{"id":32217,"date":"2026-05-04T10:25:14","date_gmt":"2026-05-04T08:25:14","guid":{"rendered":"https:\/\/neuronup.com\/?p=32217"},"modified":"2026-05-04T10:25:14","modified_gmt":"2026-05-04T08:25:14","slug":"desconstruindo-a-sindrome-de-myhre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuronup.com\/br\/noticias-de-estimulacao-cognitiva\/transtornos-do-desenvolvimento\/desconstruindo-a-sindrome-de-myhre\/","title":{"rendered":"Desconstruindo a s\u00edndrome de Myhre"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-xl-font-size\">Voc\u00ea j\u00e1 ouviu falar da s\u00edndrome de Myhre? Neste artigo, explicamos em detalhe <strong>em que consiste a s\u00edndrome de Myhre<\/strong>, um transtorno gen\u00e9tico raro que afeta uma pessoa em cada milh\u00e3o no mundo todo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que \u00e9 a s\u00edndrome de Myhre?<\/h2>\n\n\n\n<p>A s\u00edndrome de Myhre \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica extremamente rara e pouco conhecida, caracterizada por um conjunto de sintomas e caracter\u00edsticas f\u00edsicas e de desenvolvimento espec\u00edficas. \u00c9 um <a href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/casos-de-uso-perturbacoes-do-neurodesenvolvimento\/\">transtorno<\/a> gen\u00e9tico que afeta m\u00faltiplos sistemas do corpo. Acredita-se que seja causada por muta\u00e7\u00f5es no gene SMAD4, que desempenha um papel crucial na sinaliza\u00e7\u00e3o celular e no desenvolvimento dos tecidos.<\/p>\n\n\n\n<p>Estima-se que sua preval\u00eancia seja, aproximadamente, uma pessoa por cada milh\u00e3o no mundo todo. De fato, atualmente h\u00e1 apenas duzentos casos diagnosticados globalmente. No caso da Espanha, o n\u00famero de afetados situa-se em 16 pessoas.<\/p>\n\n\n\n<p>Embora tenha sido descoberto e descrito pela primeira vez na d\u00e9cada de 1980, at\u00e9 hoje continua sendo objeto de estudo para entender melhor sua causa, suas manifesta\u00e7\u00f5es e as melhores formas de manejo e tratamento.<\/p>\n\n\n\n<p>Estudos gen\u00e9ticos e cl\u00ednicos est\u00e3o ajudando a desvendar os mecanismos subjacentes da condi\u00e7\u00e3o e a desenvolver melhores estrat\u00e9gias de tratamento e manejo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Causas da s\u00edndrome de Myhre<\/h2>\n\n\n\n<p>A s\u00edndrome de Myhre pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es no gene SMAD4, que desempenha um papel fundamental na sinaliza\u00e7\u00e3o celular e na regula\u00e7\u00e3o do crescimento e desenvolvimento de diversos tecidos e \u00f3rg\u00e3os do corpo. As muta\u00e7\u00f5es em SMAD4 alteram a fun\u00e7\u00e3o normal da prote\u00edna codificada por esse gene, o que leva \u00e0s diversas manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas da s\u00edndrome.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Detalhes sobre o gene SMAD4<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fun\u00e7\u00e3o do gene SMAD4<\/strong>: o gene SMAD4 codifica uma prote\u00edna que faz parte da via de sinaliza\u00e7\u00e3o TGF-beta (fator de crescimento transformador beta), que \u00e9 importante para o desenvolvimento e a manuten\u00e7\u00e3o do tecido conectivo, a regula\u00e7\u00e3o do crescimento celular e a resposta imune.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Muta\u00e7\u00e3o<\/strong>: as muta\u00e7\u00f5es que causam a s\u00edndrome de Myhre geralmente s\u00e3o de novo, o que significa que ocorrem pela primeira vez na pessoa afetada e n\u00e3o s\u00e3o herdadas dos pais. Essas muta\u00e7\u00f5es costumam ser altera\u00e7\u00f5es pontuais no gene que alteram a fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna SMAD4, levando a um mau funcionamento nas vias de sinaliza\u00e7\u00e3o celular que essa prote\u00edna regula.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Sinais e sintomas da s\u00edndrome de Myhre<\/h2>\n\n\n\n<p>Os casos documentados permitiram identificar um padr\u00e3o consistente de sintomas e caracter\u00edsticas.<\/p>\n\n\n\n<p>A s\u00edndrome de Myhre apresenta uma variedade de sinais e sintomas que afetam muitas partes do corpo, embora nem todas as pessoas apresentem todas as caracter\u00edsticas poss\u00edveis.<\/p>\n\n\n\n<p>Os mais comuns incluem baixa estatura, anomalias esquel\u00e9ticas, mobilidade articular limitada, tra\u00e7os faciais caracter\u00edsticos, problemas intelectuais e de comportamento, perda de audi\u00e7\u00e3o, tend\u00eancia ao ac\u00famulo de tecido cicatricial (fibrose) na pele e nos \u00f3rg\u00e3os internos, e anomalias card\u00edacas e pulmonares.<\/p>\n\n\n\n<p>A seguir mostramos uma classifica\u00e7\u00e3o deles:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Tra\u00e7os faciais e f\u00edsicos<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fei\u00e7\u00f5es distintivas<\/strong>: os indiv\u00edduos com essa s\u00edndrome costumam ter um rosto caracter\u00edstico com tra\u00e7os como testa proeminente, ponte nasal plana, l\u00e1bios finos e uma mand\u00edbula pequena (micrognatia).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Baixa estatura:<\/strong> a maioria dos pacientes apresenta uma estatura significativamente menor do que a m\u00e9dia para sua idade e sexo.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Rigidez articular<\/strong>: a rigidez das articula\u00e7\u00f5es \u00e9 um achado comum, o que pode levar a limita\u00e7\u00f5es na mobilidade e problemas ortop\u00e9dicos. Uma das dificuldades mais comuns \u00e9 levantar os bra\u00e7os ou fechar os punhos.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Anomalias oculares <\/strong>como o estrabismo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group br-0111 has-primary-background-color has-background has-dark-background has-sm-padding-top has-sm-padding-left has-sm-padding-right has-xxl-margin-top\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full desktop-position-absolute desktop-bottom-0 mobile-width-50 mobile-m-inline-auto has-xl-margin-top\"><img decoding=\"async\" width=\"292\" height=\"338\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/certificado-de-produto.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-31568\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/certificado-de-produto-259x300.webp 259w, https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/certificado-de-produto.webp 292w\" sizes=\"(max-width: 292px) 100vw, 292px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-white-color has-text-color\"><strong>Inscreva-se<\/strong> <br>na nossa <br>Newsletter<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button--1\" style=\"--button-outline-color:var(--color-white);--button-outline-color-hover:rgba(0,0,0,0.8);\"><a class=\"wp-block-button__link button button-outline   wp-element-button\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/newsletter\/\">Inscreva-se<\/a><\/div>\n\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">D\u00e9ficits cognitivos<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Atraso no desenvolvimento motor e da fala<\/strong>: muitas crian\u00e7as com s\u00edndrome de Myhre apresentam atrasos ao alcan\u00e7ar marcos do desenvolvimento como sentar, andar e falar, que podem ser evidentes nos primeiros anos de vida.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Defici\u00eancias intelectuais<\/strong>: a maioria das pessoas afetadas apresenta algum grau de defici\u00eancia intelectual que pode variar de leve a moderada ou severa.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dificuldades de aprendizagem<\/strong>: as crian\u00e7as com essa s\u00edndrome podem apresentar problemas significativos com a aprendizagem em ambientes educativos convencionais e seu desempenho neles. Estes podem estar relacionados com problemas de mem\u00f3ria de curto prazo, aten\u00e7\u00e3o, racioc\u00ednio abstrato, processamento da informa\u00e7\u00e3o e resolu\u00e7\u00e3o de problemas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemas de linguagem e comunica\u00e7\u00e3o<\/strong>: os d\u00e9ficits no desenvolvimento da linguagem s\u00e3o comuns e podem incluir tanto problemas na linguagem expressiva (dificuldade para articular palavras ou formar frases complexas) quanto na linguagem receptiva (dificuldade para entender o que lhes \u00e9 dito, seguir instru\u00e7\u00f5es e participar de conversas).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemas de comportamento<\/strong>: comportamentos repetitivos, estereotipados ou rituais podem ser habituais. Tamb\u00e9m podem ser observados problemas com a intera\u00e7\u00e3o social, semelhantes aos observados em transtornos do espectro autista.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemas de sa\u00fade mental<\/strong>: alguns deles podem experimentar problemas de sa\u00fade mental, como ansiedade ou depress\u00e3o, devido \u00e0s dificuldades cognitivas e sociais. Em alguns casos, podem chegar a manifestar condutas desafiadoras ou disruptivas que requerem interven\u00e7\u00e3o comportamental ou apoio psicol\u00f3gico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dificuldades motoras<\/strong>: as habilidades motoras finas e grossas podem ser afetadas, o que impacta a capacidade de realizar tarefas do dia a dia (como escrever ou abotoar um bot\u00e3o) e participar de atividades f\u00edsicas. Por sua vez, a coordena\u00e7\u00e3o e o equil\u00edbrio tamb\u00e9m podem ficar comprometidos.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Problemas card\u00edacos y respiratorios<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Anomalias morfol\u00f3gicas cardiovasculares<\/strong>: a grande maioria dos afetados pode apresentar defeitos card\u00edacos cong\u00eanitos que requerem monitoramento e, em alguns casos, interven\u00e7\u00e3o m\u00e9dica.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemas respirat\u00f3rios<\/strong>: a rigidez dos tecidos pode afetar a fun\u00e7\u00e3o pulmonar e respirat\u00f3ria, causando complica\u00e7\u00f5es como apneia do sono ou doen\u00e7as pulmonares restritivas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Outros problemas de salud<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Hipoacusia<\/strong>: a perda de audi\u00e7\u00e3o, muitas vezes devido \u00e0 otite m\u00e9dia recorrente, \u00e9 uma caracter\u00edstica relativamente comum.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemas gastrointestinais<\/strong>: alguns pacientes experimentam problemas digestivos, incluindo refluxo gastroesof\u00e1gico e constipa\u00e7\u00e3o.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagn\u00f3stico e tratamento&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p>O diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Myhre baseia-se na avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica e pode ser confirmado por meio de testes gen\u00e9ticos que identifiquem muta\u00e7\u00f5es no gene SMAD4.<\/p>\n\n\n\n<p>A maioria dos casos \u00e9 diagnosticada na inf\u00e2ncia ou na primeira inf\u00e2ncia, devido a atrasos no desenvolvimento e \u00e0s caracter\u00edsticas f\u00edsicas evidentes.<\/p>\n\n\n\n<p>Dada a natureza complexa e multissist\u00eamica da s\u00edndrome, e por ainda n\u00e3o existir uma cura, seu tratamento est\u00e1 centrado em lidar com os sintomas por meio de uma abordagem multidisciplinar.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Manejo multidisciplinar<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Aten\u00e7\u00e3o m\u00e9dica regular<\/strong>: o monitoramento regular por parte de uma equipe de especialistas que pode incluir geneticistas, cardiologistas, ortopedistas e terapeutas da fala, entre outros.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Interven\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas<\/strong>: terapias f\u00edsicas e ocupacionais podem ajudar a melhorar a mobilidade e a funcionalidade.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Suporte educativo<\/strong>: programas de educa\u00e7\u00e3o especial e apoio em sala de aula podem ser necess\u00e1rios para abordar as dificuldades de aprendizagem.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Apoio psicossocial<\/h3>\n\n\n\n<p>O apoio psicossocial para as fam\u00edlias tamb\u00e9m \u00e9 crucial. Grupos de apoio e organiza\u00e7\u00f5es dedicadas a doen\u00e7as raras podem fornecer recursos valiosos e uma rede de apoio emocional para pais e cuidadores.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Conclus\u00e3o<\/h2>\n\n\n\n<p>A s\u00edndrome de Myhre, embora rara, \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que apresenta desafios significativos para quem a possui e suas fam\u00edlias. Com uma compreens\u00e3o adequada e um manejo interdisciplinar, \u00e9 poss\u00edvel melhorar a qualidade de vida desses pacientes. A conscientiza\u00e7\u00e3o e a pesquisa cont\u00ednua s\u00e3o fundamentais para continuar avan\u00e7ando no conhecimento e no tratamento dessa condi\u00e7\u00e3o complexa.&nbsp;<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Se voc\u00ea gostou deste artigo sobre a <strong>s\u00edndrome de Myhre<\/strong>, certamente lhe interessar\u00e3o estes artigos da NeuronUP:<\/h3>\n\n<div class=\"mai-grid entries entries-grid has-boxed has-image-full\" style=\"--entry-title-font-size:var(--font-size-lg);--align-text:start;--entry-meta-text-align:start;\"><div class=\"entries-wrap has-columns\" style=\"--columns-xs:1\/1;--columns-sm:1\/1;--columns-md:1\/3;--columns-lg:1\/3;--flex-xs:0 0 var(--flex-basis);--flex-sm:0 0 var(--flex-basis);--flex-md:0 0 var(--flex-basis);--flex-lg:0 0 var(--flex-basis);--column-gap:var(--spacing-lg);--row-gap:var(--spacing-lg);--align-columns:start;\"><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-alzheimer tag-doenca-de-alzheimer tag-maiores\" style=\"--entry-index:1;\" aria-label=\"Por que dedicar tantos recursos \u00e0s pessoas com Alzheimer?\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/noticias-de-estimulacao-cognitiva\/doencas-neurodegenerativas\/alzheimer\/por-que-dedicar-tantos-recursos-a-pessoas-com-alzheimer\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"267\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/assistance-and-disease-alzheimer-problems-for-seni-2021-08-29-13-08-02-utc-1.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Homem idoso com cabelo grisalho e barba curta sorri enquanto segura a m\u00e3o de outra pessoa, em frente a uma floresta com luz suave.\" srcset=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/assistance-and-disease-alzheimer-problems-for-seni-2021-08-29-13-08-02-utc-1-300x200.webp 300w, 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Alzheimer?<\/a><\/h3>\n<\/div><\/article><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-de-atencao tag-actividades-de-estimulacion-cognitiva tag-atencion tag-ninos\" style=\"--entry-index:2;\" aria-label=\"Ficha infantil para trabalhar a aten\u00e7\u00e3o seletiva \u00abQuantos tem de cada um?\u00bb\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/atividades-de-neurorreabilitacao\/para-funcoes-cognitivas\/de-atencao\/ficha-infantil-para-trabalhar-a-atencao-seletiva\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"300\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/Actividad-Cuantos-hay-de-cada-version-infantil.webp\" class=\"entry-image size-landscape-sm\" alt=\"Ficha educativa de aten\u00e7\u00e3o seletiva: tr\u00eas grupos de cavalos com contagens 4, 5 e 9 \u00e0 esquerda, e uma grade de animais 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NeuronUP<\/a><\/h3>\n<\/div><\/article><article class=\"entry entry-grid is-column has-entry-link has-image has-image-first type-post category-neuropsicologia tag-neuropsicologia\" style=\"--entry-index:6;\" aria-label=\"Reserva cognitiva e neuroplasticidade no envelhecimento: implica\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas para avalia\u00e7\u00e3o e estimula\u00e7\u00e3o cognitiva\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\"><a class=\"entry-image-link\" href=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/neurociencia\/neuropsicologia\/reserva-cognitiva-e-neuroplasticidade-em-envelhecimento-implicacoes-clinicas-para-a-avaliacao-e-a-estimulacao-cognitiva\/\" tabindex=\"-1\" aria-hidden=\"true\"><img decoding=\"async\" width=\"400\" height=\"267\" src=\"https:\/\/neuronup.com\/br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/Reserva-cognitiva-y-neuroplasticidad-en-el-envejecimiento.-Como-influyen-la-reserva-cognitiva-y-la-neuroplasticidad-en-el-envejecimiento-cerebral-scaled-1.webp\" class=\"entry-image 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Neste artigo, explicamos em detalhe em que consiste a s\u00edndrome de Myhre, um transtorno gen\u00e9tico raro que afeta uma pessoa em cada milh\u00e3o no mundo todo. O que \u00e9 a s\u00edndrome de Myhre? 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