L’autisme et la réalité des personnes atteintes de troubles du spectre autistique

Nous expliquons en profondeur l’autisme, ses symptômes, ses causes et son traitement. De plus, nous explorons la réalité des personnes avec TSA (Trouble du Spectre de l’Autisme).

Qu’est-ce que l’autisme ?

Le Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA) est un trouble du neurodéveloppement qui implique un développement atypique, caractérisé par des difficultés de communication, d’interaction sociale et de flexibilité cognitive et comportementale. Souvent, les personnes atteintes de TSA présentent également des comportements répétitifs et restreints, qui peuvent varier considérablement entre individus, tant en gravité qu’en forme. Le TSA englobe un large spectre, allant de formes plus légères, comme le syndrome d’Asperger, à des formes plus sévères, comme le trouble désintégratif de l’enfance. De plus, le spectre est continu, ce qui signifie que toutes les personnes avec TSA ne rencontrent pas les mêmes défis, ni avec la même intensité.

À quelle période de la vie apparaît-il ?

Le TSA est un trouble qui accompagne la personne tout au long de sa vie, mais ses premiers signes apparaissent généralement dans la petite enfance, normalement entre 12 et 24 mois. Cependant, dans certains cas, les symptômes peuvent ne pas être évidents avant plus tard, lorsque les exigences sociales augmentent. À l’âge adulte, les besoins des personnes avec TSA peuvent évoluer, et bien que certaines puissent développer des stratégies pour améliorer leur qualité de vie, les difficultés d’interaction avec l’environnement social peuvent persister et nécessiter un soutien continu.

Quels sont les symptômes de l’autisme ?

La présentation clinique de l’autisme varie largement parmi les personnes concernées, ce qui rend difficile la généralisation des symptômes. Voici quelques-uns des signes les plus courants :

Déficits significatifs et persistants dans la communication sociale

Les difficultés de communication, tant verbales que non verbales, sont l’un des aspects centraux du TSA :

• Difficultés à maintenir ou à initier une conversation.
• Absence ou limitation de réciprocité émotionnelle et sociale, c’est-à-dire l’incapacité à comprendre et répondre de manière appropriée aux émotions des autres.
• Problèmes pour comprendre ou utiliser le langage corporel, les expressions faciales ou le ton de la voix.
• Manque de contact visuel ou expression faciale limitée.
• Développement d’un langage idiosyncrasique, comme l’écholalie (répétition involontaire de mots ou de phrases) ou utilisation rigide et littérale du langage.
• Difficulté à interpréter et à utiliser le langage figuré ou les blagues.

Comportements stéréotypés, schémas de comportement et intérêts restreints

Les personnes avec TSA montrent souvent des comportements répétitifs et un répertoire limité d’intérêts, ce qui peut se manifester de diverses manières :

• Fixation intense et disproportionnée sur des objets ou des sujets.
• Exécution de rituels ou routines sans but apparent, mais dont l’interruption peut causer un malaise.
• Comportements répétitifs comme se balancer, agiter les mains ou battre des bras.
• Auto-mutilation, comme se frapper la tête ou se mordre les mains.
• Mouvements corporels inhabituels, difficultés de coordination ou maladresse motrice.

En fonction du degré d’atteinte, certains individus peuvent apprendre à gérer ou atténuer certains symptômes avec le temps. Toutefois, dans d’autres cas, les défis persistent et nécessitent des interventions spécialisées continues. Il est important de noter que certaines personnes avec TSA peuvent également présenter une déficience intellectuelle ou des difficultés d’apprentissage.

Quelles sont les causes de l’autisme ?

Bien que la cause exacte du TSA ne soit pas encore complètement comprise, il est établi que des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle crucial dans son développement.

Génétique

De nombreuses recherches ont identifié la génétique comme un facteur important dans le développement du TSA. Des études menées chez des jumeaux ont démontré une forte héritabilité de l’autisme, suggérant que les variations génétiques, qu’elles soient héritées ou spontanées, peuvent influencer le développement neurologique. Il a été découvert que des mutations dans certains gènes impliqués dans la formation et la connectivité neuronale peuvent affecter les zones du cerveau responsables de la communication sociale et du comportement. Cependant, il n’existe pas un seul « gène de l’autisme » ; le TSA semble plutôt résulter de l’interaction de plusieurs gènes.

De plus, le rôle de la hormone ocytocine a été étudié. Cette hormone est impliquée dans la régulation des interactions sociales et émotionnelles. Certaines recherches suggèrent que des altérations des niveaux d’ocytocine ou de la réponse cérébrale à cette hormone pourraient influencer les symptômes de l’autisme.

Environnement

Bien que la génétique soit un composant clé, certains facteurs environnementaux peuvent également influencer le risque de développer un TSA, particulièrement pendant les périodes prénatale et périnatale. Parmi les facteurs de risque les plus étudiés, on trouve :

• L’exposition à des toxines ou infections pendant la grossesse.
• L’âge avancé des parents.
• Les complications à l’accouchement qui affectent l’oxygénation du cerveau du bébé.
• L’utilisation de certains médicaments pendant la grossesse.

Bien que l’impact de ces facteurs environnementaux reste sujet à investigation, il est reconnu que la combinaison de prédispositions génétiques et de facteurs environnementaux pourrait augmenter la probabilité de développer ce trouble.

Un domaine d’intérêt croissant est la connexion entre l’intestin et le cerveau. Certaines recherches suggèrent que la santé intestinale, y compris le microbiote (ensemble des micro-organismes présents dans l’intestin), pourrait influencer l’apparition ou la gravité des symptômes de l’autisme. Bien qu’il s’agisse encore d’un domaine en développement, certaines personnes avec TSA ont rapporté une amélioration de leurs symptômes en suivant des régimes spécifiques, comme l’élimination du gluten.

Traitement de l’autisme

Il n’existe pas de cure pour l’autisme, mais une intervention précoce peut améliorer considérablement la qualité de vie des personnes avec TSA. Le traitement doit être adapté aux besoins individuels de chaque personne et peut évoluer au fil du temps.

Thérapie comportementale

La thérapie comportementale, comme l’Analyse Comportementale Appliquée (ABA, selon ses sigles en anglais), est largement utilisée pour aider les personnes avec TSA à acquérir des compétences en communication et sociales, et à réduire les comportements problématiques. L’ABA est une méthodologie structurée qui utilise des récompenses pour encourager des comportements positifs et enseigner des compétences adaptatives.

Thérapie éducative

Une éducation spécialisée, conçue pour répondre aux besoins de chaque individu, peut offrir un environnement où les personnes avec TSA se développent plus efficacement. Les activités éducatives peuvent se concentrer sur l’amélioration des compétences sociales, communicatives et académiques, tandis que la structure et la routine peuvent contribuer à réduire l’anxiété et à améliorer le bien-être général.

Autres thérapies

En plus des thérapies comportementales et éducatives, de nombreuses personnes avec TSA bénéficient de thérapies supplémentaires, telles que :

• Thérapie occupationnelle : aide au développement des compétences de la vie quotidienne, comme s’habiller, manger ou interagir avec les autres.
• Physiothérapie : améliore la coordination motrice et la posture.
• Thérapies alternatives : certaines personnes trouvent utiles les thérapies sensorielles (travaillant la sensibilité au son ou au toucher), les thérapies assistées par des animaux ou les thérapies artistiques.

Types d’autisme et niveaux de soutien

Le Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA) est qualifié de « spectrum » car il englobe une grande variété de manifestations et de niveaux d’atteinte. Le Manuel Diagnostique et Statistique des Troubles Mentaux (DSM-5) classe l’autisme en fonction des niveaux de soutien requis par une personne :

Niveau 1 : Nécessite un soutien

Les personnes à ce niveau peuvent avoir des difficultés à initier des interactions sociales et à organiser ou planifier leur quotidien. Généralement, elles possèdent un langage verbal fonctionnel, mais peuvent éprouver des difficultés à s’adapter aux changements de routine ou à maintenir des relations sociales adéquates.

Niveau 2 : Nécessite un soutien substantiel

Les personnes à ce niveau ont des difficultés accrues dans la communication verbale et non verbale. Elles ont plus de mal à s’adapter aux situations nouvelles, présentent des comportements répétitifs plus marqués et rencontrent des difficultés importantes dans les interactions sociales.

Niveau 3 : Nécessite un soutien très substantiel

Ce niveau implique de graves difficultés de communication et d’interaction sociale, ainsi que des comportements extrêmement restrictifs et répétitifs. Les personnes avec TSA à ce niveau nécessitent un soutien intensif pour accomplir les tâches quotidiennes et gérer les interactions sociales.

TSA et comorbidités

Le Trouble du Spectre de l’Autisme s’accompagne souvent d’autres affections qui peuvent aggraver la situation et affecter la qualité de vie des personnes. Parmi les comorbidités les plus courantes :

• Troubles du sommeil : de nombreuses personnes avec TSA rencontrent des difficultés pour dormir, telles que l’insomnie, des problèmes pour maintenir le sommeil ou des rythmes de sommeil irréguliers.
• Troubles gastro-intestinaux : il est courant que les personnes autistes souffrent de problèmes digestifs comme la constipation, la diarrhée ou des douleurs abdominales, aggravant leur inconfort.
• Anxiété et dépression : en raison des difficultés d’adaptation à l’environnement social, les personnes avec TSA sont plus à risque de développer des troubles anxieux et dépressifs.
• Épilepsie : environ 20 à 30 % des personnes avec TSA présentent également de l’épilepsie ou des crises convulsives.

Inclusion et soutiens dans la société

L’une des plus grandes barrières pour les personnes autistes n’est pas seulement le trouble en lui-même, mais le manque d’inclusion sociale. L’environnement peut faire une grande différence pour le bien-être émotionnel et la fonctionnalité des personnes avec TSA. Il est essentiel de promouvoir l’inclusion dans tous les domaines :

• Éducation inclusive : les écoles doivent être préparées à accueillir les étudiants avec TSA en utilisant des plans éducatifs individualisés (PEI), du personnel spécialisé et des adaptations environnementales.
• Accès à l’emploi : les adultes avec TSA rencontrent des difficultés pour accéder à l’emploi en raison des préjugés sociaux et du manque d’adaptations raisonnables dans le milieu professionnel. Créer des environnements de travail inclusifs et offrir un soutien spécifique peut leur permettre de contribuer au marché de l’emploi.
• Sensibilisation sociale : des campagnes de sensibilisation dans les médias, les écoles et les activités communautaires sont essentielles pour réduire la stigmatisation liée à l’autisme et favoriser un environnement plus compréhensif et solidaire.

Autisme à l’âge adulte

Bien que le TSA soit diagnostiqué dans l’enfance, de nombreuses personnes autistes mènent une vie épanouie à l’âge adulte, avec différents niveaux d’indépendance. Le soutien lors de la transition vers l’âge adulte est essentiel pour assurer leur bien-être. Certaines priorités incluent :

• Logement : les personnes avec TSA peuvent nécessiter un soutien pour vivre de manière indépendante, allant de résidences spécialisées à des programmes de vie assistée.
• Relations personnelles : comme tout le monde, les personnes avec TSA souhaitent établir des relations amicales ou amoureuses, bien qu’elles puissent avoir besoin d’outils supplémentaires pour gérer les interactions sociales.
• Vieillissement et autisme : avec l’augmentation de l’espérance de vie, de plus en plus de personnes avec TSA atteignent un âge avancé. Comprendre leurs besoins à ce stade constitue un nouveau défi pour les professionnels de santé et les aidants.

Combien de personnes sont autistes en Espagne ?

On estime que le TSA affecte environ 1 personne sur 100 dans le monde, et l’Espagne ne fait pas exception. Selon les études les plus récentes, environ 450 000 personnes en Espagne vivent avec un trouble du spectre de l’autisme, un chiffre en augmentation en raison des progrès du diagnostic et de la sensibilisation croissante au trouble. À l’échelle mondiale, la prévalence de l’autisme est plus élevée chez les hommes que chez les femmes, avec un ratio de 4 pour 1. Bien que l’autisme touche les deux sexes, les femmes présentent souvent des symptômes différents ou moins visibles, rendant leur diagnostic plus difficile.

Nouvelles recherches et avancées technologiques

Le domaine de la recherche sur le TSA est en constante évolution, et de nouvelles technologies et approches thérapeutiques sont développées pour améliorer la qualité de vie des personnes autistes. Parmi les domaines émergents :

• Intelligence artificielle et diagnostic précoce : des outils basés sur l’intelligence artificielle sont utilisés pour identifier les signes précoces de l’autisme grâce à l’analyse de vidéos de comportements ou de schémas de langage.
• Réalité virtuelle (VR) et réalité augmentée (AR) : ces technologies sont employées dans des thérapies pour simuler des interactions sociales ou entraîner des compétences de communication dans un environnement sûr et contrôlé.
• Génétique et médecine personnalisée : les recherches en génétique avancent vers une meilleure compréhension du TSA, ce qui pourrait permettre de développer des traitements personnalisés ciblant les symptômes spécifiques de chaque individu.