\u00e9n\u00e9ralisation de l&rsquo;apprentissage.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2025\/07\/Infografia-Sindrome-del-maullido-de-gato-ES.webp\" alt=\"Illustration d'un enfant couch\u00e9; quatre points r\u00e9sument les sympt\u00f4mes du syndrome du cri du chat; logo NeuronUP.\" 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category-activites-de-la-memoire tag-actividades-de-estimulacion-cognitiva tag-actividades-de-estimulacion-cognitiva-para-ninos tag-memoire tag-noticias-de-neuronup\" style=\"--entry-index:1;\" aria-label=\"Jeu de P\u00e2ques pour enfants : Oeufs de P\u00e2ques\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/activites-de-neuro-reeducation\/activites-pour-les-fonctions-cognitives\/activites-de-la-memoire\/jeu-de-la-semaine-sainte-pour-enfants\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"237\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Juego-de-Semana-Santa-Huevos-de-Pascua-1-1-1.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Fond vert avec un lapin blanc pr\u00e8s d&#039;un panier d&#039;\u0153ufs de P\u00e2ques ; de nombreux \u0153ufs color\u00e9s align\u00e9s et un groupe d\u00e9cor\u00e9.\" 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enfants : Oeufs de P\u00e2ques<\/a><\/h3>\n<\/div><\/article><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-activites-des-fonctions-executives tag-actividades-de-estimulacion-cognitiva tag-actividades-de-estimulacion-cognitiva-para-ninos tag-funciones-ejecutivas tag-ninos\" style=\"--entry-index:2;\" aria-label=\"5 activit\u00e9s pour am\u00e9liorer les fonctions ex\u00e9cutives\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/activites-de-neuro-reeducation\/activites-pour-les-fonctions-cognitives\/activites-des-fonctions-executives\/5-activites-pour-ameliorer-les-fonctions-executives\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"300\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2025\/07\/Actividades-NeuronUP-Chapas-con-letras-400x300.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Capsules en 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ex\u00e9cutives<\/a><\/h3>\n<\/div><\/article><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-activites-de-la-memoire tag-actividades-de-estimulacion-cognitiva tag-actividades-de-estimulacion-cognitiva-para-ninos tag-memoire tag-ninos tag-noticias-de-neuronup\" style=\"--entry-index:3;\" aria-label=\"Jeu pour travailler la m\u00e9moire \u00e9pisodique chez les enfants : Apprends les noms\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/activites-de-neuro-reeducation\/activites-pour-les-fonctions-cognitives\/activites-de-la-memoire\/nouveau-jeu-de-memoire-episodique-pour-enfants\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"300\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/Actividad-de-NeuronUP-Aprende-los-nombres-2-400x300.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Activit\u00e9 de 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category-troubles-neuro-developpementaux tag-ninos tag-trastornos-del-neurodesarrollo\" style=\"--entry-index:4;\" aria-label=\"Troubles du neurod\u00e9veloppement et perspective de genre : des cl\u00e9s pour un diagnostic et une intervention plus \u00e9quitables\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/actualites-de-la-stimulation-cognitive\/troubles-neuro-developpementaux\/troubles-du-neurodeveloppement-et-perspective-de-genre-clefs-pour-un-diagnostic-et-une-intervention-plus-equitables\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"267\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/Trastornos-del-neurodesarrollo-y-perspectiva-de-genero-claves-para-un-diagnostico-e-intervencion-mas-equitativos-.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Fille devant un ordinateur portable, la main sur le menton, illustrant les troubles du 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