Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras, pouco frequentes ou minoritárias são aquelas que afetam um número muito pequeno da população mundial. A estimativa é que haja menos de 5 pessoas afetadas por cada 10.000 habitantes. Atualmente existem cerca de 7.000 doenças raras identificadas, e toda semana se descreve aproximadamente umas 5 doenças novas na literatura científica; isso se dá, em grande parte, devido ao avanço no desenvolvimento de novas técnicas de sequenciamento de DNA (next-generation DNA sequencing ou NGS).
Sendo assim, 1 em cada 17 pessoas, ou seja, entre 6% e 8% da população mundial está afetada por uma doença rara. Isso equivale a uns 3 milhões de pessoas afetadas na Espanha, cerca de 30 milhões na Europa, e cerca de 400 milhões no mundo inteiro.
As doenças raras são transtornos crônicos graves e com escassas opções terapêuticas, onde os sintomas podem se manifestar de forma precoce, ao nascer ou durante a infância, ou de forma tardia, durante a idade adulta.
Sabemos que 80% das doenças raras são de origem genética e podemos classificá-las, a grosso modo, como:
- Doenças monogênicas causadas por uma alteração em um gene.
- Síndromes cromossômicas causadas por uma alteração no número ou na estrutura de um ou vários cromossomos.
- Multifatoriais, nesse caso entra em jogo o fator genético e o ambiental. As doenças infecciosas, imunológicas e proliferativas representam os 20% dos casos restantes.
A genética é uma peça-chave
É claro que a genética é uma peça-chave para entender os aspectos fundamentais da origem da patologia na prática clínica, necessários no processo de assessoramento genético aos pacientes e familiares acometidos por qualquer uma dessas doenças; assim como na investigação das bases genéticas, dos mecanismos moleculares e celulares para a busca de novos alvos moleculares como base para novas terapias.
No entanto, somos o único país da União Europeia que carece de uma Especialidade em genética clínica; vale ressaltar que os profissionais e investigadores dedicados a essa área estamos pedindo, há mais de 30, que se reconheça o nosso trabalho, porém infelizmente, sem obter sucesso.
«Senhores políticos, pisem forte no acelerador»
Quando falamos sobre investigação, a Espanha, em relação ao seu PIB, ocupa a 22ª posição na Organização para a Cooperação e o Desenvolvimento Econômico (OCDE) em apoio público à ciência, à tecnologia e à inovação; mesmo assim, contamos com importantes grupos de investigação, de prestígio a nível nacional e internacional, que têm como objetivo desenvolver uma investigação de alta qualidade em doenças raras e promover a translação de seus resultados para a prática clínica. Obrigado!
Apesar de não ter especialistas em genética clínica e contar com pouco investimento em investigação, em 2009, o Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade deu início à Estratégia de Doenças Raras do Sistema Único de Saúde, com 7 linhas de atuação, entre as quais se encontram a investigação epidemiológicas, clínica, básica e translacional sobre doenças raras; além de promover a melhoria e manutenção das estruturas e instrumentos necessários para o desenvolvimento da investigação dessas doenças.
Embora/Mesmo lentamente, parece que estamos no caminho certo, por isso, hoje, 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Rara, é imprescindível que avancemos: senhores políticos, pisem forte no acelerador!
