{"id":32217,"date":"2024-08-20T08:38:00","date_gmt":"2024-08-20T06:38:00","guid":{"rendered":"https:\/\/neuronup.com\/?p=32217"},"modified":"2024-08-20T08:38:00","modified_gmt":"2024-08-20T06:38:00","slug":"desconstruindo-a-sindrome-de-myhre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuronup.com\/br\/noticias-de-estimulacao-cognitiva\/transtornos-do-desenvolvimento\/desconstruindo-a-sindrome-de-myhre\/","title":{"rendered":"Desconstruindo a S\u00edndrome de Myhre"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-xl-font-size wp-block-paragraph\">Voc\u00ea j\u00e1 ouviu falar da s\u00edndrome de Myhre? Neste artigo, expomos em detalhes <strong>em que consiste a s\u00edndrome de Myhre<\/strong>, um transtorno gen\u00e9tico raro que afeta uma pessoa a cada milh\u00e3o em todo o mundo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que \u00e9 a s\u00edndrome de Myhre?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A s\u00edndrome de Myhre \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica extremamente rara e pouco conhecida, caracterizada por um conjunto de sintomas e caracter\u00edsticas f\u00edsicas e de desenvolvimento espec\u00edficas. \u00c9 um <a href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/casos-de-uso-perturbacoes-do-neurodesenvolvimento\/\">transtorno<\/a> gen\u00e9tico que afeta m\u00faltiplos sistemas do corpo. Acredita-se que seja causada por muta\u00e7\u00f5es no gene SMAD4, que desempenha um papel crucial na sinaliza\u00e7\u00e3o celular e no desenvolvimento dos tecidos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estima-se que sua preval\u00eancia seja, aproximadamente, uma pessoa a cada milh\u00e3o no mundo. De fato, atualmente h\u00e1 apenas duzentos casos diagnosticados globalmente. No caso da Espanha, o n\u00famero de afetados \u00e9 de 16 pessoas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Embora tenha sido descoberto e descrito pela primeira vez na d\u00e9cada de 1980, at\u00e9 hoje continua sendo objeto de estudo para entender melhor sua causa, suas manifesta\u00e7\u00f5es e as melhores formas de manejo e tratamento.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estudos gen\u00e9ticos e cl\u00ednicos est\u00e3o ajudando a desvendar os mecanismos subjacentes da condi\u00e7\u00e3o e a desenvolver melhores estrat\u00e9gias de tratamento e manejo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Causas da s\u00edndrome de Myhre<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A s\u00edndrome de Myhre pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es no gene SMAD4, que desempenha um papel fundamental na sinaliza\u00e7\u00e3o celular e na regula\u00e7\u00e3o do crescimento e desenvolvimento de diversos tecidos e \u00f3rg\u00e3os do corpo. As muta\u00e7\u00f5es em SMAD4 alteram a fun\u00e7\u00e3o normal da prote\u00edna codificada por esse gene, o que leva \u00e0s diversas manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas da s\u00edndrome.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Detalhes sobre o gene SMAD4<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fun\u00e7\u00e3o do gene SMAD4<\/strong>: o gene SMAD4 codifica uma prote\u00edna que faz parte da via de sinaliza\u00e7\u00e3o TGF-beta (fator de crescimento transformador beta), a qual \u00e9 importante para o desenvolvimento e manuten\u00e7\u00e3o do tecido conjuntivo, a regula\u00e7\u00e3o do crescimento celular e a resposta imune.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Muta\u00e7\u00e3o<\/strong>: as muta\u00e7\u00f5es que causam a s\u00edndrome de Myhre geralmente s\u00e3o de novo, o que significa que ocorrem pela primeira vez na pessoa afetada e n\u00e3o s\u00e3o herdadas dos pais. Essas muta\u00e7\u00f5es costumam ser altera\u00e7\u00f5es pontuais no gene que alteram a fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna SMAD4, levando a um mau funcionamento nas vias de sinaliza\u00e7\u00e3o celular que essa prote\u00edna regula.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Sinais e sintomas da s\u00edndrome de Myhre<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os casos documentados permitiram identificar um padr\u00e3o consistente de sintomas e caracter\u00edsticas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A s\u00edndrome de Myhre apresenta uma variedade de sinais e sintomas que afetam muitas partes do corpo, embora nem todas as pessoas apresentem todas as caracter\u00edsticas poss\u00edveis.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os mais comuns incluem baixa estatura, anomalias esquel\u00e9ticas, mobilidade articular limitada, tra\u00e7os faciais caracter\u00edsticos, problemas intelectuais e de comportamento, perda de audi\u00e7\u00e3o, tend\u00eancia ao ac\u00famulo de tecido cicatricial (fibrose) na pele e nos \u00f3rg\u00e3os internos, e anomalias card\u00edacas e pulmonares.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A seguir mostramos uma classifica\u00e7\u00e3o deles:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Tra\u00e7os faciais e f\u00edsicos<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fei\u00e7\u00f5es distintivas<\/strong>: os indiv\u00edduos com esta s\u00edndrome costumam ter um rosto caracter\u00edstico com tra\u00e7os como testa proeminente, ponte nasal plana, l\u00e1bios finos e uma mand\u00edbula pequena (micrognatia).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Baixa estatura:<\/strong> a maioria dos pacientes apresenta uma estatura significativamente inferior \u00e0 m\u00e9dia para sua idade e g\u00eanero.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Rigidez articular<\/strong>: a rigidez das articula\u00e7\u00f5es \u00e9 um achado comum, o que pode levar a limita\u00e7\u00f5es na mobilidade e problemas ortop\u00e9dicos. Uma das dificuldades mais comuns \u00e9 levantar os bra\u00e7os ou fechar os punhos.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Anomalias oculares <\/strong>como o estrabismo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group br-0111 has-primary-background-color has-background has-dark-background has-sm-padding-top has-sm-padding-left has-sm-padding-right has-xxl-margin-top\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full desktop-position-absolute desktop-bottom-0 mobile-width-50 mobile-m-inline-auto has-xl-margin-top\"><img decoding=\"async\" width=\"292\" height=\"338\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/certificado-de-produto.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-31568\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/certificado-de-produto-259x300.webp 259w, https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/certificado-de-produto.webp 292w\" sizes=\"(max-width: 292px) 100vw, 292px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-white-color has-text-color\"><strong>Inscreva-se<\/strong> <br>na nossa <br>Newsletter<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button--1\" style=\"--button-outline-color:var(--color-white);--button-outline-color-hover:rgba(0,0,0,0.8);\"><a class=\"wp-block-button__link button button-outline   wp-element-button\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/newsletter\/\">Inscreva-se<\/a><\/div>\n\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">D\u00e9ficits cognitivos<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Atraso no desenvolvimento motor e da fala<\/strong>: muitas crian\u00e7as com s\u00edndrome de Myhre apresentam atrasos ao alcan\u00e7ar marcos do desenvolvimento como sentar, andar e falar, os quais podem ser evidentes nos primeiros anos de vida.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Defici\u00eancias intelectuais<\/strong>: a maioria das pessoas afetadas apresenta algum grau de defici\u00eancia intelectual que pode variar de leve a moderada ou grave.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dificuldades de aprendizagem<\/strong>: as crian\u00e7as com esta s\u00edndrome podem apresentar problemas significativos com a aprendizagem em ambientes educacionais convencionais e seu desempenho neles. Estes podem estar relacionados a problemas com a mem\u00f3ria de curto prazo, a aten\u00e7\u00e3o, o racioc\u00ednio abstrato, o processamento da informa\u00e7\u00e3o e a resolu\u00e7\u00e3o de problemas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemas de linguagem e comunica\u00e7\u00e3o<\/strong>: os d\u00e9ficits no desenvolvimento da linguagem s\u00e3o comuns e podem incluir tanto problemas na linguagem expressiva (dificuldade para articular palavras ou formar frases complexas) quanto na linguagem receptiva (dificuldade para entender o que lhes \u00e9 dito, seguir instru\u00e7\u00f5es e participar de conversas).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemas de comportamento<\/strong>: comportamentos repetitivos, estereotipados ou rituais podem ser habituais. Tamb\u00e9m podem ser observados problemas com a intera\u00e7\u00e3o social, semelhantes aos observados em transtornos do espectro autista.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemas de sa\u00fade mental<\/strong>: alguns deles podem experimentar problemas de sa\u00fade mental, como ansiedade ou depress\u00e3o, devido \u00e0s dificuldades cognitivas e sociais. Em alguns casos, podem chegar a manifestar comportamentos desafiadores ou disruptivos que requerem interven\u00e7\u00e3o comportamental ou apoio psicol\u00f3gico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dificuldades motoras<\/strong>: as habilidades motoras finas e grossas podem estar afetadas, o que impacta a capacidade de realizar tarefas di\u00e1rias (como escrever ou abotoar um bot\u00e3o) e participar em atividades f\u00edsicas. Por sua vez, a coordena\u00e7\u00e3o e o equil\u00edbrio tamb\u00e9m podem ficar comprometidos.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Problemas card\u00edacos e respirat\u00f3rios<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Anomalias morfol\u00f3gicas cardiovasculares<\/strong>: a grande maioria dos afetados pode apresentar defeitos card\u00edacos cong\u00eanitos que requerem monitoramento e, em alguns casos, interven\u00e7\u00e3o m\u00e9dica.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemas respirat\u00f3rios<\/strong>: a rigidez nos tecidos pode afetar a fun\u00e7\u00e3o pulmonar e respirat\u00f3ria, causando complica\u00e7\u00f5es como apneia do sono ou doen\u00e7as pulmonares restritivas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Outros problemas de salud<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Hipoacusia<\/strong>: a perda auditiva, frequentemente devido \u00e0 otite m\u00e9dia recorrente, \u00e9 uma caracter\u00edstica relativamente comum.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemas gastrointestinais<\/strong>: alguns pacientes apresentam problemas digestivos, incluindo refluxo gastroesof\u00e1gico e constipa\u00e7\u00e3o.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagn\u00f3stico e tratamento&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Myhre baseia-se na avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica e pode ser confirmado por testes gen\u00e9ticos que identifiquem muta\u00e7\u00f5es no gene SMAD4.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A maioria dos casos \u00e9 diagnosticada na inf\u00e2ncia ou na primeira inf\u00e2ncia, devido aos atrasos no desenvolvimento e \u00e0s caracter\u00edsticas f\u00edsicas evidentes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dada a natureza complexa e multissist\u00eamica da s\u00edndrome, e que ainda n\u00e3o existe uma cura, seu tratamento est\u00e1 centrado em gerenciar os sintomas por meio de uma abordagem multidisciplinar.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Manejo multidisciplinar<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Atendimento m\u00e9dico regular<\/strong>: o monitoramento regular por parte de uma equipe de especialistas que pode incluir geneticistas, cardiologistas, ortopedistas e terapeutas da fala, entre outros.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Interven\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas<\/strong>: terapias f\u00edsicas e ocupacionais podem ajudar a melhorar a mobilidade e a funcionalidade.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Apoio educacional<\/strong>: programas de educa\u00e7\u00e3o especial e apoio em sala de aula podem ser necess\u00e1rios para abordar as dificuldades de aprendizagem.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Apoio psicossocial<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O apoio psicossocial \u00e0s fam\u00edlias tamb\u00e9m \u00e9 crucial. Os grupos de apoio e as organiza\u00e7\u00f5es dedicadas a doen\u00e7as raras podem fornecer recursos valiosos e uma rede de apoio emocional para os pais e cuidadores.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Conclus\u00e3o<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A s\u00edndrome de Myhre, embora rara, \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que apresenta desafios significativos para quem a padece e suas fam\u00edlias. Com uma compreens\u00e3o adequada e um manejo interdisciplinar, \u00e9 poss\u00edvel melhorar a qualidade de vida desses pacientes. A conscientiza\u00e7\u00e3o e a pesquisa cont\u00ednua s\u00e3o fundamentais para continuar avan\u00e7ando no conhecimento e no tratamento dessa complexa condi\u00e7\u00e3o.&nbsp;<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Se voc\u00ea gostou deste artigo sobre a <strong>s\u00edndrome de Myhre<\/strong>, certamente se interessar\u00e1 por estes artigos da NeuronUP:<\/h3>\n\n<div class=\"mai-grid entries entries-grid has-boxed has-image-full\" style=\"--entry-title-font-size:var(--font-size-lg);--align-text:start;--entry-meta-text-align:start;\"><div class=\"entries-wrap has-columns\" style=\"--columns-xs:1\/1;--columns-sm:1\/1;--columns-md:1\/3;--columns-lg:1\/3;--flex-xs:0 0 var(--flex-basis);--flex-sm:0 0 var(--flex-basis);--flex-md:0 0 var(--flex-basis);--flex-lg:0 0 var(--flex-basis);--column-gap:var(--spacing-lg);--row-gap:var(--spacing-lg);--align-columns:start;\"><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-doencas-neurodegenerativas tag-doenca-de-alzheimer tag-rehabilitacion-cognitiva\" style=\"--entry-index:1;\" aria-label=\"Atrofia hipocampal: Diferen\u00e7as entre decl\u00ednio cognitivo leve (DCL) e Doen\u00e7a de Alzheimer\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/noticias-de-estimulacao-cognitiva\/doencas-neurodegenerativas\/atrofia-hipocampal-diferencas-entre-deterioro-cognitivo-leve-dcl-e-alzheimer\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"300\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Atrofia-hipocampal-entre-individuos-con-deterioro-cognitivo-leve-y-enfermedad-de-alzheimer-400x300.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Ilustra\u00e7\u00e3o m\u00e9dica do hipocampo com marcadores de atrofia e cores para distinguir DCL e Alzheimer.\" 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is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-novidades-neuronup tag-noticias-de-neuronup\" style=\"--entry-index:2;\" aria-label=\"NeuronUP vence o Pr\u00eamio PME do Ano de 2025 em La Rioja\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/novidades-neuronup\/neuronup-conquista-o-premio-pyme-do-ano-2025-em-la-rioja\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"300\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/NeuronUP-gana-el-Premio-PYME-del-Ano-2025-en-La-Rioja-400x300.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Grupo de pessoas posando em um evento formal; no centro, algu\u00e9m segura um certificado, em frente a um cartaz vermelho.\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/NeuronUP-gana-el-Premio-PYME-del-Ano-2025-en-La-Rioja-400x300.webp 400w, 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de conduta e metodologias preventivas\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/psicologia\/metodologias-preventivas-de-conduta\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"300\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/un-nino-con-problemas-de-comportamiento-sentado-junto-a-una-mesa-400x300.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Crian\u00e7a sentada \u00e0 mesa com brinquedos, acompanhada por uma mulher adulta observando-a em um ambiente educacional iluminado.\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/un-nino-con-problemas-de-comportamiento-sentado-junto-a-una-mesa-400x300.webp 400w, https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/un-nino-con-problemas-de-comportamiento-sentado-junto-a-una-mesa-800x600.webp 800w\" sizes=\"(max-width:599px) 599px, (min-width:600px) and (max-width: 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autobiogr\u00e1fica<\/a><\/h3>\n<\/div><\/article><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-doencas-raras tag-enfermedades-raras tag-neuropsicologia tag-semana-del-cerebro\" style=\"--entry-index:6;\" aria-label=\"Avalia\u00e7\u00e3o neuropsicol\u00f3gica em doen\u00e7as raras: Desafios e estrat\u00e9gias para um diagn\u00f3stico preciso\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/doencas-raras\/avaliacao-neuropsicologica-em-doencas-raras-desafios-e-estrategias-para-um-diagnostico-preciso\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"300\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Evaluacion-neuropsicologica-en-enfermedades-raras-Desafios-y-estrategias-para-un-diagnostico-preciso-400x300.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Duas mulheres em um hospital: uma com 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