{"id":35356,"date":"2024-11-26T12:20:13","date_gmt":"2024-11-26T10:20:13","guid":{"rendered":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/?page_id=35356"},"modified":"2026-11-01T09:20:29","modified_gmt":"2026-11-01T07:20:29","slug":"la-maladie-de-huntington","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/neuronup.com\/fr\/la-neuro-reeducation\/les-maladies-neurodegeneratives\/la-maladie-de-huntington\/","title":{"rendered":"Maladie de Huntington"},"content":{"rendered":"\n

La maladie de Huntington<\/strong> est un trouble neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratif h\u00e9r\u00e9ditaire et \u00e9volutif<\/strong> qui touche le mouvement, la cognition et la sant\u00e9 \u00e9motionnelle<\/strong>. Si beaucoup l’associent uniquement aux mouvements involontaires, il s’agit en r\u00e9alit\u00e9 d’une maladie complexe<\/strong> qui alt\u00e8re aussi le comportement, le raisonnement et l’autonomie au quotidien<\/strong>. Elle d\u00e9bute g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 l’\u00e2ge adulte<\/strong>, le plus souvent entre 30 et 50 ans<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Qu’est-ce que la maladie de Huntington\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n

La maladie de Huntington entra\u00eene la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence progressive de certains neurones du cerveau<\/strong>, en particulier dans les zones impliqu\u00e9es dans le contr\u00f4le du mouvement, la pens\u00e9e et les \u00e9motions<\/strong>. Parmi les r\u00e9gions les plus touch\u00e9es figurent le noyau caud\u00e9<\/strong> et le putamen<\/strong>, qui font partie des noyaux gris centraux<\/strong>. \u00c0 mesure que la maladie progresse, le cortex c\u00e9r\u00e9bral<\/strong> peut aussi \u00eatre atteint, ce qui explique l’apparition de sympt\u00f4mes cognitifs et comportementaux<\/strong> en plus des sympt\u00f4mes moteurs.<\/p>\n\n\n\n

Cause g\u00e9n\u00e9tique<\/h2>\n\n\n\n

La cause est une anomalie du g\u00e8ne HTT<\/strong>, situ\u00e9 sur le chromosome 4<\/strong>. Ce g\u00e8ne contient une s\u00e9quence d’ADN r\u00e9p\u00e9t\u00e9e appel\u00e9e CAG<\/strong>. Dans la population g\u00e9n\u00e9rale, cette r\u00e9p\u00e9tition appara\u00eet habituellement entre 10 et 35 fois<\/strong>, mais chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, elle est expans\u00e9e. \u00c0 partir de 36 r\u00e9p\u00e9titions<\/strong>, la maladie peut appara\u00eetre\u00a0; \u00e0 partir de 40<\/strong>, elle se d\u00e9veloppe dans la grande majorit\u00e9 des cas.<\/p>\n\n\n\n

La transmission est autosomique dominante<\/strong>. Il suffit donc d’h\u00e9riter d’une seule copie alt\u00e9r\u00e9e du g\u00e8ne<\/strong> pour risquer de d\u00e9velopper la maladie. C’est pourquoi chaque enfant d’une personne atteinte a 50\u00a0% de risque<\/strong> d’h\u00e9riter de la mutation.<\/p>\n\n\n\n

Il existe en outre un ph\u00e9nom\u00e8ne important appel\u00e9 anticipation g\u00e9n\u00e9tique<\/strong>. D’une g\u00e9n\u00e9ration \u00e0 l’autre, le nombre de r\u00e9p\u00e9titions CAG peut augmenter, et plus ce nombre est \u00e9lev\u00e9, plus les sympt\u00f4mes risquent d’appara\u00eetre t\u00f4t<\/strong>. Cela explique en partie pourquoi certains cas d\u00e9butent plus jeunes, en particulier lorsque la transmission est paternelle<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Ce qui se passe dans le cerveau<\/h2>\n\n\n\n

La prot\u00e9ine huntingtine alt\u00e9r\u00e9e<\/strong> produit des fragments toxiques<\/strong> qui s’accumulent dans les neurones et perturbent des processus essentiels \u00e0 leur fonctionnement. Cette toxicit\u00e9 favorise le dysfonctionnement et la mort des neurones<\/strong>, surtout dans le striatum<\/strong> et dans d’autres r\u00e9seaux c\u00e9r\u00e9braux li\u00e9s au mouvement, \u00e0 la prise de d\u00e9cision et \u00e0 la r\u00e9gulation \u00e9motionnelle<\/strong>. La maladie ne se r\u00e9sume donc pas \u00e0 des \u00ab\u00a0tremblements\u00a0\u00bb ou \u00e0 des \u00ab\u00a0spasmes\u00a0\u00bb\u00a0: elle touche la personne dans sa globalit\u00e9<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Premiers sympt\u00f4mes\u00a0: ils ne commencent pas toujours par des mouvements<\/h2>\n\n\n\n

L’un des aspects les plus importants de la maladie de Huntington est que ses premiers sympt\u00f4mes ne sont pas toujours moteurs<\/strong>. Souvent, les premiers signes sont des changements de comportement ou d’humeur<\/strong>\u00a0: irritabilit\u00e9, d\u00e9pression, apathie, impulsivit\u00e9, anxi\u00e9t\u00e9<\/strong> ou difficult\u00e9s \u00e0 prendre des d\u00e9cisions<\/strong>. On peut aussi observer une maladresse<\/strong>, de petits mouvements involontaires<\/strong>, des troubles de l’\u00e9quilibre<\/strong> ou une difficult\u00e9 \u00e0 apprendre de nouvelles informations<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 mesure que la maladie progresse, les sympt\u00f4mes moteurs<\/strong> deviennent plus visibles\u00a0: grimaces<\/strong>, mouvements brusques et involontaires<\/strong> des bras, des jambes ou du tronc, marche instable<\/strong>, probl\u00e8mes de coordination<\/strong> et chutes<\/strong>. Plus tard, les difficult\u00e9s \u00e0 parler et \u00e0 avaler<\/strong> sont fr\u00e9quentes, ce qui accro\u00eet la d\u00e9pendance<\/strong> et le risque de complications<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Troubles cognitifs et \u00e9motionnels<\/h2>\n\n\n\n

Sur le plan cognitif, la maladie touche surtout les fonctions ex\u00e9cutives<\/strong>\u00a0: planifier, organiser, r\u00e9soudre des probl\u00e8mes, s\u00e9quencer des t\u00e2ches ou s’adapter aux changements<\/strong>. La m\u00e9moire de travail<\/strong>, la vitesse de traitement<\/strong> et le jugement<\/strong> peuvent aussi se d\u00e9grader. Parall\u00e8lement, les changements de personnalit\u00e9<\/strong>, la d\u00e9sinhibition<\/strong> ou l’isolement social<\/strong> peuvent s’accentuer. Tout cela retentit directement sur la vie professionnelle, familiale et sociale<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

L’\u00e9volution de la maladie<\/h2>\n\n\n\n

La maladie de Huntington a une \u00e9volution progressive<\/strong>. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, les personnes atteintes de la forme adulte vivent 15 \u00e0 20 ans apr\u00e8s l’apparition des sympt\u00f4mes<\/strong>. Aux premiers stades, une bonne part de l’autonomie<\/strong> peut \u00eatre pr\u00e9serv\u00e9e\u00a0; aux stades interm\u00e9diaires apparaissent davantage de difficult\u00e9s de mobilit\u00e9, de communication et d’organisation du quotidien<\/strong>\u00a0; aux stades avanc\u00e9s, la rigidit\u00e9<\/strong>, la difficult\u00e9 \u00e0 parler et \u00e0 avaler<\/strong> et le besoin d’une aide permanente<\/strong> augmentent.<\/p>\n\n\n\n

La forme juv\u00e9nile<\/h2>\n\n\n\n

Il existe une forme plus rare, la maladie de Huntington juv\u00e9nile<\/strong>, qui d\u00e9bute dans l’enfance ou \u00e0 l’adolescence<\/strong>. Le tableau est alors g\u00e9n\u00e9ralement diff\u00e9rent\u00a0: on observe davantage de lenteur des mouvements<\/strong>, de rigidit\u00e9<\/strong>, de maladresse<\/strong>, de chutes fr\u00e9quentes<\/strong> et une baisse des r\u00e9sultats scolaires<\/strong>. Des crises d’\u00e9pilepsie<\/strong> peuvent aussi survenir, ce qui est beaucoup plus rare dans la forme adulte. Elle \u00e9volue en outre plus vite<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Comment pose-t-on le diagnostic\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n

Le diagnostic repose sur l’association de l’histoire clinique<\/strong>, de l’examen neurologique<\/strong>, de l’\u00e9valuation neuropsychologique<\/strong> et de l’\u00e9tude des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux<\/strong>. Les examens d’imagerie, comme l’IRM<\/strong> ou le scanner<\/strong>, peuvent aider \u00e0 \u00e9valuer les modifications c\u00e9r\u00e9brales ou \u00e0 \u00e9carter d’autres causes, mais la confirmation d\u00e9finitive<\/strong> est apport\u00e9e par un test g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> qui mesure le nombre de r\u00e9p\u00e9titions CAG du g\u00e8ne HTT.<\/p>\n\n\n\n

Chez les personnes ayant un risque familial<\/strong> mais encore asymptomatiques, le test pr\u00e9symptomatique<\/strong> doit s’accompagner d’un conseil g\u00e9n\u00e9tique<\/strong>. Conna\u00eetre le r\u00e9sultat a un fort impact \u00e9motionnel, personnel et familial<\/strong>, ce qui exige un accompagnement professionnel avant et apr\u00e8s le test<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Le traitement actuel<\/h2>\n\n\n\n

\u00c0 ce jour, la maladie de Huntington ne se gu\u00e9rit pas<\/strong>, et les traitements disponibles visent \u00e0 soulager les sympt\u00f4mes<\/strong> et \u00e0 pr\u00e9server la qualit\u00e9 de vie<\/strong> le plus longtemps possible.<\/p>\n\n\n\n

Traitement m\u00e9dicamenteux<\/h3>\n\n\n\n

Pour la chor\u00e9e<\/strong>, on peut utiliser des m\u00e9dicaments comme la t\u00e9trab\u00e9nazine<\/strong> ou la deut\u00e9trab\u00e9nazine<\/strong>. Tous deux aident \u00e0 r\u00e9duire les mouvements involontaires<\/strong>, mais ils n\u00e9cessitent un suivi, car ils peuvent augmenter le risque de d\u00e9pression ou d’id\u00e9es suicidaires<\/strong> chez certaines personnes.<\/p>\n\n\n\n

Une prise en charge pluridisciplinaire<\/h3>\n\n\n\n

En plus du traitement m\u00e9dicamenteux, la prise en charge doit \u00eatre pluridisciplinaire<\/strong>. La kin\u00e9sith\u00e9rapie<\/strong> aide \u00e0 maintenir la mobilit\u00e9 et l’\u00e9quilibre<\/strong>\u00a0; l’orthophonie<\/strong> permet de travailler la communication et la d\u00e9glutition<\/strong>\u00a0; l’ergoth\u00e9rapie<\/strong> aide \u00e0 adapter la vie quotidienne<\/strong>\u00a0; et le suivi nutritionnel<\/strong> devient essentiel lorsque surviennent des difficult\u00e9s \u00e0 s’alimenter ou une perte de poids<\/strong>. L’accompagnement psychologique et psychiatrique<\/strong> est lui aussi indispensable, pour la personne malade<\/strong> comme pour sa famille<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Recherche et nouvelles th\u00e9rapies<\/h2>\n\n\n\n

La recherche sur la maladie de Huntington s’oriente vers des strat\u00e9gies qui cherchent \u00e0 agir sur la cause de la maladie<\/strong>, et pas seulement sur ses sympt\u00f4mes. Parmi les pistes les plus prometteuses figurent les th\u00e9rapies visant \u00e0 r\u00e9duire la huntingtine mutante<\/strong>, les approches de silen\u00e7age g\u00e9nique<\/strong> et l’\u00e9tude de m\u00e9canismes comme l’expansion somatique<\/strong>, qui pourrait influer sur la progression de la maladie<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Si ces avanc\u00e9es ouvrent une voie porteuse d’espoir<\/strong>, elles rel\u00e8vent encore du domaine de la recherche<\/strong> et ne constituent pas encore un traitement curatif accessible \u00e0 tous<\/strong>. La pratique clinique actuelle repose toujours sur le diagnostic pr\u00e9coce<\/strong>, le contr\u00f4le des sympt\u00f4mes<\/strong> et une prise en charge globale<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

L’impact sur la famille<\/h2>\n\n\n\n

La maladie de Huntington ne touche pas seulement la personne malade<\/strong>. Son caract\u00e8re h\u00e9r\u00e9ditaire<\/strong> donne \u00e0 chaque diagnostic un fort retentissement sur toute la famille<\/strong>. Des questions se posent sur le risque g\u00e9n\u00e9tique<\/strong>, l’avenir<\/strong>, les projets familiaux<\/strong> et le r\u00f4le des aidants<\/strong>. C’est pourquoi le soutien \u00e9motionnel<\/strong>, le conseil g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> et un r\u00e9seau de soins bien coordonn\u00e9<\/strong> sont aussi importants que le traitement m\u00e9dical<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

En r\u00e9sum\u00e9<\/h2>\n\n\n\n

La maladie de Huntington est une pathologie h\u00e9r\u00e9ditaire et neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative<\/strong> qui touche le mouvement, le comportement et la cognition<\/strong>. Elle est caus\u00e9e par une expansion de r\u00e9p\u00e9titions CAG du g\u00e8ne HTT<\/strong>, se transmet selon un mode autosomique dominant<\/strong> et, m\u00eame si elle ne se gu\u00e9rit pas encore<\/strong>, il existe des traitements et des th\u00e9rapies de soutien<\/strong> qui peuvent am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie<\/strong>. La recherche actuelle vise \u00e0 freiner le processus biologique de la maladie<\/strong>, ce qui ouvre une p\u00e9riode d’espoir r\u00e9el pour l’avenir<\/strong>.<\/p>\n\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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